10 datos sobre las pruebas genéticas prenatales
Las pruebas genéticas prenatales pueden ser muy confusas y emocionales. Con la ayuda de Jennifer Hoskovec, Directora de los Servicios de Asesoramiento Genético Prenatal de la Facultad de Medicina de la Universidad de Texas en Houston, aquà hay algunas respuestas a algunas de las preguntas más difÃciles que hacen los padres.
1. La detección del portador se puede hacer antes del embarazo
El examen de detección de portadora es un análisis de sangre estándar que se puede realizar en una mujer antes de quedar embarazada o durante un embarazo para detectar afecciones y enfermedades recesivas. Hay diferentes "paneles", también conocidos como lotes de detección de portadores disponibles, a veces dependiendo del origen étnico. Si una mujer da positivo en un examen de detección de portador, se le ofrece la misma prueba al padre. Si el padre también da positivo, hay un 25 por ciento de probabilidad de que el feto tenga esa afección. Para analizar las pruebas posteriores y la detección ampliada de portadores, comunÃquese con su médico o un asesor genético.
2. Las pruebas del primer y segundo trimestre son prácticas estándar
Se ofrece una prueba de translucencia nucal en el primer trimestre de un embarazo. Mediante análisis de sangre y una ecografÃa, esta prueba se utiliza para evaluar los riesgos del sÃndrome de Down, asà como otras anomalÃas cromosómicas más graves y menos comunes. Si no se realiza una prueba de translucencia nucal en el primer trimestre, se ofrece una prueba de sangre de "pantalla cuádruple" en el segundo trimestre. Estas pruebas estándar no presentan riesgos para un embarazo. Para comprender más acerca de estas pruebas, comunÃquese con su médico o un asesor genético.
3. Muestras de amniocentesis de lÃquido amniótico
La amniocentesis generalmente se ofrece entre las semanas 16 y 24 para las mujeres con mayor riesgo de anomalÃas cromosómicas u otras afecciones genéticas debido a antecedentes familiares, edad materna o una translucencia nucal anormal o un examen cuádruple. La amniocentesis se realiza colocando una aguja en el abdomen de la madre para obtener una muestra del lÃquido amniótico alrededor del bebé. Con esta muestra, los médicos pueden obtener información más precisa. Esta es una prueba de diagnóstico y presenta una probabilidad de 1/3% o menos de complicaciones con el embarazo. Las complicaciones pueden incluir sangrado, lÃquido o un aborto espontáneo. Es posible que la amniocentesis no se ofrezca en algunas regiones, por lo que debe hablar con su médico o asesor genético para obtener más información.
4. Muestreo de vellosidades crónicas (CVS) Pruebas de tejido de placenta
El CVS ocurre entre las semanas 11 y 13, antes de un amnio, que algunas mujeres prefieren. El CVS también es una prueba invasiva, pero en lugar de tomar muestras de lÃquido amniótico, toma muestras del tejido de la placenta. Las razones para obtener un CVS incluyen haber tenido un embarazo anterior con una anormalidad, antecedentes familiares que incluyan afecciones genéticas, un resultado anormal de detección en el primer trimestre o ser una madre mayor de 35 años. CVS plantea un riesgo leve para el embarazo de 1% o menos, dependiendo del profesional. Las complicaciones pueden incluir sangrado, pérdida de lÃquido o aborto espontáneo. CVS solo está disponible en ciertas regiones. Hable con su médico o asesor genético para obtener más información sobre CVS.
5. La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es la prueba más nueva
NIPT es un nuevo análisis de sangre (a partir del otoño de 2011) que las mujeres pueden tener a partir de las nueve semanas de embarazo. El NIPT, también conocido como detección de ADN libre de células, mide el ADN fetal en el torrente sanguÃneo de la madre y puede identificar anomalÃas cromosómicas especÃficas como la trisomÃa 13 y la trisomÃa 18. Los beneficios del NIPT son que no es invasivo y ha demostrado una mayor tasa de precisión que las pantallas del primer y segundo trimestre. No hay riesgos con NIPT pero hay limitaciones. Es una prueba de detección, no una prueba de diagnóstico como la amniocentesis o el CVS, y un resultado positivo podrÃa requerir que las mujeres se sometan a más pruebas. Para obtener más información sobre NIPT, comunÃquese con su médico o asesor genético.
