Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
En este articulo
- ¿Qué es la NIPT?
- ¿Para qué sirve la pantalla NIPT?
- ¿Quién debe hacer la prueba NIPT?
- ¿Cuándo se realiza normalmente la NIPT?
- ¿En qué se diferencia la prueba NIPT de la prueba combinada / cuádruple?
- ¿Cómo funciona la prueba prenatal no invasiva?
- Riesgos asociados con la prueba de ADN prenatal sin células
- ¿Qué pasa con la precisión de la prueba NIPT?
- ¿Qué pasa con los resultados de la NIPT?
Cuando visite a su médico durante los primeros días de su embarazo, se le dará una lista de pruebas prenatales que deben realizarse en diferentes etapas. Estas pruebas brindan a los médicos la información esencial sobre su salud y la de su bebé por nacer. Esto puede ayudar a detectar cualquier problema, como trastornos genéticos y defectos de nacimiento, para ayudarlo a planificar los requisitos de atención médica, si los hay. Los exámenes de sangre y orina, así como los ultrasonidos, son los más comúnmente sugeridos.
¿Qué es la NIPT?
También conocida como prueba de detección de ADN sin células, la prueba prenatal no invasiva (NIPT, por sus siglas en inglés) es un análisis de sangre que analiza el ADN en la placenta de su bebé para determinar si existe un mayor riesgo de que usted dé a luz a un niño con un trastorno genético. La ventaja de la NIPT sobre otras pruebas es que se puede hacer temprano durante el embarazo y es precisa en comparación con otras pruebas de detección. También es más sensible y específico que muchos otros exámenes de detección de primer y segundo trimestre.
¿Para qué sirve la pantalla NIPT?
La NIPT es útil para detectar el síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau, también conocidos como trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13, respectivamente. También puede identificar el género del bebé y el tipo de sangre Rh.
¿Quién debe hacer la prueba NIPT?
Anteriormente, se recomendaba solo para mujeres embarazadas que tenían un alto riesgo de dar a luz a niños con anomalías cromosómicas. Esto incluye a las mujeres de 35 años de edad o más, las que tienen un hijo mayor con trastornos genéticos y las mujeres con antecedentes familiares de problemas genéticos. También se sugiere que los que son portadores de trastornos recesivos ligados al X como la hemofilia o la distrofia muscular de Duchenne sean evaluados. Además, si tiene un tipo de sangre Rh negativo, esta prueba puede determinar si el bebé tiene el mismo factor Rh o no. De lo contrario, se deben tomar medidas para garantizar una entrega sin problemas en algunos casos. Hoy en día, usted y su médico deben tomar la decisión de realizar la prueba.
¿Cuándo se realiza normalmente la NIPT?
Esta prueba se realiza cuando tiene diez semanas de embarazo o más tarde y los resultados se conocen en aproximadamente dos semanas. No se recomienda para casos en los que se puedan detectar anomalías fetales en una ecografía o para anomalías genéticas que la NIPT no detectará.
¿En qué se diferencia la prueba NIPT de la prueba combinada / cuádruple?
En ambas pruebas, se toma una muestra de sangre materna para su análisis. Mientras que la NIPT observa el ADN libre de células en la sangre de la madre, la prueba combinada y cuádruple verifica los niveles hormonales de la madre. Dada su tasa de precisión, la NIPT se considera una mejor herramienta para evaluar las posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down que los otros dos.
¿Cómo funciona la prueba prenatal no invasiva?
El NIPT toma en cuenta el hecho de que los cromosomas se presentan en pares, pero los que tienen Síndrome de Down tendrán una copia adicional del cromosoma 21. En el Síndrome de Edwards, es una copia adicional del cromosoma 18, mientras que los que tienen Síndrome de Patau tendrán un extra Copia del cromosoma 13.
Riesgos asociados con la prueba de ADN prenatal sin células
No hay riesgos involucrados con las pruebas de ADN prenatales sin células. Realizar esta prueba puede ayudarlo a evitar algunas otras pruebas invasivas que pueden poner su embarazo en riesgo, como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
¿Qué pasa con la precisión de la prueba NIPT?
Esta prueba puede predecir con una precisión del 97% al 99% si su hijo está en riesgo de contraer tres de las afecciones genéticas más comunes. Las razones detrás de la inexactitud de los resultados positivos y negativos son las siguientes:
Causas de los falsos positivos:
Esto puede suceder debido al "síndrome del gemelo desaparecido", y una exploración puede ayudar a determinar si este es el caso. Un falso positivo también podría deberse a algún problema presente en la madre en lugar del bebé o causado por la presencia de una línea celular anormal en la placenta pero no en el bebé.
Causas de los falsos negativos:
Si la cantidad de ADN fetal presente en la muestra es demasiado pequeña, puede dar lugar a un falso negativo. Una línea celular anormal que está presente solo en el bebé, no en la placenta, puede dar como resultado un falso negativo. Problemas técnicos también pueden dar un falso negativo.
Además, cuando la madre está embarazada de gemelos o múltiples, el resultado de la NIPT puede no ser claro porque puede ser difícil saber cuál de los fetos se ve afectado sin una amniocentesis individual para cada uno.
¿Qué pasa con los resultados de la NIPT?
Los términos utilizados al informar los resultados variarán según el laboratorio que realice las pruebas. Pero generalmente, los resultados de un examen prenatal no invasivo probablemente sean positivos, negativos o no concluyentes. Esto es lo que significa cada uno:
Positivo :
Algún tipo de anomalía está presente, y es posible que deba realizarse más pruebas invasivas. Eso podría significar amniocentesis o CVS.
Negativo :
Es altamente improbable que exista algún tipo de problema cromosómico o genético.
No concluyente
Solo alrededor del 4% de todas las pruebas NIPT resultan ser no concluyentes. Esto puede ocurrir cuando hay una baja cantidad de ADN fetal presente en la muestra. El NIPT podría tener que ser repetido.
Si las pruebas muestran que el bebé es Rh negativo, no hay necesidad de hacer nada. Pero si el bebé resulta ser Rh positivo, su embarazo deberá ser monitoreado cuidadosamente dependiendo de su salud y otros factores. Sobre la base de los resultados de su NIPT, así como los resultados de cualquier ecografía durante el primer trimestre o de la prueba de translucidez nucal, su médico puede recomendar pruebas adicionales.
Es natural sentirse ansioso y preocupado por la NIPT y sus resultados, especialmente si resulta que su bebé podría tener algún tipo de afección cromosómica. Las anomalías cromosómicas no pueden remediarse ni tratarse. Hablar con su médico y con un asesor genético podría ayudarlo a obtener respuestas y decidir sobre el curso de acción futuro a adoptar.
Renuncia:
Esta información es solo una guía y no un sustituto del asesoramiento médico de un profesional calificado.