Todas las mujeres deben tener la oportunidad de ser examinadas para detectar una condición genética X frágil: estudio
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¿Qué es el síndrome de X frágil?
Una persona puede estar totalmente afectada por la condición genética pero no mostrar todos sus síntomas y características. Video: Suministrado
La primera vez que Kerry Moore escuchó sobre el síndrome de X frágil, estaba sentada en el consultorio del pediatra de desarrollo con su hijo de 12 meses.
Su primogénito, Oliver, se había perdido importantes hitos, tardaba en gatear, caminar y hablar, y la Sra. Moore acababa de enterarse de lo que estaba mal.
"No tenía idea. Salió de la nada", dijo Moore.
"Estaba completamente conmocionada y había tantas emociones que sentía. La culpa era grande, porque se la transmití a mi bebé".
La condición genética causa discapacidad intelectual y problemas de comportamiento y aprendizaje, y también es la causa más común de autismo en un solo gen en todo el mundo.
Las mujeres que son portadoras tienen el mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome, y aproximadamente una de cada 250 mujeres en la población general son portadoras.
Y, sin embargo, solo unos pocos han escuchado sobre el síndrome, y aún menos son evaluados para detectar el síndrome.
Las pruebas de detección de portadores están disponibles de forma privada, pero las pautas actuales no recomiendan la detección de portadores a mujeres sin antecedentes familiares, debido a las preocupaciones sobre la complejidad de la información y el potencial de daño psicológico.
Ahora, un nuevo estudio realizado por el Instituto de Investigación Infantil Murdoch sugiere que todas las mujeres deben ser informadas sobre la detección de la condición genética, preferiblemente antes de comenzar una familia. - Siempre que estén bien informados y reciban apoyo para tomar su decisión.
El estudio, que se publicó recientemente en la revista internacional Genetics in Medicine, se realizó durante tres años e involucró a 1000 mujeres de Worldn que estaban embarazadas o que planeaban una familia.
La investigadora principal, la profesora Sylvia Metcalfe, dijo que la mejor práctica era permitir una toma de decisiones informada sobre una condición que era relativamente común.
"Todas las mujeres corren el riesgo de ser portadoras", dijo el profesor Metcalfe.
"[Bu] es complejo en cómo se hereda y en cómo el gen en sí mismo causa el síndrome de X frágil.
"La longitud del gen [FMR1] está asociada con la condición. Entonces, si usted es portador, tiene un gen de longitud media ... y el gen más largo está asociado con el síndrome del X frágil".
Sin embargo, el profesor Metcalfe dijo que la posibilidad de que el gen portador se convierta en un gen de mayor longitud cuando se transmite al niño no es la misma para todos.
"Es un riesgo individual", dijo.
El profesor Metcalfe dijo que la evaluación para determinar si una persona es portadora, en particular antes de formar una familia, le daría más opciones a las mujeres, incluido el uso de la FIV con un embrión probado antes de ser implantado.
Dijo que las mujeres que eran portadoras también podrían tener sus propios problemas de salud, incluida la menopausia temprana.
La Sra. Moore, que ahora tiene dos hijos más, uno de ellos con FIV, dijo que deseaba saber que era portadora antes de comenzar con su familia.
"Oliver (ahora de 15 años) está muy orientado a la familia y tiene mucho amor. Eso nos ayuda a lidiar con eso", dijo.
"Saber que eres portador antes de tener hijos significa que las opciones están abiertas para ti.
"Usted puede hacer planes, no es tan impactante cuando tiene un bebé recién nacido".