La nueva opción no invasiva para pruebas prenatales.
Pruebas del futuro: una nueva prueba podrÃa reemplazar la actual amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas para futuras mamás.
Casey Anderson * esperaba su ultrasonido de 12 semanas, pero su feliz anticipación se convirtió en angustia cuando una medición nucal mostró que su bebé era considerado de alto riesgo para el sÃndrome de Down.
"Pasamos por 16 ciclos de tratamiento de fertilidad antes de quedar embarazada, y quedé devastada por los resultados de la exploración", dice Casey.
Por recomendación de su médico, fue inscrita para una prueba de amniocentesis. Mientras Casey querÃa la confirmación de los resultados de la exploración, el riesgo de aborto involuntario asociado con las pruebas invasivas la hizo temerosa
"Después de tres años de tratar de concebir, tenÃa mucho miedo de que me hicieran la prueba de amnios y que abortara", dice. “El riesgo de que mi bebé tuviera sÃndrome de Down era de uno en 271, mientras que el riesgo de aborto espontáneo con una amniocentesis era de uno en 300.
"El peligro adicional de fugas de lÃquido amniótico y de contraer una infección también pesaba mucho y sabÃa que no podÃa ir a la cita".
Angustiada, habló con un amigo que mencionó una nueva prueba prenatal: la prueba prenatal no invasiva (NIPT).
El Dr. Bob Watson, un obstetra con gran experiencia y especialista principal del Grupo de Fertilidad de Queensland, describe a la NIPT como "una prueba fantástica y muy emocionante". Lo recomienda a los pacientes que requieren pruebas diagnósticas adicionales para el sÃndrome de Down y otras anomalÃas cromosómicas, como la trisomÃa 13 (sÃndrome de Patau) y la trisomÃa 18 (sÃndrome de Edwards).
A diferencia de la prueba de amniocentesis, en la cual se inserta una aguja a través del abdomen y dentro del útero para tomar una muestra de lÃquido amniótico, la NIPT analiza el ADN fetal en el torrente sanguÃneo de una mujer embarazada. Se lleva a cabo tomando una pequeña muestra de sangre del brazo de la madre y luego se envÃa para analizarla en busca de anomalÃas cromosómicas (también se puede determinar el sexo del bebé).
Dads-to-be también puede optar por suministrar un hisopo bucal, que puede mejorar el rendimiento de la prueba en ciertas circunstancias.
"Actualmente, la prueba de detección principal para el sÃndrome de Down es la exploración de translucidez nucal, que se realiza alrededor de las 13 semanas de gestación", explica el Dr. Watson. “Consiste predominantemente en medir la piel en la parte posterior del cuello del feto y controlar dos proteÃnas en la sangre materna, que varÃan si hay una anomalÃa cromosómica.
“La exploración de la nuca recoge ocho o nueve de cada 10 embarazos de Down, lo que es mucho menos preciso que el 99.5% de precisión de la prueba NIPT. Nuchal también tiene una tasa de falsos positivos del 3-5 por ciento, lo que puede llevar a preocupaciones innecesarias y procedimientos de diagnóstico invasivos como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) por nada ".
Para realizar la prueba CVS alternativa, se inserta una aguja a través del abdomen. Se extrae un fragmento del tejido placentario y luego se analiza para detectar anomalÃas cromosómicas y afecciones genéticas; Debido a su naturaleza invasiva, CVS tiene un riesgo en 70 de causar un aborto espontáneo.
Debido a que la NIPT es un análisis de sangre, tiene un riesgo del 0% de aborto espontáneo, se puede realizar antes en el embarazo (a partir de 10 semanas) y es muy precisa. Pero tiene algunas limitaciones.
"No se puede hacer en el caso de un embarazo gemelar porque hay dos placentas, o para las mujeres que usaron la donación de óvulos o embriones, ya que el ADN diferente confundirÃa las cosas", dice el Dr. Watson. "A veces no hay suficientes fragmentos fetales en la sangre para hacer una evaluación, y la prueba tendrá que repetirse alrededor del 5 por ciento de las veces", dice.
El costo también es un factor, ya que la prueba varÃa de $ 720 a $ 1500. Actualmente no hay un reembolso de Medicare o seguro de salud privado disponible, aunque esto puede cambiar.
A pesar del costo, para la gran mayorÃa de las mujeres que requieren exámenes adicionales, la NIPT es una opción bienvenida en un momento difÃcil. Además de reducir la ansiedad para muchos, tiene ventajas adicionales para las mujeres en el mundo remoto y regional.
"La NIPT es una muy buena prueba para las mujeres rurales porque la prueba de sangre es un proceso automatizado y mecanizado, mientras que la exploración nucal requiere mucho entrenamiento y hay un margen de error del observador: la precisión depende de quién realiza la exploración y del equipo que está disponible y asà sucesivamente ", dice el Dr. Watson.
Cualquiera que sea la ubicación, hay una espera de dos semanas para los resultados de la NIPT, un perÃodo que Casey describe como "las semanas más largas de su vida". Afortunadamente, la noticia para Casey fue buena, ya que su informe NIPT mostró un riesgo extremadamente bajo de sÃndrome de Down, trisomÃa 18 y trisomÃa 13.
Casey y su esposo han dado la bienvenida a un bebé sano y Casey dice que no dudarÃa en volver a realizarse la prueba NIPT o en recomendarla a otras mujeres.
El Dr. Watson también es positivo. "La NIPT anuncia un nuevo mundo valiente", dice. “En un par de meses, se ampliará NIPT para incluir pruebas para los sÃndromes de Di George, Prader-Willi, Angelman y Cri du. Las pruebas de hemofilia, fibrosis quÃstica y una variedad de otras afecciones pronto podrÃan seguir; Lo que se puede determinar por secuenciación de genes se puede hacer por NIPT.
"Proporciona información invaluable y ofrece opciones a las mujeres, que solo pueden ser algo bueno".