Prueba secuencial durante el embarazo
En este articulo
- ¿Qué es la prueba secuencial?
- ¿Cuándo y cómo se realiza la prueba de detección secuencial?
- ¿Qué tan precisa es la detección secuencial?
- Resultados de la prueba de cribado secuencial?
- Preguntas frecuentes
La mayoría de las mujeres tienen embarazos sin complicaciones siempre y cuando tomen la cantidad adecuada de cuidado y precaución. Sin embargo, por raro que sea, existe una pequeña posibilidad de que el feto pueda tener defectos físicos o mentales graves que lo hagan inviable. Esta es la razón por la que su médico puede recomendarle a veces que tome una prueba especial conocida como detección secuencial o prueba genética secuencial para detectar cualquier anomalía fetal. Las pruebas no están diseñadas para el diagnóstico de una afección, sino que le brindan una visión más amplia de las posibles complicaciones. Este artículo lo ayudará a comprender todo acerca de las pruebas secuenciales durante el embarazo, su proceso, la precisión y la forma de lidiar con los resultados.
¿Qué es la prueba secuencial?
La detección secuencial es un conjunto de pruebas prenatales que pueden identificar cualquier tipo de defecto genético o del tubo neural. Esta prueba tiene dos etapas y puede determinar los riesgos de dar a luz a un bebé con complicaciones derivadas de defectos del desarrollo. Estas incluyen anomalías genéticas, como el síndrome de Down, que se debe a la aparición de una tercera copia del cromosoma 21. Por eso también se conoce como trisomía 21. Los niños con síndrome de Down experimentan retraso en el crecimiento, características faciales típicas y algunos discapacidades mentales.
De manera similar, la trisomía 18, o el síndrome de Edwards, se debe a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18. Los bebés que nacen con esta afección tienen un tamaño mucho menor y experimentan afecciones cardíacas, partes del cuerpo malformadas y discapacidad mental extrema. Otros problemas incluyen defectos del tubo neural abierto, como anencefalia y espina bífida. La anencefalia es cuando falta una parte del cerebro, lo que hace que los bebés nazcan muertos o mueran poco después del nacimiento. La espina bífida ocurre cuando la columna vertebral no sella completamente la médula espinal. Los bebés afectados experimentan problemas con la movilidad, problemas en las piernas y alergia al látex. Las pruebas secuenciales no se aplican, ya que muchas personas pueden sentirse incómodas o no estar dispuestas a conocer tales detalles.
¿Cuándo y cómo se realiza la prueba de detección secuencial?
La prueba de detección secuencial tiene dos etapas. La primera etapa generalmente se realiza durante el primer trimestre, entre la undécima y la decimotercera semana de embarazo. Si la primera prueba muestra poco riesgo, la etapa dos se realiza durante el segundo trimestre, entre la decimosexta y la vigésima semana de embarazo. Los resultados combinan las posibilidades de riesgo de la etapa uno y dos. Ambas etapas se describen a continuación:
1. Primera etapa secuencial
El primer paso consiste en una ecografía que mide la translucidez nucal, el área llena de líquido detrás del cuello del feto. Esto puede evaluar el riesgo de anomalías cromosómicas como la triploidía. El segundo y más importante paso consiste en extraer sangre de la madre y evaluar los niveles de ciertas proteínas.
Prueba de sangre
Las proteínas placentarias ingresan a la sangre de la madre durante el embarazo, y estas proteínas están presentes en cantidades más altas en bebés con defectos cromosómicos. El examen de sangre de detección secuencial verificará la presencia y concentración de estas proteínas. Los factores de riesgo se deciden utilizando un método complejo que incluye su peso corporal, estado de diabetes, estado de fumador, raza, número fetal, edad y edad del feto. Dos de las principales proteínas involucradas se mencionan a continuación.
PAPP-A
La PAPP-A o proteína plasmática asociada al embarazo es una proteína placentaria que se encuentra en el torrente sanguíneo de la madre. Si sus niveles de PAPP-A son bajos, esto aumenta la probabilidad de que su bebé tenga Trisomía 18 o síndrome de Down. Además, esto también podría significar otros resultados desfavorables del embarazo, por ejemplo, hipertensión, aborto involuntario, muerte fetal y reducción del peso al nacer. Sin embargo, muchos embarazos saludables a menudo también muestran niveles bajos de PAPP-A, por lo que no hay necesidad de preocuparse demasiado si los otros resultados de la prueba están bien.
HCG
La hCG o gonadotropina coriónica humana es una proteína placentaria importante que ayuda a guiar muchos procesos cruciales del embarazo. Los niveles de hCG son más bajos en los fetos que tienen trisomía 18, pero más altos en aquellos con Down. Como hay diferentes tipos de hCG, todos deben pasar por un examen para estimar la concentración general en el torrente sanguíneo de la madre.
