Asesoramiento genético - Una guía rápida para que los padres sean
En este articulo
- ¿Qué es el asesoramiento genético?
- Razones para realizar asesoramiento genético
- Acerca de los profesionales de la genética
- ¿Qué sucede durante la sesión de asesoramiento?
- ¿Qué sucede después de la sesión?
- Resultados de la prueba
- ¿Cómo encontrar un consejero genético?
Si es la primera vez que es padre, es posible que deba someterse a algunas pruebas para asegurarse de que su bebé nazca sano y que no tenga complicaciones médicas. Se le puede recomendar asesoramiento genético, que puede incluir pruebas que lo ayudarán a evaluar su salud y la salud de su pareja. Se realiza asesoramiento genético para determinar cualquier riesgo que pueda afectar a su bebé después del nacimiento.
¿Qué es el asesoramiento genético?
En palabras simples, la definición de asesoramiento genético indica que se trata de reunirse con expertos médicos que pueden realizar varias pruebas genéticas y también estudiar en detalle los registros de salud de su familia y su historial médico. El propósito de la asesoría es averiguar si usted o los genes de su cónyuge contienen algún trastorno que pueda ser transferido a su bebé. Por lo tanto, la importancia de la asesoría genética no puede verse afectada porque es una herramienta beneficiosa para establecer cualquier complicación que pueda surgir en su bebé debido a los genes defectuosos.
Razones para realizar asesoramiento genético
Los genes en nuestro cuerpo contienen información sobre cómo nuestro cuerpo debe crecer y funcionar. A veces, estos genes se vuelven defectuosos y se transfieren de los padres a sus hijos, causando trastornos congénitos y problemas de desarrollo. La asesoría genética puede identificar la posibilidad de tales defectos incluso antes de la concepción. Hay varias razones para realizar asesoramiento genético, aquí hay algunas de ellas:
- Si usted es una madre mayor: las mujeres que quedan embarazadas a los 35 años o más, tienen más probabilidades de dar a luz a bebés con trastornos congénitos que sus contrapartes más jóvenes.
- Si tiene un trastorno genético o tiene un hijo con el trastorno genético: Algunas afecciones o trastornos genéticos son hereditarios de las familias. Por lo tanto, si hay algún trastorno genético ya presente en la familia, como la fibrosis quística, el paladar o labio Clift, las enfermedades de células falciformes, etc., debe recibir asesoramiento genético.
- Si su pareja es su primo primo o pariente consanguíneo: los parientes consanguíneos son aquellos relacionados por nacimiento y no por matrimonio, y si usted y su pareja son parientes consanguíneos, necesita asesoramiento genético.
- Si ha tenido abortos involuntarios: Es posible que deba someterse a una sesión de asesoramiento genético si ha tenido abortos involuntarios o si su bebé murió después del nacimiento.
- Si la prueba de detección de su bebé recién nacido muestra algún signo de trastorno genético: los bebés son examinados antes de abandonar el hospital después del nacimiento. Si la prueba de detección de su bebé muestra signos de alguna condición genética o rara, se le puede recomendar asesoramiento genético.
- Si sus pruebas prenatales o ecografía muestran algún signo de mal funcionamiento genético: su médico puede recomendarle que opte por una sesión de asesoramiento genético si se realizan observaciones (mal funcionamiento genético) en sus visitas prenatales o ecografías.
Su estilo de vida, su trabajo o su historial médico también pueden poner a su bebé por nacer en riesgo de sufrir trastornos genéticos. Trabajar con sustancias químicas nocivas, adicción a las drogas o tomar algunos medicamentos recetados por mucho tiempo, etc., puede provocar problemas genéticos en su bebé.
Acerca de los profesionales de la genética
Los profesionales de la genética forman parte de genetistas clínicos y asesores genéticos. Estos profesionales trabajan juntos como un equipo. Ayudan a diagnosticar los problemas y ofrecen varias soluciones para enfrentar la situación.
Genetistas clinicos
Los genetistas clínicos son los profesionales de la genética con un título de médico y una formación especializada en genética. Son médicos que ayudan a las parejas a conocer sus afecciones genéticas y realizan varias pruebas de laboratorio para comprender la causa de su trastorno genético. También educan a la pareja sobre cómo una condición o trastorno genético en particular puede afectar a su hijo por nacer y sugieren varias opciones de tratamiento para la misma.
Consejeros genéticos
Los asesores genéticos son los profesionales genéticos que cuentan con capacitación especializada para ayudar a las personas a enfrentar y entender sus condiciones genéticas. Estos profesionales brindan apoyo y asesoramiento a las personas con trastornos genéticos.
¿Qué sucede durante la sesión de asesoramiento?
