Progeria - Causas, sÃntomas, tratamiento y más
En este articulo
- ¿Qué es la progeria?
- Tipos de sÃndrome de progeria
- Causas de la progeria
- SÃntomas de la progeria
- Diagnóstico
- Complicaciones
- Tratamiento de la progeria
- Remedios caseros
- Perspectivas para personas con progeria
- ¿Cuándo debe llamar al médico?
La progeria es una condición que es muy rara y le sucede a aproximadamente 1 de cada cuatro a ocho millones de recién nacidos. Se cree que en un momento dado, entre 200 y 250 niños de todo el mundo vivirán con Progeria. Los niños con progeria, debido al rápido envejecimiento, tienden a parecer que han envejecido completamente incluso a la edad de 10 años y también padecen afecciones médicas relacionadas con la vejez.
Si bien no existe una cura para la afección, la medicación y el cuidado adecuados pueden aliviar los sÃntomas de la afección y también retrasar aún más la progresión de la afección.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como sÃndrome de progeria de Hutchinson Gilford , es un trastorno genético muy raro que causa un rápido envejecimiento prematuro en los recién nacidos. La aparición de HGPS suele ser de alrededor de 18 a 24 meses. Los niños que nacen con este trastorno progresivo parecerán normales al nacer y solo comenzarán a mostrar sÃntomas alrededor de los 18 meses. No se hereda ni se transmite de las familias.
Tipos de sÃndrome de progeria
El tipo más común de progeria es el sÃndrome de progeria de Hutchinson Gilford, que se presenta en niños de aproximadamente uno a dos años.
Existe otro tipo de sÃndrome de progeria llamado sÃndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, que se presenta en los bebés cuando todavÃa hay en el útero.
La progeria que tiene una edad de inicio tardÃo, en algún lugar durante la adolescencia, se llama SÃndrome de Werner. Las personas con este sÃndrome pueden vivir hasta los 40 a 50 años.
También hay otro tipo de progeria que ocurre junto con el enanismo u otras caracterÃsticas anormales de crecimiento y se llama sÃndrome de Hallerman-Streiff-François.
Causas de la progeria
La progeria es causada debido a una mutación genética en el gen LMNA del recién nacido. El gen LMNA es responsable de hacer proteÃnas para apoyar la estructura del núcleo. Sin embargo, debido a la mutación genética, la LMNA produce una proteÃna llamada progerina, que descompone las células fácilmente y las hace inestables. Esto desencadena el envejecimiento rápido en niños con HGPS.
SÃntomas de la progeria
Los sÃntomas de la progeria son visibles y fáciles de identificar. Sin embargo, no aparecen al nacer y solo salen a la superficie durante el primer o segundo año del bebé. Algunos de los sÃntomas de la progeria son:
- Crecimiento atrofiado o falla de crecimiento en el primer año
- Pérdida de cejas y pestañas.
- Calvicie o pérdida de cabello
- Cara arrugada
- Vasos sanguÃneos visibles en el cuero cabelludo y la cara.
- Macrocefalia o cabeza grande en comparación con el tamaño de la cara.
- Piel delgada visiblemente seca y escamosa.
- MandÃbula pequeña y labios finos.
- Voz aguda
- Ojos prominentes y prominentes e incapacidad para cerrar los párpados completamente
- Rigidez en las articulaciones
- Pérdida de grasa corporal y músculo.
- Orejas que sobresalen
Diagnóstico
Es probable que el médico identifique el trastorno mirando al niño. Sin embargo, se realizará un examen fÃsico y se revisarán la visión y la audición, junto con la medición del pulso y la presión arterial del niño. La altura y el peso también se toman para comparar con la altura y el peso normales a esa edad.
Si se sospecha de progeria, se realizan una serie de pruebas de laboratorio para confirmar la afección, incluidas las pruebas para medir la resistencia a la insulina y los niveles de colesterol y triglicéridos. Los análisis de sangre y las pruebas genéticas también pueden detectar la mutación en el gen LMNA.
Complicaciones
Las complicaciones de la progeria incluyen enfermedades que generalmente acompañan a la vejez como
- Enfermedades cardiovasculares y enfermedades del corazón (ataque al corazón)
- Problemas cerebrovasculares como accidente cerebrovascular
- Esclerodermia, una condición en la que el tejido conectivo se vuelve tenso y duro
- Pérdida de audición hasta cierto punto
- Formación retardada de los dientes.
- Huesos extremadamente frágiles y una estructura esquelética anormal
- Resistencia a la insulina
- Dislocación de cadera
- Cataratas
- Episodios artrÃticos agudos
- Osteoporosis
- Aterosclerosis
Tratamiento de la progeria
Si bien no hay cura de Progeria o tratamientos disponibles, los niños pueden recibir tratamientos para sus sÃntomas. Estos pueden incluir medicamentos para reducir el colesterol en la sangre y prevenir la formación de coágulos de sangre. Se puede administrar una prescripción de aspirina para la ingesta diaria en dosis bajas para prevenir ataques cardÃacos y accidentes cerebrovasculares.
Dado que el fracaso del crecimiento es uno de los sÃntomas principales, también se pueden administrar hormonas de crecimiento para ayudar a aumentar la altura y el peso del niño. Si el niño sufre de rigidez en las articulaciones, puede sugerirse terapia fÃsica para facilitar el movimiento. Además, como la enfermedad cardÃaca es una complicación potencial, algunos niños pueden someterse a cirugÃas como bypass coronario o angioplastia para detener la progresión de la enfermedad.
Un tipo de medicamento contra el cáncer llamado inhibidores de la farnesil transferasa o FTI puede tener el potencial de reparar las células dañadas. En este sentido, se están realizando investigaciones para ofrecer opciones de tratamiento más factibles para los niños con progeria.
Remedios caseros
La progeria es un trastorno genético y no existen remedios caseros eficaces para aliviar la afección o los sÃntomas de la afección. Aquà hay algunas formas de aliviar los sÃntomas:
- Es importante asegurarse de que un niño con progeria esté adecuadamente hidratado, ya que es muy probable que se deshidrate rápidamente.
- Las comidas pequeñas a intervalos frecuentes son las mejores para proporcionarles toda la nutrición que necesitan para desarrollarse.
- Proporcione zapatos o inserciones suaves y acolchados para aliviar cualquier molestia.
Perspectivas para personas con progeria
Para los niños que viven con la enfermedad de la progeria, la esperanza de vida en promedio es de aproximadamente 13 años. Sin embargo, algunos pueden vivir mucho más tiempo, hasta 20 años. Pero, dado que la progeria viene sin cura y está acompañada de una serie de afecciones médicas, hace que el trastorno sea fatal. Muchos niños afectados con progeria tienden a sucumbir a las enfermedades del corazón.
¿Cuándo debe llamar al médico?
Los sÃntomas de la enfermedad de la progeria son bastante pronunciados. Si los nota en su hijo, consulte a un médico para buscar una opinión profesional. El médico, basado en el examen fÃsico y las pruebas de laboratorio, podrá confirmar su sospecha.
El sÃndrome de progeria es un trastorno que actualmente no tiene cura. Sin embargo, con la atención y los tratamientos adecuados, los sÃntomas pueden retrasarse hasta cierto punto ayudando a los niños a vivir una vida considerablemente más larga. No hay factores de riesgo para la progeria y no es algo que se transmita genéticamente. Si su hijo sufre de progeria, la mejor manera de cuidar su salud es asegurarse de que todos los tratamientos se administren a tiempo y que se realicen visitas periódicas al médico para descartar cualquier complicación inmediata.