Síndrome de Rett en niños: causas, síntomas y tratamiento
En este articulo
- ¿Qué es el síndrome de Rett?
- ¿Qué causa el síndrome de Rett?
- Síndrome de Rett - Signos y síntomas
- ¿Cuáles son las diferentes etapas del síndrome de Rett?
- Como se diagnostica
- Complicaciones que surgen del síndrome de Rett
- Métodos de tratamiento para el síndrome de Rett en niños
- ¿Cuál es la esperanza de vida de un niño que sufre de síndrome de Rett?
- ¿Se puede prevenir?
- Las perspectivas para el síndrome de Rett
El síndrome de Rett es una enfermedad genética infrecuente y grave que se presenta principalmente en las niñas. Es un trastorno neurológico y se diagnostica comúnmente en los primeros 2 años del nacimiento de un niño. Para saber más sobre esta enfermedad en detalle, lea este artículo.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno cerebral causado por una mutación genética. Afecta a las niñas y es mayormente fatal en los niños, ya que la combinación de cromosomas en los niños es diferente a la de las niñas. Después de alrededor de los 6 meses de edad, los bebés que tienen 'síndrome de Rett' tienen un problema con la comunicación, la coordinación muscular y el movimiento. Los síntomas del síndrome de Rett se vuelven más notables entre los 12 y los 18 meses de edad.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es causado por una mutación cromosómica X. Esta mutación causa un deterioro de la producción de proteínas que es crucial para el desarrollo del cerebro. Como resultado, el cerebro no crece y la cabeza parece más pequeña. Aunque es un trastorno genético, la herencia del síndrome de Rett es muy rara. La mutación del gen ocurre espontáneamente en el 95% de los bebés que luego desarrollan el síndrome de Rett.
Síndrome de Rett - Signos y síntomas
Los siguientes son los signos y síntomas del síndrome de Rett en niños:
1. Retraso de crecimiento
Los bebés afectados por el síndrome de Rett crecen lentamente. Su desarrollo cerebral se ralentiza después del nacimiento. La microcefalia, que significa que la cabeza es más pequeña de lo normal, es una indicación importante de que el niño puede tener el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, también se observa un retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo.
2. Pérdida de coordinación y movimiento.
Los bebés con síndrome de Rett pierden la capacidad de usar sus manos, gatear y caminar. Sus músculos se vuelven rígidos y débiles, y los movimientos se vuelven anormales.
3. Movimientos irregulares de la mano
El síndrome de Rett hace que los bebés afectados desarrollen movimientos repetitivos y anormales de la mano que no sirven para ningún propósito. Estos movimientos pueden incluir golpear, apretar, retorcer y apretar.
4. Movimientos anormales de los ojos
Los bebés que tienen síndrome de Rett tienen movimientos oculares anormales, como parpadeo rápido, mirada intensa, cierre de un solo ojo a la vez o ojos cruzados.
5. Irritabilidad y ansiedad.
El síndrome de Rett hace que los bebés estén muy agitados y de mal humor. También pueden tener episodios de gritos y llantos prolongados sin ninguna razón que pueda durar horas.
6. Convulsiones
Los bebés que tienen síndrome de Rett también pueden experimentar convulsiones en algún momento de sus vidas. Alrededor del 80% de los niños que tienen síndrome de Rett sufren convulsiones.
7. escoliosis
Es una curvatura anormal de la columna vertebral. Afecta a los niños con síndrome de Rett entre las edades de 8 y 11 años y empeora con la edad. A menudo requiere corrección mediante un procedimiento quirúrgico.
8. Latidos irregulares del corazón y discapacidad cognitiva
Los bebés con síndrome de Rett tienen latidos cardíacos irregulares, que también pueden causar la muerte súbita. Los niños afectados por el síndrome de Rett también pueden sufrir deterioro cognitivo.
¿Cuáles son las diferentes etapas del síndrome de Rett?
Las cuatro etapas diferentes del síndrome de Rett se explican a continuación:
1. Inicio temprano
Esta es la etapa inicial que comienza cuando los bebés tienen entre 6 y 18 meses de edad. Los signos iniciales son fácilmente pasados por alto. Los bebés en esta etapa dejan de hacer contacto visual y también pierden interés en jugar con juguetes. También pueden exhibir retrasos para gatear o sentarse.
2. Etapa destructiva rápida
Esta etapa comienza entre uno y cinco años de edad y puede durar varias semanas o meses. El inicio puede ser rápido o gradual. Un niño pierde la capacidad de hablar y usar sus manos. Otros síntomas de esta etapa incluyen movimientos anormales de la mano (como retorcimiento y golpeteo), respiración irregular, marcha inestable, crecimiento lento de la cabeza y síntomas similares al autismo, como la incapacidad de comunicarse e interactuar socialmente.