6. Las pruebas de tolerancia oral a la glucosa son estándar
Una prueba oral de tolerancia a la glucosa es para la diabetes gestacional que las mujeres desarrollan durante el embarazo. La diabetes gestacional solo ocurre en mujeres que no tienen diabetes antes del embarazo. La prueba se administra entre las 24 y 28 semanas de embarazo e implica beber un lÃquido de glucosa seguido de un análisis de sangre 60 minutos después. Si el nivel de azúcar en la sangre es demasiado alto, el médico le hará una segunda prueba más larga; es posible "fallar" la primera proyección y luego estar totalmente bien en la segunda. Si la diabetes gestacional no se trata, puede presentar riesgos para el feto, como crecer demasiado, problemas con el parto o problemas adicionales después del parto. Esta prueba se ofrece a todas las mujeres embarazadas.
7. Análisis de anatomÃa (ultrasonidos) Mida al bebé y cuente los dedos de las manos y los pies
A las 20 semanas, su médico probablemente le ofrecerá una exploración de anatomÃa. Este ultrasonido le brinda al proveedor de atención la oportunidad de ver al bebé y verificar sus mediciones, asà como también de detectar cualquier anormalidad en el cuerpo, incluidas las áreas intrincadas del corazón. Dependiendo de su médico, se pueden ofrecer ultrasonidos mensualmente después de la semana 20 o solo hacia el final del embarazo. Hable con su médico sobre la frecuencia de los escaneos disponibles para usted. La mayorÃa de los estudios muestran que estos escaneos son seguros, pero algunas ciencias emergentes dicen que es aconsejable limitar los escaneos innecesarios; Haz tu investigación.
8. Quién está en riesgo siempre está evolucionando
Las situaciones de mayor riesgo son aquellas con antecedentes familiares con una afección genética, aquellas que han tenido un embarazo anterior con un problema o han tenido abortos espontáneos. Estos criterios comienzan a exceder la importancia de que la madre tenga más de 35 años. Los médicos se están alejando de la detección de portadores basada en la etnia, ya que la etnia se está volviendo más difÃcil de definir. La anemia falciforme es aún más común en los afroamericanos. Tay-Sachs, la disautonomÃa familiar, la enfermedad de Canavan y la fibrosis quÃstica son más comunes en los judÃos Ashkenazi con antecedentes de Europa del Este. A medida que evoluciona la información, debe hablar con su médico o asesor genético.
9. No se requieren pruebas genéticas
A los padres se les ofrecen pruebas genéticas, pero deben decidir cuánta información desean sobre el bebé y cómo se usarÃa. Los padres a menudo eligen las pruebas genéticas para prepararse para las complicaciones durante el embarazo o después del embarazo. Los médicos y los asesores genéticos son fundamentales para ayudar a los padres al proporcionar recursos, referencias e información equilibrada. Es importante determinar dónde se encuentra su médico en la evolución de estas pruebas. Si su médico no tiene un asesor genético al que pueda derivarlo, puede ir al sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos NSGC.org y escribir su código postal.
10. El seguro no siempre cubre las pruebas genéticas
La cobertura de seguro para las pruebas genéticas depende en gran medida del tipo de pruebas que obtenga y de su compañÃa de seguros. Las pruebas genéticas de rutina, como la detección de portadores, la translucidez nucal y las pruebas cuádruples generalmente están cubiertas en cierta medida. Es posible que las pruebas más recientes, como el NIPT, no estén cubiertas. Muchos consultorios médicos pueden estar familiarizados con las pautas para cada póliza de seguro, pero las familias pueden querer investigar por sà mismas si tienen una polÃtica de detección genética.