Durante la sesión de asesoramiento, el asesor genético hablará con usted y su pareja sobre su condición. Es posible que le informen sobre los probables trastornos o defectos genéticos con los que puede nacer su bebé. También es posible que tenga que discutir en detalle sobre su historial médico y familiar con el consejero. Esto es lo que puede esperar de una sesión de asesoramiento con su asesor genético:
- Se le puede aconsejar acerca de varias pruebas y opciones de tratamiento según sus complicaciones genéticas. También se le puede informar sobre varias opciones disponibles para usted.
- Su complicación genética puede explicarse en detalle y en un lenguaje simplificado, por su consejero.
- Puede tomar una decisión informada con respecto a las diversas opciones de tratamiento disponibles para usted.
- Además de su historial médico y familiar, se le puede preguntar sobre cualquier exposición a sustancias tóxicas que pueda haber enfrentado.
- Es posible que su consejero le pregunte sobre cualquier medicamento recetado que pueda estar tomando o haya tomado. Se recomienda llevar la receta con usted para la sesión de asesoramiento, si la hubiera.
El consejero asimilará toda la información proporcionada por usted y le dará sus opciones. La sesión de asesoramiento puede durar de 20 minutos a una hora, o más en algunos casos.
¿Qué sucede después de la sesión?
Después de su sesión con el asesor genético, se le puede entregar una carta resumida o un informe de la sesión. La carta también puede ser enviada por correo a su médico. Es posible que se le remita a los recursos de la comunidad si su consejero considera que lo necesita. En caso de que surja la necesidad, o si su consejero siente que la necesitaría, puede que lo remitan a más pruebas de detección prenatales.
Resultados de la prueba
Los resultados de sus pruebas genéticas pueden ser negativos, positivos o no concluyentes. El tiempo requerido para los resultados de las pruebas puede variar según el tipo de prueba y su centro de atención médica. Puede hablar con su asesor genético, médico o genetista médico sobre cuándo esperar los resultados de su prueba.
Resultados positivos de las pruebas: los futuros padres se sentirían naturalmente preocupados si las pruebas fueran positivas ya que es indicativo de un trastorno genético o defecto con el que puede nacer su bebé. Sin embargo, la prueba positiva también lo ayudará a determinar el curso de tratamiento correcto y un plan de manejo. Su médico genetista lo ayudará a evaluar la probabilidad de riesgo de un defecto o trastorno genético en su bebé después del nacimiento. Su médico puede guiarlo en caso de cualquier cirugía fetal que se requiera, para corregir algunos defectos de nacimiento. En casos graves, se le puede solicitar que interrumpa el embarazo.
Resultados negativos de la prueba: A veces, el gen mutado permanece sin ser detectado durante la prueba genética. Si bien puede sentirse aliviado y ciertamente es tranquilizador que no le esté transmitiendo ningún defecto genético a su bebé, no está 100% seguro de que usted o su bebé no tengan un trastorno genético. La autenticidad de la prueba también depende de la condición que se evalúa y de si la mutación genética estuvo presente en alguno de los miembros de la familia.
Resultados de pruebas no concluyentes : a veces los resultados de las pruebas genéticas pueden no ser concluyentes porque las pruebas no proporcionan la información requerida. Puede ser difícil para el médico genetista distinguir entre un gen inofensivo y un gen causante de enfermedad. En tales situaciones o condiciones, es posible que se requieran reevaluaciones o pruebas de seguimiento.
¿Cómo encontrar un consejero genético?
Si usted y su pareja llegan a conocer los defectos genéticos, puede ser tranquilizador ponerse en contacto con un asesor genético. Puede consultar o hablar con su médico si cree que una sesión informativa puede ser útil para usted. En general, su médico puede guiarlo a un asesor genético que su médico conozca o con quien esté trabajando. También puede visitar la universidad de medicina o una facultad de medicina en su localidad para brindarle información sobre los profesionales disponibles en su vecindad. También puede iniciar sesión en cualquier sitio web médico en línea que pueda servir de guía sobre un asesor en su localidad. Los beneficios del asesoramiento genético van más allá de la comprensión de la condición; También puede ayudarlo a aceptarlo y planificar para el futuro.
Es mejor obtener asesoramiento genético antes de planear quedar embarazada. Si los resultados de su prueba muestran algún defecto o trastorno genético, puede adoptar otras formas, como:
- Uso de óvulos de donante o esperma de donante para el embarazo.
- Optando por el diagnóstico preimplantacional.
- Optando por la adopción
- Optando por el riesgo de dar a luz a tu bebé.
Pero en caso de que establezca genes defectuosos después de quedar embarazada, el asesoramiento genético es muy eficaz para prepararlo para los desafíos que pueden surgir debido a la situación. Le proporciona a usted y a su familia el apoyo que necesita para hacer frente a la situación.