Pruebas de detección de recién nacidos
En este articulo
- ¿Qué es la detección de recién nacidos?
- ¿Por qué es importante tener la detección del bebé?
- Razones por las que el bebé es examinado
- ¿Cuándo ocurre la detección neonatal?
- Lista de todas las pruebas de detección de recién nacidos
- ¿Cómo se realiza el procedimiento de cribado infantil?
- ¿Cómo se debe preparar al bebé para la proyección?
- ¿La prueba de detección para recién nacidos perjudica a su bebé?
- ¿Se realiza un examen de detección de trastornos genéticos?
- Informes de las pruebas
- ¿Qué pasa si hay algunos problemas con el bebé?
- Cribado de bebés y partos en casa
- ¿Qué pasa si su bebé no se somete a una revisión?
- Preguntas frecuentes
Un bebé recién nacido es sensible y tiene que adaptarse a su nuevo entorno después de estar en la seguridad de la matriz durante 9 meses. Los desarrollos recientes en ciencia y medicina han permitido a los médicos controlar la condición de un bebé desde el momento en que los primeros órganos comienzan a tomar forma. Sin embargo, es muy importante que se realice una prueba de detección inmediatamente después del nacimiento del niño para garantizar una buena salud y la detección temprana de cualquier afección médica.
¿Qué es la detección de recién nacidos?
Una prueba de detección para recién nacidos es una prueba simple que se realiza en bebés recién nacidos para detectar trastornos potencialmente fatales o dañinos que no pueden detectarse de otra manera en el nacimiento. La evaluación se realiza poco después del nacimiento y, a veces, antes de abandonar el hospital. El proceso es simple e incluye un análisis de sangre, así como pruebas de detección de audición.
¿Por qué es importante tener la detección del bebé?
La importancia de las pruebas de detección para recién nacidos es que ayuda en la detección temprana de cualquier condición adversa que el bebé pueda estar sufriendo y que no se puede saber de otra manera. Los resultados de los exámenes de detección del recién nacido permitirán a los médicos tomar las medidas necesarias de inmediato para proteger la salud del niño.
Razones por las que el bebé es examinado
La razón más importante para los exámenes de detección en recién nacidos para bebés es el diagnóstico temprano de una afección médica para que, con el tiempo, el niño pueda recibir atención y tratamiento. Esto ayudará a asegurar que el desarrollo del niño sea saludable y normal.
¿Qué trastornos están incluidos en la detección del recién nacido?
La prueba de detección para bebés generalmente busca una amplia gama de trastornos que incluyen lo siguiente:
- Fenilcetonuria (PKU): la PKU es un trastorno metabólico que hace que los bebés pierdan una enzima necesaria para procesar la fenilalanina, que es importante para el crecimiento normal en los niños. La prueba de detección de recién nacidos de la PKU puede ayudar a detectar la producción excesiva o insuficiente de fenilalanina y tratar el problema.
- Enfermedad de células falciformes: esta enfermedad afecta a los glóbulos rojos, lo que los hace pegajosos, frágiles y rígidos. Esta condición restringe el movimiento de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo que puede dañar los órganos vitales y hacer que el bebé sea propenso a una infección potencialmente mortal. Esta condición suele ser genéticamente heredada. La prueba de detección del recién nacido puede detectar esta enfermedad y los médicos pueden proporcionarle un tratamiento adecuado al bebé.
- Deficiencia de MCAD: la MCAD es una enzima que ayuda a descomponer los ácidos grasos en el cuerpo y una deficiencia de la enzima MCAD puede provocar un bajo nivel de azúcar en la sangre en el bebé. Es importante asegurarse de que los niños con esta deficiencia tengan alimentos nutritivos a intervalos regulares y no se salten las comidas.
- Tirosinemia: la tirosinemia es una afección que puede provocar discapacidad intelectual, problemas hepáticos o incluso insuficiencia hepática y el tratamiento de la misma requiere una dieta especial o, en ocasiones, un trasplante de hígado.
- Deficiencia de biotinidasa: la biotinidasa es una enzima que recicla la biotina, una vitamina del complejo B que ayuda al cuerpo a convertir los alimentos en energía y una deficiencia de la misma puede causar pérdida de audición, convulsiones, deficiencias del sistema inmunológico e incluso la muerte. Los bebés que se detectan con esta deficiencia pueden recibir biotina adicional como medida de seguridad.
- Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés): este trastorno puede tener un efecto adverso sobre el desarrollo genital y provocar la muerte debido a la pérdida de sal en los riñones. El tratamiento para esta condición es dar suplementos de las hormonas faltantes.
- Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD, por sus siglas en inglés): esta enfermedad hace que la orina huela como a azúcar quemado o como el jarabe de arce debido a la acumulación de aminoácidos en el cuerpo. Si no se trata a tiempo, esto puede causar discapacidad intelectual y física en el bebé y también puede causar la muerte.
- Fibrosis quística (FQ ): la fibrosis quística expone a los niños a enfermedades pulmonares, ya que es un trastorno genético que tiene un efecto en los pulmones y el sistema digestivo. No se conoce ninguna cura para esta afección y el tratamiento apunta a la prevención de cualquier enfermedad pulmonar grave mediante antibióticos y dieta nutricional.
- Inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés): la falta de linfocitos B y T, un tipo de glóbulos blancos especializados que ayudan al cuerpo a combatir las infecciones causan este grave trastorno del sistema inmunitario en el cuerpo. Un sistema inmunológico débil dificulta que el cuerpo combata cualquier infección que provoque virus, bacterias u hongos que hagan que el bebé sea susceptible a enfermedades e infecciones. La detección temprana de SCID puede ayudar a tomar medidas para fortalecer el sistema inmunológico.
- Toxoplasmosis: la toxoplasmosis es una infección causada por Toxoplasma gondii, un pequeño parásito que puede vivir en células humanas y animales y se encuentra principalmente en gatos y animales de granja. Esta infección puede ocasionar problemas graves para un bebé, que incluyen convulsiones, problemas oculares, discapacidad intelectual o daño cerebral.
- Galactosemia: esta es una condición donde la enzima que convierte la glactosa en glucosa falta en el bebé. En tal condición, todos los productos lácteos deben eliminarse de la dieta del bebé.
- Hipotiroidismo congénito: esta condición hace que los bebés no tengan suficiente hormona tiroidea, lo que causa un lento desarrollo y crecimiento cerebral. El bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea si la condición se detecta a tiempo.
- Examen de audición : es importante que le realicen un examen de audición al recién nacido dentro de las 3 semanas posteriores al nacimiento de su bebé. Los niños desarrollan habilidades de habla y lenguaje en una etapa temprana de su vida y la audición juega un papel importante para garantizar el desarrollo de estas habilidades. La detección temprana de la pérdida de audición y el tratamiento de la misma pueden ayudar al bebé a tener un crecimiento intelectual normal.
La mayoría de las enfermedades identificadas en el bebé a través de la prueba de detección de recién nacidos se pueden corregir si los profesionales certificados toman medidas oportunamente.
¿Cuándo ocurre la detección neonatal?
La detección metabólica infantil generalmente se realiza inmediatamente después del nacimiento del niño. El momento adecuado para realizar un análisis de sangre es entre 24 y 48 horas después del parto, ya que muchas condiciones pueden pasar desapercibidas si la muestra de sangre se extrae antes de las 24 horas y puede ser demasiado tarde para tomar medidas correctivas si la prueba se realiza después de las 48 horas. El bebé también podría necesitar una segunda prueba de detección cuando tengan dos semanas de vida para garantizar resultados precisos.
Lista de todas las pruebas de detección de recién nacidos
Un bebé recién nacido es examinado para detectar más de 50 afecciones médicas en la siguiente categoría de pruebas:
- Hemoglobinopatías : prueba para identificar problemas relacionados con la hemoglobina que incluyen trastornos como la enfermedad de células falciformes, talasemia, etc.
- Trastornos endocrinos: detección de afecciones que causan desequilibrios hormonales, como el hipotiroidismo.
- Trastornos de carbohidratos: pruebas para condiciones como la intolerancia a la lactosa que afectan el metabolismo de los carbohidratos.
- Enfermedades infecciosas: Pruebas para detectar la presencia de virus que causan infecciones y otros anticuerpos.
Los diferentes tipos de pruebas incluyen:
- Prueba de sangre: esta prueba también se denomina prueba de punción en el talón, ya que la muestra de sangre se extrae pinchando el talón del bebé. La muestra de sangre se recoge y se coloca en una tarjeta filtrada que creará manchas de sangre que se enviarán para su análisis.
- Prueba de detección de audición: por lo general, se realizan dos series diferentes de pruebas de audición en el bebé. Estas pruebas toman alrededor de cinco a diez minutos y son seguras para el niño.
- Prueba de emisiones otoacústicas (OET): con esta prueba, los médicos intentan determinar si los oídos del bebé responden normalmente al sonido.
- Respuesta auditiva del tronco encefálico (ABR, por sus siglas en inglés): el propósito de esta prueba es evaluar los nervios que transmiten el sonido al cerebro y cómo responde el cerebro a este sonido. Esta prueba se realiza insertando unos auriculares en miniatura en el oído y reproduciendo el sonido.
- Prueba de oximetría de pulso: el propósito de esta prueba es medir el nivel de oxígeno en la sangre del niño que puede ayudar a identificar a los bebés que tienen enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD, por sus siglas en inglés). La prueba se realiza después de que el bebé haya completado las 24 horas usando una máquina conocida como oxímetro de pulso.
¿Cómo se realiza el procedimiento de cribado infantil?
El procedimiento para la prueba de detección metabólica para recién nacidos es simple y no requiere mucho tiempo. La mayoría de las pruebas se llevan a cabo dentro de los 2 días posteriores al nacimiento del bebé. La prueba de sangre es la única prueba dolorosa, ya que la muestra de sangre se extrae pinchando el talón del niño. Los padres pueden optar por estar presentes cuando se realizan los procedimientos de prueba en el niño.
En los casos en que la prueba de detección se realiza dentro de las 24 horas posteriores al nacimiento del niño, se recomienda volver a realizar las pruebas dentro de 1 o 2 semanas.
