Talasemia (tipos alfa y beta) en niños
En este articulo
- ¿Qué es la talasemia?
- Tipos de talasemia
- ¿Qué causa la talasemia en los niños?
- ¿Cuáles son los síntomas de la talasemia en los niños?
- ¿Cómo se diagnostica la talasemia?
- Complicaciones de la talasemia en un niño
- Tratamiento para la talasemia
- ¿Cuándo ver a un médico?
Si a su hijo le han diagnosticado talasemia, estará muy preocupado de morir. El nombre en sí mismo suena aterrador y el único pensamiento que tendrá es si esta condición puede tratarse o no. Hay millones de personas en todo el mundo afectadas por esta condición. Dado que es un trastorno genético, no se puede prevenir. Sin embargo, no debe preocuparse, ya que le diremos todo lo que necesita saber al respecto, incluidas las opciones de tratamiento.
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es un trastorno genético de la sangre que conduce a una producción insuficiente de hemoglobina en el cuerpo. La talasemia es un trastorno hereditario, un tipo de anemia que afecta especialmente a los niños de ascendencia asiática, africana y mediterránea. Cuando los glóbulos rojos en su cuerpo no producen suficiente hemoglobina debido a la talasemia, el suministro de oxígeno también se ve afectado. Como los glóbulos rojos del cuerpo se ven afectados, conduce a la anemia en los niños.
Tipos de talasemia
Comprenda los diferentes tipos de talasemia que podrían afectar a sus hijos.
1. alfa talasemia
El primer tipo de talasemia es la talasemia lfa. En esta condición, la hemoglobina no produce la proteína alfa en grandes cantidades. Para hacer la proteína alfa-globina, se requieren cuatro genes. Una molécula comprende cuatro cadenas de globina: 2 globinas alfa y 2 globinas no alfa. Los adultos generalmente llevan dos globinas alfa y dos globinas beta. Se reciben dos genes de cada padre. Sin embargo, si uno o más de estos genes no están presentes, puede conducir a la talasemia alfa en un niño.
2. La talasemia beta
La talasemia beta en los niños ocurre cuando su cuerpo no puede producir cadenas de globina beta. Se requieren dos genes de beta-globina para hacer cadenas de globina beta, una de cada padre; sin embargo, si estos genes son defectuosos, puede producirse una talasemia beta. Su gravedad depende del número de genes mutados: talasemia menor y talasemia mayor.
- Talasemia menor: cuando falta una de las dos cadenas de globina beta o es anormal, se produce una talasemia menor. Un caso leve de anemia, la talasemia menor no es una afección grave, sin embargo, requiere tratamiento. El diagnóstico erróneo es común en el caso de la talasemia menor cuando se trata de una anemia relacionada con la deficiencia de hierro. La prueba de volumen celular y la prueba de detección de una persona es una forma sencilla de detectar la talasemia menor que se realiza durante los diagnósticos prenatales.
- Talasemia mayor: cuando faltan ambas cadenas de beta-globina en la sangre, se trata de un caso de talasemia mayor. Es una afección grave que requiere tratamiento inmediato y que a menudo puede pasar desapercibida en los niños durante los dos primeros años de su vida. Al principio, pueden parecer normales y saludables, pero a medida que envejecen, las deformidades en los huesos faciales y la falta de producción de hemoglobina en la médula ósea conducen a su agrandamiento. El bazo se agranda demasiado debido al estrés continuo como resultado de la extracción anormal de células sanguíneas del cuerpo.
¿Qué causa la talasemia en los niños?
La talasemia ocurre cuando hay anomalías genéticas que causan una falta de producción de hemoglobina en el cuerpo. Las causas de la talasemia en los niños se clasifican según sus tipos.
Causas de la talasemia alfa
Las causas de la talasemia alfa son las siguientes:
- Herencia genética
- Falta de hemoglobina en los glóbulos rojos (glóbulos rojos)
- Circunstancias médicas raras
- Deleciones del cromosoma 16p
Causas de la talasemia beta
Las causas de la talasemia beta son:
- Falta de presencia de las cadenas de beta-globina, que se conoce como 'talasemia beta-cero (B0)'.
- Cuando hay producción de hemoglobina, pero en cantidades insuficientes.
- Algunos padres solo tienen una versión del gen mutado, pero los padres de niños con talasemia mayor pueden tener ambas versiones del gen mutado para mostrar síntomas graves de anemia.
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia en los niños?
Los síntomas de la talasemia en los niños son casi similares tanto en la talasemia alfa como en la beta. La diferencia clave es la severidad de los síntomas exhibidos.
