Defecto de nacimiento del tubo neural en bebés

Contenido:

En este articulo

• ¿Qué son los defectos del tubo neural?
• ¿Qué es el tubo neural?
• Tipos de defectos del tubo neural
• Causas
• Los síntomas
• ¿Cómo detectar defectos del tubo neural?
• Beneficios de detectar defectos del tubo neural antes del nacimiento
• Complicaciones
• ¿Quién tiene el mayor riesgo de tener un bebé con NTD?
• Tratamiento
• Prevención de la NTD
• ¿Se puede obtener ácido fólico de los alimentos?

Durante las primeras etapas del embarazo, se forma la estructura central que se desarrolla en la médula espinal y el cerebro. Debido a algunas deficiencias y factores genéticos, algunos fetos desarrollan estas estructuras con alguna anormalidad. Estas anomalías permanecen y se magnifican aún más como defectos en el cerebro o la médula espinal. Estas malformaciones se denominan colectivamente como defectos del tubo neural (NTD). Este artículo analiza los diversos aspectos de este defecto de nacimiento y las precauciones que las madres embarazadas pueden tomar para tener un bebé sano.

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural son defectos de nacimiento que se caracterizan por anomalías en la columna vertebral, el cerebro o la médula espinal del feto en desarrollo. Es una de las formas más comunes de defectos de nacimiento en bebés en todo el mundo. Estos defectos ocurren durante el primer mes del embarazo y se detectan en el primer trimestre.

¿Qué es el tubo neural?

El tubo neural es una estructura plana y diminuta con forma de cinta que se desarrolla en un embrión dentro de las primeras semanas de su formación. Es esta estructura primitiva la que da origen al cerebro y la médula espinal, en un bebé completamente desarrollado. Como esta estructura forma la base de los órganos vitales, una anomalía en su desarrollo o diferenciación da como resultado un grupo de defectos denominados defectos del tubo neural.

Tipos de defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural se clasifican en términos generales como defectos del tubo neural abierto y defectos del tubo neural cerrado, en función de si el cerebro y la médula espinal están cubiertos o no. Cada uno de estos tiene una serie de subtipos, que se analizan en detalle a continuación.

• Defecto neural de tipo abierto.

En el defecto neural de tipo abierto, el cerebro y la médula espinal se ven fuera del cráneo o la columna vertebral. La meningitis se encuentra comúnmente asociada con este tipo de defecto. El tipo abierto incluye afecciones como espina bífida, encefaloceles, iniencefalia y esquizencefalia, hidranencefalia y anencefalia.

1. Espina bífida

La espina bífida es un tipo muy común de defecto del tubo neural que se produce cuando la parte inferior de la médula espinal sobresale del cuerpo. Por lo general, se encuentra asociado con los nervios dañados en esa región. Es probable que los niños con espina bífida tengan parálisis de las extremidades, especialmente la pierna y un mal control de la orina y las heces. Hay tres subtipos de espina bífida: espina bífida oculta, meningocele y mielomeningocele. La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida, donde hay un pequeño espacio en la médula espinal que no tiene ninguna implicación en el cerebro o la médula espinal. El meningocele es una condición que se refiere a una pequeña protuberancia de las meninges en la espalda. El mielomeningocele es una forma muy grave de defecto del tubo neural que implica la protrusión de una pequeña porción de la médula espinal y el tejido circundante. Se caracteriza por la discapacidad intelectual causada por la acumulación de líquido en el cerebro y la parálisis total o parcial de la pierna.

2. Anencefalia

La anencefalia es la anomalía del tubo neural en el extremo superior, que hace que los niños nazcan sin una porción del cerebro y el cráneo. La parte restante del cerebro está muy desordenada y desordenada. Los niños con anencefalia por lo general todavía nacen o no sobreviven más de unas pocas semanas de nacimiento.

3. Encephalocely

Durante la formación del cerebro en el embrión, cuando el tubo neural no se cierra correctamente, dejando un saco como una protuberancia del cerebro y su membrana, se denomina encefalocele. Esta condición es relativamente rara y casi siempre está acompañada por discapacidades del desarrollo, parálisis de las extremidades superiores e inferiores, convulsiones, hidrocefalia, ataxia, anomalías de la cara y la cabeza y problemas con la visión. Algunos niños que tienen encefalocele sobreviven para tener una inteligencia normal.

4. Iniencefalia

La iniencefalia es una forma rara de defecto del tubo neural que se caracteriza por cabezas excepcionalmente grandes que se inclinan hacia atrás. También a menudo se asocia con ausencia de cuello, columna vertebral distorsionada, médula espinal defectuosa y labio leporino. Los bebés que nacen con este trastorno no sobreviven mucho tiempo después del nacimiento.

