'No podíamos creer que fuera esto': el desgarrador diagnóstico de Alzheimer en niños pequeños
La enfermedad de Alzheimer es algo que usualmente asociamos con los ancianos, pero Marian McGlocklin, de 18 meses, es una prueba de que la condición cruel no siempre elige a aquellos que ya han vivido una vida rica y plena.
El niño de los EE. UU. Tiene un trastorno metabólico raro llamado enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC1). También es conocido como la enfermedad de Alzheimer infantil.
Desde que supo de su diagnóstico, la familia de Marian ha estado luchando por su vida y tratando de ayudar a encontrar una cura. Ahora han creado una página de GoFundMe con el objetivo de recaudar casi $ 200, 000 para que puedan hacer eso.
En el primer mes, han recaudado $ 72, 000 extraordinarios, pero todavía tienen un largo camino por recorrer para alcanzar su meta.
"Cuando Marian nació, sabíamos que había algo un poco inesperado, sus piernas eran tan delgadas, que lloraba un poco", dice la madre de Marian, Sara, en su página de GoFundMe. "Pero nunca nos imaginamos que estaba mostrando síntomas tempranos de una afección progresiva y fatal".
"Estamos pidiendo tu ayuda para salvar a nuestro dulce bebé. Marian, una adorada hermanita de Emily, de 4 años, está llena de amor y vida".
"Ella se ilumina bailando en Row Row Your Boat. Ella dice 'tank you' y 'boun boun' con una gran sonrisa mientras se arroja sobre el sofá.
"Sin embargo, con mucha devastación, la semana pasada supimos que ella también está luchando por su vida contra un trastorno de almacenamiento neurodegenerativo, progresivo y fatal. Tiene solo 18 meses de edad".
NPC1 impide que las células procesen y eliminen el colesterol. Esto resulta en una acumulación dañina en todo el cuerpo, causando agrandamiento de los órganos, daño pulmonar y deterioro neurológico lento y constante; esto es lo que causa la demencia.
Solo 500 niños en todo el mundo han sido diagnosticados con NPC1. Trágicamente, solo la mitad de esos niños verán su décimo cumpleaños sin intervención. Y la demencia significa que estos niños no podrán reconocer a sus padres y, eventualmente, perderán su capacidad de comer, hablar, moverse o incluso respirar.
La familia McGlocklin espera encontrar una cura y Marian no tendrá que sufrir este destino.
Cuando la familia recibió el diagnóstico en febrero, les dijeron que era fatal. Sorprendidos y con el corazón roto, se acercaron a otras familias que padecían NPC1 y rápidamente descubrieron que había esperanza, en la forma de un ensayo clínico de ciclodextrina.
La ciclodextrina es un compuesto de azúcar que se encuentra en los aderezos y la margarina sin grasa, y también es lo que podría salvar la vida de Marian. Los primeros ensayos han demostrado que puede estabilizar a los niños en declive, deteniendo la progresión de su enfermedad, algo que se creía imposible hace unos pocos años.
Se cree que los niños capturados temprano, como Marian, prosperan con dosis regulares de ciclodextrina. El tratamiento se administra a través de una punción lumbar y debe administrarse cada dos semanas por tiempo indefinido para que sea efectivo. La aprobación para el tratamiento está pendiente en California, donde vive la familia McGlocklin, por lo que se han comprometido a volar a Chicago cada dos semanas para recibir el tratamiento hasta que se apruebe localmente.
La terapia génica, que se ha probado en ratones, también ha sido alentadora en la búsqueda de una cura más permanente para NPC1, pero la familia McGlocklin está en una carrera contra el tiempo para detener el progreso de la enfermedad y encontrar una cura antes de que pueda causarla. Degeneración irreversible en las células de Marian.
"Desde el fondo de nuestros corazones, también esperamos que se unan a nosotros como defensores de NPC y ayuden a difundir la conciencia", dice Sara. "Por favor, comparta la historia de Marian en las redes sociales con sus amigos y redes para ayudarnos a crear conciencia y apoyo ... usando el hashtag #hopeformarian"
Puede donar u obtener más información sobre NPC1 en la página GoFundMe de Marian.