2. Etapa secuencial dos
La segunda etapa en la prueba de detección secuencial también implica un análisis de sangre para verificar los niveles de diferentes proteínas en el torrente sanguíneo durante el segundo trimestre. Las cuatro proteínas más comúnmente evaluadas en esta etapa son:
AFP
La alfa-foetoproteína, también conocida como AFP, se sintetiza en el hígado fetal. La cantidad de AFP aumenta gradualmente a medida que el embarazo continúa a término. Sin embargo, esta proteína se encuentra en un nivel más alto en el torrente sanguíneo de la madre si el bebé tiene espina bífida, un defecto del tubo neural abierto. Esto se debe a que el defecto crea una abertura en la piel fetal, lo que permite que la AFP se escape y se concentre en la sangre de la madre. Por el contrario, Down's y Trisomy 18 están implicados si los niveles de AFP en la sangre de la madre son más bajos de lo normal.
HCG
La hCG, que ya se probó en el examen secuencial del primer trimestre, se verifica nuevamente. Los resultados son los mismos: los niveles bajos de hCG sugieren la Trisomía 18, mientras que los niveles altos de hCG sugieren los de Down.
Cuadruplicar
El estriol no conjugado es producido tanto por la placenta como por el hígado fetal. Esta proteína aumenta a medida que avanza el embarazo, pero su concentración cae por debajo de lo normal si el feto tiene Trisomía 18 o síndrome de Down.
Inhibina A dimérica
La inhibina A dimérica es una proteína placentaria cuyos niveles son más o menos constantes en la mitad del segundo trimestre. Las cantidades de inhibina A dimérica más altas que lo normal sugieren que el bebé podría tener síndrome de Down, pero las cantidades más bajas implican trisomía 18.
¿Qué tan precisa es la detección secuencial?
En la etapa uno, la precisión de la predicción para la trisomía 18 y el síndrome de Down es aproximadamente del ochenta por ciento. La etapa dos aumenta la precisión al noventa por ciento para estos defectos cromosómicos, y el ochenta por ciento para los defectos del tubo neural abierto. El síndrome de Down y la espina bífida ocurren una vez en cada 1000 bebés, mientras que la trisomía 18 aparece en uno de cada 7000 bebés. Sin embargo, recuerde que estas pruebas pueden no identificar todos los casos de síndrome de Down, lo que significa que un resultado de bajo riesgo aún podría llevar a tener un hijo con Down. Además, las pruebas de detección secuencial pueden mostrar resultados positivos falsos, lo que indica un defecto fetal cuando en realidad no lo hay.
Resultados de la prueba de cribado secuencial?
Los resultados finales de la selección secuencial después de combinar las etapas uno y dos vienen en una de dos formas: positiva o negativa.
1. Positivo
Aproximadamente el uno por ciento de todas las mujeres muestran un resultado positivo después de la prueba de la etapa uno, que es una anomalía detectada. Si su riesgo parece ser bajo, su médico podría recomendarlo para la segunda etapa de la prueba.
2. Negativo
Un resultado negativo después de ambas etapas significa que la probabilidad de tener un feto con una anomalía genética es baja, pero aún es posible.
Preguntas frecuentes
A continuación hay algunas preguntas importantes que se hacen a menudo sobre la prueba secuencial.
1. ¿Cuántos días tomará para el resultado de la prueba?
Después de que le hayan extraído las muestras de sangre, demorará aproximadamente una semana aproximadamente para obtener los resultados de la prueba.
2. ¿Qué pasa si la prueba secuencial muestra resultados anormales?
Si obtiene un resultado positivo para cualquiera de las anomalías, su médico puede recomendar un asesor genético para que lo ayude a comprender sus riesgos y le brinde la información y el asesoramiento necesarios. También pueden hablar sobre otras posibilidades de prueba, como el muestreo de vellosidades coriónicas, amniocentesis, ultrasonido secundario y ADN libre de células.
3. ¿Qué pasa si la selección secuencial muestra resultados normales?
Incluso si obtiene un resultado negativo o normal, es probable que su médico lo vigile de cerca durante sus citas prenatales.
4. ¿Se recomiendan los procedimientos de selección secuencial para todas las mujeres embarazadas?
Sí, todos los procedimientos de detección secuencial recomendados para mujeres embarazadas, pero especialmente aquellos que tienen o es probable que tengan embarazos complicados. Esto incluye a las mujeres que tienen más de cuarenta años y tienen antecedentes familiares de problemas de nacimiento, diabetes y exposición a la radiación y medicamentos excesivos.
5. ¿Puede la detección secuencial también funcionar con precisión para gemelos?
Si bien las pruebas secuenciales también pueden realizarse con gemelos, el proceso no es tan simple, lo que hace que las tasas de predicción disminuyan. Su médico realizará una prueba para detectar anomalías en cada bebé individualmente o realizará una evaluación individual.
Las pruebas de detección secuencial se encuentran entre los muchos métodos disponibles para evaluar los riesgos de tener un feto con defectos o complicaciones. Por difícil que sea el resultado de estas pruebas, tenga la seguridad de que puede depender de su familia, amigos y cónyuge para obtener apoyo emocional.
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