Enfermedad de Tay-Sachs en bebés
En este articulo
- ¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?
- Diferentes formas de enfermedad de Tay Sachs
- Causas
- Los síntomas
- Diagnostico y pruebas
- Tratamiento
- Prevención
Algunos bebés pueden desarrollar un raro trastorno genético llamado 'Tay-Sachs' después de su nacimiento que destruye gradualmente las neuronas o las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal y con frecuencia conduce a la discapacidad o la muerte. Esta enfermedad no es curable. Sin embargo, las pruebas genéticas se pueden realizar en una etapa temprana del embarazo para detectarlas y tomar las medidas necesarias. Los investigadores están estudiando los trasplantes de médula ósea o la terapia génica para encontrar una cura para este trastorno en el futuro.
¿Qué es la enfermedad de Tay Sachs?
Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo hereditario que se transmite de padres a bebés. Un niño contrae esta enfermedad si hereda los genes de ambos padres. En los bebés, es una enfermedad rara y progresiva con resultados fatales. Se desencadena cuando falta la enzima hexosaminidasa A responsable de descomponer los componentes grasos llamados gangliósidos. Los gangliósidos son esenciales para el desarrollo normal del sistema nervioso y el cerebro. Normalmente, se descomponen continuamente por la enzima hexosaminidasa A para mantener un equilibrio adecuado. Pero en la enfermedad de Tay-Sachs, esta enzima (necesaria para eliminar el exceso de gangliósidos) está ausente. La ausencia de esta enzima conduce a la acumulación de gangliósidos en el cerebro, lo que dificulta el funcionamiento del nervio y produce los síntomas del trastorno.
Diferentes formas de enfermedad de Tay Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs puede tener muchas formas. Su forma más común es la infantil, que normalmente se manifiesta en bebés alrededor de los 6 meses de edad, después de lo cual su desarrollo disminuye. Los bebés con una forma infantil grave del trastorno por lo general sobreviven solo hasta la primera infancia.
Otras formas de esta enfermedad son bastante raras. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs pueden aparecer en la adolescencia entre los 2 y los 5 años de edad, pero en general son más leves que los mostrados durante la forma infantil. Tal condición se llama hexosaminidasa juvenil. La progresión de la enfermedad es bastante lenta y puede causar la muerte en cualquier momento entre los 5 y los 15 años. También existe una forma juvenil o adulta de inicio tardío de este trastorno. Los síntomas de esto suelen aparecer durante la edad adulta. Sin embargo, es extremadamente raro y de forma más suave. La esperanza de vida de las personas con este trastorno puede diferir de un individuo a otro.
Otra variación de la enfermedad es la hexosaminidasa crónica. Los síntomas pueden comenzar mostrando alrededor de la edad de 5 años y pueden no aparecer hasta la edad de 20 a 30 años. Es más suave en la forma.
Causas
Algunas de las causas de la enfermedad pueden ser:
- Una mutación o cambio en el gen HEXA (una subunidad de la hexosaminidasa A) impide que el cuerpo produzca la enzima hexosaminidasa A. La falta de esta enzima causa la acumulación de grasas llamadas gangliósidos en el cerebro que afectan el funcionamiento del sistema nervioso y causan la enfermedad.
- En caso de que un niño herede dos genes HEXA defectuosos, uno del padre y la madre, desarrolla Tay-Sachs. En caso de que un niño obtenga un gen mutado y el otro gen normal, él resulte ser un portador. Es posible que no se vea afectado por la enfermedad, pero tendrá el gen defectuoso y es probable que se lo transmita a su descendencia.
Los síntomas
Algunos de los síntomas comunes de la enfermedad infantil de Tay-Sachs son:
- Respuesta sobresaltada exagerada a ruidos fuertes.
- Pérdida de la capacidad auditiva
- Pérdida de visión periférica.
- Calambres musculares
- Debilidad muscular
- Función mental decreciente
- Ojo desarrollando una mancha rojo cereza.
- Habla confusa
- Falta de coordinación muscular
- Falta de movimientos coordinados al gatear, voltearse, sentarse.
Síntomas de Otras Formas de Tay-Sachs
Los síntomas de otras formas de enfermedad de Tay-Sachs pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos de ellos pueden ser:
- Dificultad para respirar y tragar.
- Marcha inestable
- Pérdida de visión
- Convulsiones
- Parálisis
- Discapacidad cognitiva
Diagnostico y pruebas
Las pruebas prenatales, como la muestra de vellosidades coriónicas (CVS), generalmente se realizan entre las 10 y 12 semanas de gestación, lo que implica extraer algunas muestras de células de la placenta a través del abdomen o la vagina, lo que puede ayudar en el diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs. La amniocentesis es otra prueba que generalmente se realiza entre las 15 y 20 semanas de gestación; esta prueba consiste en extraer un poco de líquido que rodea al feto con una aguja a través del vientre de la madre. Esta prueba también puede revelar la incidencia del trastorno. Las pruebas genéticas de los padres se llevan a cabo para determinar si son portadores de la enfermedad de Tay-Sachs.
En caso de que un bebé parezca estar mostrando los síntomas de la enfermedad, un médico puede preguntar primero sobre los antecedentes familiares. También puede realizar un examen físico de los ojos del niño para detectar una mancha rojo cereza, que es uno de los síntomas característicos del trastorno 'Tay-Sachs'. Puede sugerir un análisis enzimático del tejido del bebé o muestras de sangre que examine la existencia y los niveles de 'hexosaminidasa A' para confirmar la presencia del trastorno. Los niveles están ausentes o reducidos en la enfermedad de Tay-Sachs.
Tratamiento
No hay cura para la enfermedad de Tay-Sachs. Sin embargo, ciertos tratamientos pueden ayudar a tratar sus síntomas, existen medicamentos anticonvulsivos para controlar los temblores. Otro tratamiento de apoyo puede incluir el uso de fisioterapia torácica para eliminar el exceso de formación de moco de los pulmones del niño para aliviar los problemas respiratorios.
En caso de que un niño desarrolle dificultades para tragar alimentos o líquidos, un médico puede sugerirle un tubo de gastrostomía, un dispositivo de alimentación que se puede colocar a través de la nariz de un niño para llegar a su estómago. Alternativamente, un tubo de esofagogastrostomía también se puede colocar quirúrgicamente para permitir una alimentación adecuada. Un niño afectado puede obtener algo de comodidad con la fisioterapia o los masajes que pueden ayudar a mantener la flexibilidad de las articulaciones y los músculos para promover la mayor cantidad de movimiento posible.
Prevención
Puede ser difícil prevenir la incidencia de la enfermedad infantil 'Tay-Sachs', ya que es hereditaria. Las pruebas de detección como la amniocentesis o el CVS de mujeres embarazadas pueden ser útiles para detectar a los portadores del trastorno. Los análisis de sangre de diagnóstico son otra forma de averiguar si los futuros padres son portadores o no. Una vez que se diagnostica la enfermedad, puede preguntarle a su médico qué se puede hacer.
En caso de que tenga un historial médico familiar de trastorno de Tay-Sachs y tenga la intención de tener hijos, es aconsejable que vaya a recibir asesoramiento genético y pruebas genéticas. Para los bebés con enfermedad de Tay-Sachs y sus familias, hay muchos programas de cuidados paliativos disponibles que ayudan a brindar el apoyo necesario y la calidad de vida.