¿Cómo se debe preparar al bebé para la proyección?
Los procedimientos de detección de recién nacidos son simples y no requieren ninguna preparación especial por parte de los padres o el bebé. La mayoría de las pruebas de detección se realizarán antes de que la madre y el niño sean dados de alta y bajo la supervisión completa de médicos profesionales.
Se recomienda amamantar / alimentar al bebé antes y / o después del procedimiento y asegurarse de que el bebé esté cómodo y caliente mientras se realiza el procedimiento.
En el momento del análisis de sangre, los padres pueden optar por sostener y consolar al niño mientras se extrae la muestra del talón, ya que esto será doloroso. Para otras pruebas, es mejor poner al bebé a dormir para que los instrumentos necesarios se puedan colocar fácilmente con facilidad.
¿La prueba de detección para recién nacidos perjudica a su bebé?
Como se mencionó anteriormente, la única prueba que dañará a su bebé es la prueba de sangre. La muestra de sangre se extrae haciendo un pequeño pinchazo en el talón del bebé que podría causarle una breve molestia al niño. El pinchazo se cura rápidamente y no deja cicatrices en el niño.
Los hospitales cuentan con profesionales capacitados para manejar al bebé y darle el máximo confort. Los padres también pueden optar por manejar a su bebé mientras se lleva a cabo la prueba.
¿Se realiza un examen de detección de trastornos genéticos?
El proceso de selección también incluirá pruebas para la identificación de trastornos genéticos y hereditarios, como fibrosis quística, fenilcetonuria, anemia falciforme, etc. La detección temprana de estos trastornos genéticos permitirá a los médicos tomar medidas de precaución para limitar su efecto en el niño.
Informes de las pruebas
Los informes de las pruebas de detección del bebé generalmente se envían al médico dentro de las 2 a 3 semanas posteriores a la prueba. Los siguientes son los resultados de las pruebas habituales del proceso de selección:
Prueba de detección - Negativo
Un resultado negativo o "dentro del rango" significa que todos los parámetros analizados se encuentran en el rango normal y no hay un mayor riesgo para el niño. Normalmente, las pruebas de seguimiento no son necesarias para tales situaciones.
Prueba de detección - Positiva
Un informe positivo o "fuera de rango" significa que al menos uno de los parámetros de prueba no está dentro del rango normal o está fallando. Los padres son notificados en caso de un informe positivo. El informe positivo en sí no significa que el niño padece una enfermedad, es un indicador y requiere más pruebas para diagnosticar el problema. Una vez que se establece la causa raíz del problema, el médico puede sugerir las medidas correctivas necesarias.
Cabe señalar que las pruebas pueden no ser siempre precisas y siempre hay un margen de error. También puede haber casos raros en los que el informe muestre resultados como límite. Tal situación puede requerir más pruebas.
¿Qué pasa si hay algunos problemas con el bebé?
En caso de que el informe de la prueba sea positivo, los médicos pueden sugerir más procedimientos de prueba para diagnosticar el problema. Una vez que se identifica la enfermedad / infección, el médico sugerirá el tratamiento o plan de dieta necesario que ayude al bebé a recuperarse de la enfermedad.
Cribado de bebés y partos en casa
Independientemente de dónde nazca el bebé, es muy importante que se haga la prueba de detección. Si planea dar a luz al bebé en casa o si su bebé nace en casa, debe reservar una cita con su médico / hospital preferido donde este servicio esté disponible. Como el momento de las pruebas, especialmente la prueba de sangre es muy importante, es ideal tener la cita con anticipación en función de la fecha de entrega prevista.
Es posible que el equipo necesario para realizar las pruebas no esté disponible en muchos hospitales. Por lo tanto, es importante identificar y reservar un espacio con el hospital con anticipación.
¿Qué pasa si su bebé no se somete a una revisión?
Las posibilidades de que una enfermedad grave o una condición médica adversa pasen inadvertidas son altas si el bebé no se somete a los procedimientos de detección poco después del nacimiento. Algunas de las afecciones médicas también pueden ser potencialmente mortales y pueden provocar un crecimiento anormal o, en algunos casos, incluso la muerte prematura del niño.
Preguntas frecuentes
1. ¿Es la prueba de PKU igual que un examen de detección de recién nacidos?
Sí, estas pruebas son las mismas y algunos médicos pueden usar estas palabras indistintamente.
2. ¿Tienen que pedir los padres una prueba de detección?
La mayoría de los hospitales realizarán una prueba de detección sin tener que pedirla específicamente. Sin embargo, los padres pueden pedir asegurarse de que el procedimiento se lleva a cabo a tiempo.
3. ¿Es obligatorio que un bebé sea examinado al nacer?
En la India, no es obligatorio que un bebé sea examinado al nacer. Sin embargo, se recomienda realizar el procedimiento incluso si no es obligatorio.
La prueba de detección para recién nacidos es la manera perfecta de detectar cualquier problema de salud que el bebé pueda enfrentar y brindar ayuda inmediata si es necesario. La intervención temprana ayuda a eliminar varios problemas de la raíz y se recomienda para todos los bebés.