3. meseta
Esta etapa también se denomina etapa pseudo-estacionaria ya que puede haber alguna mejora en el comportamiento. También hay un mayor estado de alerta y mejores habilidades de comunicación en esta etapa. Muchas niñas afectadas pueden permanecer en esta etapa durante la mayor parte de su vida útil. Esta etapa comienza entre los 2 y los 9 años, y puede durar muchos años. Los problemas de control del motor, la falta de coordinación del movimiento y las convulsiones son comunes en esta etapa.
4. Deterioro tardío del motor
Esta etapa comienza alrededor de los 9 a 10 años de edad y puede durar décadas. Los síntomas comunes de esta etapa incluyen una reducción de la movilidad, escoliosis, músculos débiles y rígidos y posturas anormales de las extremidades. La espasticidad, una condición en la que los músculos se contraen continuamente, también es común en esta etapa.
Como se diagnostica
El síndrome de Rett se diagnostica mediante la observación de anomalías y retrasos en el desarrollo. La disminución del crecimiento de la cabeza es una indicación importante del síndrome de Rett. Para diagnosticar el síndrome de Rett, se deben cumplir 4 criterios: pérdida de habilidades motoras, pérdida de comunicación verbal, marcha anormal y movimientos repetitivos de las manos, como apretar y exprimir. Otras pruebas para el diagnóstico incluyen análisis de ADN, pruebas de imágenes como IRM o tomografías computarizadas, pruebas de sangre y orina, pruebas de audición y visión, y pruebas de actividad cerebral como EEG.
Asegúrese de descartar afecciones con síntomas similares, como problemas de audición o visión, parálisis cerebral, trastornos metabólicos, autismo y trastornos cerebrales derivados de traumas e infecciones.
Complicaciones que surgen del síndrome de Rett
Las siguientes son las complicaciones que surgen debido al síndrome de Rett:
- Patrones inusuales de sueño e insomnio.
- Requerir asistencia permanente en las actividades de la vida diaria.
- Ansiedad y mal humor que dificultan las interacciones sociales.
- Problemas musculares y articulares que dificultan el movimiento y la coordinación.
- Disminución de la vida útil debido a problemas cardíacos y complicaciones de salud.
Métodos de tratamiento para el síndrome de Rett en niños
Desafortunadamente, no hay cura disponible para el síndrome de Rett. Sin embargo, existen algunos métodos de tratamiento que puede probar para el síndrome de Rett en niños:
1. medicación
Las convulsiones, los problemas del tracto gastrointestinal, los problemas respiratorios y la rigidez muscular se pueden controlar con medicamentos recetados por los médicos.
2. Fisioterapia
El uso de aparatos ortopédicos y moldes ayudará a los niños que tienen escoliosis y problemas en las articulaciones. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar el movimiento y el equilibrio. Los dispositivos de asistencia como los caminantes y los entrenadores de la marcha también pueden ayudar con el movimiento.
3. Terapia del habla
La terapia del habla y el aprendizaje de la comunicación no verbal pueden mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el síndrome de Rett.
4. Manejar los síntomas
El control de los síntomas de esta enfermedad, como el estreñimiento, el bajo aumento de peso y la falta de nutrición puede ayudar. También se pueden tomar suplementos nutricionales y laxantes.
5. Ayudas para dormir
El paciente puede recibir sedantes suaves para ayudarlo a dormir si se ve afectado por patrones irregulares de sueño.
6. asesoramiento
La asesoría puede ayudar tanto al paciente como a sus cuidadores. El cuidado de un niño con síndrome de Rett puede ser un desafío físico y emocional. Hablar con un terapeuta o un consejero puede ayudar con esto.
7. Intervención quirúrgica
En caso de escoliosis severa, el paciente puede necesitar corrección mediante cirugía.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño que sufre de síndrome de Rett?
El pronóstico para los niños afectados por el síndrome de Rett puede ser sombrío, ya que no sobreviven más allá de la infancia. La mayoría de los niños con síndrome de Rett mueren en el útero. Sin embargo, las niñas con 'síndrome de Rett' pueden vivir hasta 40 años o más a pesar de los síntomas, si se les brinda la atención, la terapia y la asistencia médica adecuadas.
¿Se puede prevenir?
No hay forma de prevenir el síndrome de Rett ya que esta es una enfermedad causada por la mutación repentina del cromosoma X. Sin embargo, es prudente acudir al asesoramiento genético antes de intentar embarazarse, si tiene parientes cercanos afectados por el síndrome de Rett, ya que puede ser heredado de la madre en casos muy raros.
Las perspectivas para el síndrome de Rett
A pesar de la severidad de los síntomas, la mayoría de las niñas que tienen el síndrome de Rett pueden vivir hasta la mediana edad y más allá. Dado que esta es una condición neurológica rara, no se sabe mucho sobre su perspectiva a largo plazo. Aunque hay algunos que pudieron vivir durante 40 o 50 años. Pero nada se puede decir con seguridad.
Si bien no existe cura para el síndrome de Rett en los niños, todo lo que puede hacer es asegurarse de hacer todo lo posible para que su hijo tenga una vida satisfactoria.