Los bebés que no pueden crecer el pelo o los dientes.
Cuando el hijo de Mary Kaye Richter fue diagnosticado con displasia ectodérmica hipohidrótica hace 33 años, solo pudo encontrar algunos párrafos sobre la enfermedad, que inhibe el crecimiento de los dientes, el cabello y las glándulas sudoríparas.
Para los Richter, el viaje había comenzado cuando el hijo de Richter, Charlie, parecía incapaz de asentarse en el calor del verano. Pero también había otra señal, ya que los dientes de Charlie no se salieron. Cuando tenía un año y todavía no tenía dientes, su dentista le dijo que no se preocupara hasta que cumpliera 18 meses.
Sin embargo, cuando cumplió 16 meses, Richter no pudo esperar. Ella lo tomó para radiografías, y volvieron en blanco. No había ningún diente que atravesar.
Afortunadamente, su dentista estaba al tanto de la displasia ectodérmica hipohidrótica (HED) y le dio la noticia.
"Recuerdo que salí de esa oficina, sosteniendo a (Charlie) tan fuerte, como si fuera a protegerlo de todo lo que sucedería", dijo.
Su pediatra buscó información en bibliotecas médicas, solo para encontrar media docena de párrafos en publicaciones periódicas. Encontrar a otros padres de niños con la enfermedad era la única forma en que iba a aprender a cuidar mejor a su bebé.
Escribió a las escuelas de odontología en busca de ayuda y recibió los detalles de contacto de un boletín informativo para padres de niños con HED. En él, los padres compartieron información sobre todo, desde la importancia de obtener prótesis antes de tiempo hasta si los niños podían practicar deportes. Los padres ofrecieron consejos sobre cómo lidiar con el seguro o el cuidado de los ojos y la nariz secos. Se aliviaron los temores de los demás sobre el intelecto de los niños o cuánto tiempo vivirían.
Pero Richter sintió que necesitaban hacer más.
"Dos cosas se aclararon, dijo Richter." Tuvimos que ayudar a los niños a obtener atención médica cuyas familias no podían pagarla, y tuvimos que intentar estimular algunas investigaciones ".
Fundó la Fundación Nacional para la Displasis Ectodérmica en 1981. Las familias proporcionaron muestras de sangre al Dr. Jonathan Zonana, un investigador de la Universidad de Ciencia y Salud de Oregon que pudo localizar el gen asociado con el trastorno. Hicieron caminatas, barbacoas y correos masivos para recaudar fondos para que Zonana continúe su investigación, lo que lo ayudó a ganar grandes subvenciones del gobierno en los próximos 12 años.
En 1996, Zonona y un equipo de investigadores nacionales, incluidos dos en la Universidad de Washington, identificaron las mutaciones genéticas que causan la enfermedad, lo que les da a los científicos un objetivo de tratamiento. Estos genes le dicen al cuerpo que produzca las proteínas que se necesitan en una etapa temprana de la vida para el desarrollo normal de las glándulas sudoríparas, los dientes, el cabello, la piel y otras glándulas mucosas, que protegen contra las enfermedades respiratorias y el sobrecalentamiento.
Financiados por la fundación, científicos en Pensilvania y Suiza desarrollaron una proteína sintética de reemplazo, la probaron en perros y ratones y la estudiaron más en humanos. Richter trabajó estrechamente con todos los investigadores a lo largo del camino, incluso viendo a los perros analizados obtener su conjunto completo de dientes.
Un contratiempo se produjo en 2007, cuando se compró la compañía que hacía la proteína sintética. La investigación languideció durante dos años. Finalmente, una empresa de inversión en salud se involucró y el trabajo continuó.
En septiembre de 2013, el primer bebé recibió la terapia de reemplazo de proteínas en Alemania. Otro fue tratado en California.
Nueva Esperanza
Sarah Yaroch, de 35 años, de Waterford, Michigan, sabía que tenía una probabilidad del 50% de dar a luz a un niño con displasia ectodérmica hipohidrótica. El gen mutado se transmite a través del cromosoma X y su padre tenía la enfermedad. Su hija de seis años ya tenía HED también. (Las mutaciones espontáneas también pueden ocurrir en familias sin antecedentes del trastorno).
Yaroch tuvo a su hijo Andrew el 20 de febrero. Ella vio la delgada piel alrededor de los ojos de su bebé, su nariz deprimida y su mandíbula estrecha, y lo supo de inmediato.
La hermana de Yaroch había oído hablar de las pruebas de una nueva terapia y buscó más información. Aprendió que los recién nacidos necesitan recibir una infusión intravenosa dentro de las primeras dos semanas de vida; Cuatro infusiones más seguirían las próximas dos semanas. Los estudios realizados hasta ahora no mostraron riesgos serios.
Los Yarochs tuvieron que actuar rápidamente para obtener pruebas genéticas, hacer arreglos para sus dos hijos mayores y llegar al sitio de estudio más cercano. Andrew tuvo su primera infusión el 5 de marzo.
Saben que existe la posibilidad de que la terapia no ayude a su bebé, pero es un comienzo que podría conducir a una mejor terapia para sus nietos.
"Esta es una oportunidad para que Andrew no solo afecte a nuestra unidad familiar y nuestra unidad familiar extendida, sino que también tenga un impacto en el mundo en general", dijo Robert Yaroch. "Esa oportunidad no se presenta a menudo, y queríamos ser parte de ella. Queremos que Andrew sea parte de ella".
Cuando Mary Kaye Richter escuchó que una familia venía a St. Louis para participar en el estudio, tenía que verlos, dijo. "Quería conocerlos a todos. Admiré mucho lo que habían hecho".
Debido a que los bebés con la condición se ven tan sorprendentemente similares, Richter dijo que cada vez que ve uno, es como mirar la cara de su propio hijo una vez más. El vívido recuerdo de haber agarrado a Charlie fuera de la oficina del dentista regresa rápidamente. Ver a Andrew, dijo, es un momento similar que nunca olvidará.
"Fue una bendición tan increíble para mí estar allí", dijo Richter, "y tener esta idea de que el viaje que comenzó para nosotros hace más de 30 años podría ser muy diferente para él".
- MCT con escritores del personal