• Defecto del tubo neural cerrado:

En el defecto del tubo neural cerrado, el tejido neural no es visible en el exterior. Está cubierto por un parche de piel peluda o descolorida. En este tipo de defecto neural, la médula espinal se adhiere al tejido de la espalda, evitando que crezca con la edad. Algunos tipos de defectos del tubo neural cerrado son,

1. Lipomielomenomenocele: esta es una condición donde, una masa de tejido graso debajo de la piel, se amarra al hueso de la espalda evitando que crezca. Es visible como un bulto grande y a menudo se asocia con un control deficiente de la vejiga y el intestino y debilidad en las piernas.

2. Lipomeningocele: el lipomeningocele es una condición en la que una pequeña porción de la médula espinal sobresale por debajo de la piel y se adhiere a los tejidos de la columna vertebral. La protuberancia afecta a los nervios que irradian de esa parte de la médula espinal, dando lugar a defectos neurológicos.

Causas

Las causas de los defectos del tubo neural pueden ser uno de los siguientes,

• Factores genéticos : los defectos del tubo neural se deben a ciertas mutaciones en los genes que codifican la enzima metilenotetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Estas variaciones pueden aumentar la probabilidad de que un niño nazca con defectos neuronales. Un historial familiar de defectos del tubo también aumenta las posibilidades en gran medida.
• Deficiencia de ácido fólico : El ácido fólico o la vitamina B, es un nutriente muy importante para la formación adecuada del tubo neural. Las madres embarazadas que tienen una deficiencia de ácido fólico, tienen una mayor probabilidad de dar a luz a un bebé con defectos del tubo neural. El folato desempeña un papel importante en el proceso de metilación del citoesqueleto, como parte de las modificaciones posteriores a la traducción. Estas modificaciones postraduccionales son vitales para dar funcionalidad a las proteínas. Los médicos generalmente recetan suplementos de ácido fólico de hasta 400 microgramos por día a las mujeres en su primer trimestre para evitar estos defectos. La deficiencia de ácido fólico asociada a la DTN representa casi el 70% de los casos en todo el mundo.
• Diabetes no controlada : si la madre tiene diabetes gestacional no controlada, hay muchas posibilidades de que el bebé tenga NTD. La diabetes materna, afecta especialmente al conjunto de genes responsables de los defectos del tubo neural.
• Aumento de peso : la obesidad en la madre embarazada es un factor de riesgo para la aparición de defectos del tubo neural.
• Medicamentos durante el embarazo : Ciertos medicamentos, particularmente aquellos que se toman para controlar las convulsiones, tienen un efecto adverso de la organogénesis del feto. Los medicamentos antiepilépticos como la carbamazepina y el valproato tienen un mayor riesgo de causar defectos del tubo neural.
• Fumar : la exposición primaria o secundaria al tabaquismo aumenta las posibilidades de que la madre dé a luz a un bebé con NTD. Es probable que los productos químicos en el cigarrillo obstaculicen el proceso de metilación mediado por el folato.

Los síntomas

La mayoría de los niños que nacen con defectos del tubo neural muestran uno o más de los siguientes síntomas,

• Discapacidad del intelecto, problemas de aprendizaje.
• Discapacidad visual en algunos casos.
• Parálisis de las extremidades.
• Sordera
• Mal control de la vejiga y el intestino.

Algunos niños con casos severos de NTD pueden no sobrevivir, mientras que otros sobreviven para tener inteligencia normal. Los síntomas pueden variar enormemente dependiendo de la gravedad del defecto.

¿Cómo detectar defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural generalmente se detectan cuando el bebé está dentro del útero o poco después de nacer. Durante el embarazo, un defecto del tubo neural se puede identificar claramente a través de una ecografía simple desde las 19 semanas. Una exploración de anomalías realizada durante este período del embarazo, captura cualquier signo de espina bífida en el feto.

Una prueba de sangre, llamada prueba de pantalla triple, realizada entre las 14 y 20 semanas de embarazo, verifica los niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP). Un nivel elevado de esta proteína es indicativo de un mayor riesgo de defectos del tubo neural. Cuando se identifican niveles elevados de AFP, el médico recomienda una amniocentesis para confirmar el diagnóstico de NTD. La amniocentesis es un proceso de extracción de pequeñas porciones del líquido amniótico que rodea al feto, para detectar las diversas proteínas. Si la FAP se encuentra elevada en esta muestra, se confirma el diagnóstico.

