La mayoría de los futuros padres que portan trastornos genéticos graves no son conscientes
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¿Qué es el síndrome de X frágil?
Una persona puede estar totalmente afectada por la condición genética pero no mostrar todos sus síntomas y características. Video: Suministrado
Un estudio de 12, 000 pruebas ha encontrado que casi el 90 por ciento de las parejas en riesgo de tener bebés con enfermedades genéticas devastadoras no tienen antecedentes familiares de los trastornos y no tienen idea de que sean portadores potenciales.
El hallazgo sorprendió al Murdoch Children's Research Institute, que dijo que la probabilidad de que un bebé nazca con fibrosis quística, síndrome de X frágil y atrofia muscular espinal era comparable a la posibilidad de tener un hijo nacido con síndrome de Down.
A las mujeres embarazadas se les ofrece sistemáticamente la prueba de detección del síndrome de Down, pero solo una de cada 10 parejas que planean tener un bebé se hacen pruebas para detectar otras afecciones igualmente graves.
Entre los que han sido cegados por una rara condición genética están Kirsty y Aaron McConnell, de Melbourne.
Tenían que cada uno tenía un hijo sano en una relación anterior y no tenían ninguna razón para sospechar que eran portadores de atrofia muscular espinal.
Pero cuando su hija Lily tenía unos cinco meses, comenzaron a notar que estaba luchando por mantenerse en pie.
Finalmente, a Lily se le diagnosticó la forma más grave de la rara enfermedad de desgaste muscular.
No se espera que los niños con atrofia muscular espinal tipo 1 vivan más allá de su segundo cumpleaños, por lo que mientras la personalidad de Lily floreció (y ella pudo comunicarse usando sus ojos para mostrar lo que necesitaba), su cuerpo falló.
"Afectó su capacidad para hacer todo", dijo la Sra. McConnell.
"No podía tragar más. Tenía que tener un tubo gástrico hacia el final. No podía respirar cómodamente, lo cual era muy difícil de ver".
"Ella nunca rodó. Nunca se sentó. Nunca se movió realmente. Fue bastante horrible".
Lily murió en marzo, pero sus padres continúan hablando públicamente sobre ella para que otras familias no puedan pasar por lo que hicieron.
La Sra. McConnell dijo que nunca antes había escuchado a Lily sobre la detección genética de atrofia muscular espinal.
"No sabíamos que era una opción", dijo.
"Simplemente no se nos pasó por la mente que unirnos y tener un hijo propio podría causar las horrendas ramificaciones que causó".
Los investigadores ahora están pidiendo que a todos los futuros padres se les ofrezcan pruebas genéticas de portadores.
El estudio del instituto examinó los resultados de 12, 000 pruebas realizadas en mujeres embarazadas y parejas que planean tener un bebé para la fibrosis quística, el síndrome de X frágil y la atrofia muscular espinal.
El síndrome del X frágil causa discapacidad intelectual y problemas de comportamiento y aprendizaje, y también es la causa más común del autismo en un solo gen en todo el mundo. La atrofia muscular espinal es una enfermedad grave de desgaste muscular, mientras que la fibrosis quística daña los pulmones y el sistema digestivo.
El estudio encontró que una de cada 20 personas examinadas era portadora de al menos una de las tres condiciones, y el 88 por ciento de las portadoras no tenían antecedentes familiares de la enfermedad.
La mayoría de las pruebas fueron ordenadas por obstetras y especialistas en fertilidad, y el 69 por ciento de las mujeres examinadas ya estaban embarazadas cuando se las examinaron.
El investigador del Instituto Murdoch, David Amor, dijo que esperaba que los médicos de cabecera ofrezcan pruebas genéticas de portador antes del embarazo de la misma manera que podrían hablar sobre la dieta o las pruebas para detectar la rubéola.
"Sabemos que la mayoría de las parejas que son portadoras antes del embarazo elegirán usar la FIV junto con las pruebas genéticas de embriones", dijo.
"Sabemos que, en general, alrededor del 80 por ciento de las mujeres embarazadas eligen realizarse pruebas [para el síndrome de Down].
"El riesgo general de uno de estos trastornos es comparable al del síndrome de Down y, sin embargo, esta prueba solo se realiza en menos del 10% de las mujeres o parejas que están planeando un embarazo".