Los síntomas de la talasemia alfa
Los síntomas de la talasemia alfa en niños son los siguientes:
- Fatiga
- Retraso en el crecimiento
- Deformidades en los huesos faciales.
- Ampliación del bazo.
- Piel amarillenta
- Hinchazón en la región abdominal.
- Orina oscura
- Aturdimiento y mareos
- Insuficiencia cardiaca
- Piel pálida, labios y uñas.
Los síntomas de la talasemia beta
Los síntomas de la talasemia beta en niños son similares a los de la talasemia alfa y son los siguientes:
- Fatiga
- Apetito reducido
- Ictericia
- Comer delicado
- Orina oscura
- Deformidades en las estructuras faciales.
¿Cómo se diagnostica la talasemia?
La talasemia se diagnostica mediante análisis de sangre y análisis de ADN. Se recomienda la asesoría genética para las parejas que planean tener hijos.
Diagnóstico de la alfa talasemia
El diagnóstico de la alfa talasemia se realiza de las siguientes maneras:
- Se realiza un análisis de sangre.
- Mediante cribado neonatal del bazo y abdomen.
- Muestreo de vellosidades coriónicas: se realiza alrededor de las 11 semanas de embarazo, donde se extrae una pequeña porción de la placenta para la prueba.
- Amniocentesis: en este caso, se toma una muestra del líquido amniótico para realizar pruebas alrededor de las 16 semanas de embarazo.
Diagnóstico de la talasemia beta
El diagnóstico de la talasemia beta se realiza de las siguientes maneras:
- Se realiza un análisis de sangre que implica el recuento completo de células sanguíneas (CSC).
- Frotis de sangre.
- Pruebas de hierro.
- Evaluación de la hemoglobinopatía.
Complicaciones de la talasemia en un niño
Las complicaciones de la talasemia son similares para la alfa y la talasemia beta. Las complicaciones de la talasemia alfa y beta en niños incluyen:
Exceso de hierro : demasiado hierro puede afectar el corazón, el hígado y el sistema endocrino en los niños. Los problemas de la sobrecarga de hierro pueden llevar a condiciones como hipotiroidismo, fibrosis hepática, hipoparatiroidismo, etc.
Deformidades óseas : la médula ósea se expande y los huesos se vuelven más anchos, más delgados y quebradizos. Algunos huesos pueden incluso romperse debido a una estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo.
Bazo agrandado : empeora la anemia y el cuerpo no puede prevenir las infecciones, ya que el bazo que nos ayuda a combatirlas se debilita y se vuelve vulnerable.
Infecciones : la extirpación del bazo agrandado puede provocar infecciones. El bazo es normalmente responsable de prevenir las infecciones. Por lo tanto, el riesgo de infecciones aumenta cuando se extirpa el bazo.
Tasas de crecimiento lento : retraso de la pubertad y retraso del crecimiento en los niños.
Tratamiento para la talasemia
El tratamiento de la talasemia en niños generalmente sigue después de extensos análisis de sangre. No se requiere tratamiento para la talasemia menor, sin embargo, la talasemia mayor requiere transfusiones de sangre recurrentes. El problema con las transfusiones de sangre recurrentes es que puede haber una sobrecarga de hierro en el cuerpo y que generalmente se cuida mediante medicamentos para eliminar el exceso de contenido de hierro.
Tratamiento para la talasemia alfa y beta
Las opciones de tratamiento para la talasemia alfa y beta en bebés son:
- Suplementos de ácido fólico
- Transfusión de sangre seguida de terapia de quelación de hierro.
- Trasplante de médula ósea (requiere un donante compatible)
No se requiere tratamiento para casos leves.
¿Se puede prevenir la talasemia?
Hacer la prueba para verificar si las parejas son portadoras de rasgos recesivos es el primer paso hacia la prevención de la transmisión de este trastorno. Las parejas deben pasar por el examen prenatal y las evaluaciones de hemoglobina para evaluar su riesgo de tener hijos con defectos genéticos basados en la sangre. Hacerse la prueba es el camino a la prevención de la talasemia.
¿Cuándo ver a un médico?
Si tiene antecedentes familiares de talasemia, debe hacerse los análisis de sangre de su hijo en la clínica. Cualquier signo de anemia es una bandera roja también.
Si bien el trasplante de médula ósea es la única opción de tratamiento disponible actualmente en la comunidad médica para el tratamiento de la talasemia, es seguro decir que con un poco de asesoramiento genético y con conocimiento del perfil de sangre de su pareja, podrá reducir el riesgo de futuro. Casos educándote y tomando las medidas adecuadas. Lo más importante de todo es llevar un estilo de vida activo y saludable y obtener su nutrición para mantenerse a salvo y proteger a sus hijos.