Beneficios de detectar defectos del tubo neural antes del nacimiento

La detección temprana de los defectos del tubo neural puede ser muy útil para controlarla de manera efectiva después del nacimiento del bebé. Algunos de los beneficios de la detección temprana son:

• Preparar a los padres : aunque la noticia de que su bebé tiene un defecto de nacimiento puede ser muy difícil para los futuros padres, la detección temprana del defecto de nacimiento puede hacer mucho para prepararlos física, emocional y financieramente. Las sesiones de consejería pueden ayudarles a comprender los riesgos involucrados en el embarazo y en formas severas de NTD como la anencefalia, también pueden prepararse para la pérdida de su hijo.
• Terminación del embarazo : si el diagnóstico de NTD se realiza durante las primeras semanas de embarazo, los padres pueden conversar con su médico sobre las posibilidades de interrumpir el embarazo en una etapa temprana.
• Modo de parto : Una vez que se realiza el diagnóstico de NTD, los padres pueden conversar con su médico sobre las posibilidades de tener un parto vaginal normal en comparación con una cesárea.
• Atención prenatal : saber que el bebé puede necesitar asistencia médica poco después del parto puede ayudar a los padres a elegir el hospital con atención neonatal avanzada, para ayudar al bebé poco después de su nacimiento.

Complicaciones

Dependiendo de la gravedad y la ubicación del defecto del tubo neural y de la extensión del daño nervioso, las complicaciones pueden variar de un niño a otro. Algunas de las complicaciones asociadas con la NTD son,

• Falta de control intestinal y vesical, en algunos casos estreñimiento.
• Deformidades de cadera, pie y rodilla.
• Curva en forma de 'S' en la columna llamada escoliosis
• Diferentes grados de parálisis de la parte inferior del cuerpo.
• Líquido dentro y alrededor del cerebro que causa agrandamiento de la cabeza.
• Problemas para tragar y respirar.

Muchas de estas complicaciones pueden superarse mediante cirugía o medicamentos.

¿Quién tiene el mayor riesgo de tener un bebé con NTD?

Los padres que ya han tenido un hijo con defectos neurales o tienen familiares cercanos que tienen niños con NTD, tienen un alto riesgo de tener un bebé con defecto en la trompa.

Tratamiento

Dependiendo de las complicaciones asociadas con la NTD, se realiza la elección del tratamiento. Las formas graves y fatales de la NTD como la anencefalia o la iniencefalia, por lo general no tienen ningún tratamiento. Otras formas más leves se pueden corregir con algunas de las opciones de tratamiento disponibles, tales como,

• Cirugía : particularmente en el caso de defectos del tubo neural abierto, la cirugía generalmente se realiza para cerrar el orificio y exponer la columna vertebral. En la NTD de tipo cerrado, donde la médula espinal está amarrada a la espalda, se realiza una cirugía para desenganchar la columna vertebral para permitir que crezca.
• Derivación para drenar el líquido: muchos tipos de NTD están asociados con la hidrocefalia, la acumulación de líquido dentro y alrededor del cerebro. Se implanta una pequeña derivación (tubo hueco) y se usa para drenar el líquido. Esto reduce en gran medida la ampliación de la cabeza.
• Ayudas de apoyo : para los niños con discapacidades en las extremidades inferiores, se sugieren ayudas de apoyo como andadores, sillas de ruedas y muletas para mejorar su calidad de vida.
• Medicamentos : Las inconsistencias de la vejiga, el estreñimiento, etc. se pueden corregir con algunos medicamentos. Los catéteres también se usan para vaciar la vejiga de vez en cuando, para aquellos niños con problemas de vejiga.

Prevención de la NTD

Una de las medidas más efectivas para prevenir la NTD es garantizar una buena ingesta de ácido fólico. Mientras planean un embarazo, las mujeres pueden comenzar a tomar suplementos de ácido fólico por adelantado, para acumular suficiente reserva en el cuerpo. La dosis recomendada es de 400 microgramos por día. Además, consumir una dieta rica en ácido fólico puede hacer mucho para prevenir la NTD en los bebés.

¿Se puede obtener ácido fólico de los alimentos?

El ácido fólico está muy fácilmente disponible en las sustancias alimenticias y consumirlo regularmente antes y durante el embarazo puede ser útil para prevenir los defectos del tubo neural en el embarazo. Algunas de las sustancias alimenticias ricas en ácido fólico son,

• Verduras de hoja verde, naranjas y frijoles.
• Harina de maíz y otros productos a base de maíz
• arroz blanco
• Un pan
• Pastas

Los defectos del tubo neural son uno de los tipos comunes de defectos de nacimiento que afectan a miles de niños en todo el mundo. Los hábitos dietéticos adecuados, ricos en ácido fólico y un estilo de vida saludable, pueden ayudar enormemente a prevenir la aparición de la NTD.