Pruebas genéticas durante el embarazo: propósito, tipos y precisión
En este articulo
- ¿Qué es la prueba genética?
- ¿Cuándo se hacen las pruebas genéticas en el embarazo?
- ¿Por qué se recomienda esta prueba?
- ¿Qué son las enfermedades genéticas comunes?
- Principales tipos de pruebas genéticas prenatales realizadas durante el embarazo
- ¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas prenatales?
- ¿Qué tan precisas son estas pruebas de detección genética?
- ¿Existen riesgos de pruebas genéticas durante el embarazo?
Es posible que deba someterse a varias pruebas y exámenes de detección durante el embarazo para garantizar el bienestar de su bebé. A veces, a los padres se les puede recomendar que realicen pruebas genéticas durante el embarazo, esto se puede realizar para anular cualquier anomalía genética en el feto. En el siguiente artículo, discutiremos el propósito, los tipos y otros aspectos de las pruebas genéticas.
¿Qué es la prueba genética?
Las pruebas genéticas implican examinar la sangre de ambos padres para detectar genes anormales, que los padres pueden transmitir a su bebé. En caso de que uno de los padres tenga genes anormales, es posible que no haya complicaciones genéticas. En caso de que ambos padres tengan una anomalía en sus genes, incluso entonces hay solo un 25 por ciento de probabilidades de que su bebé también tenga genes defectuosos.
¿Cuándo se hacen las pruebas genéticas en el embarazo?
Se recomienda que se realicen pruebas genéticas antes de planear quedar embarazada. Y donde el embarazo puede ser no planificado, se recomienda que opte por asesoramiento genético lo antes posible.
¿Por qué se recomienda esta prueba?
Su médico puede recomendarle pruebas genéticas de bebés o pruebas genéticas fetales por cualquiera de los siguientes motivos:
- Si usted es una mujer que ha tenido dos o más abortos involuntarios. Algunas veces, ciertas deformidades cromosómicas en el feto pueden llevar a un aborto espontáneo.
- Si usted, su pareja o un familiar cercano tiene algún tipo de trastorno genético.
- Si ya tiene un hijo que sufre de defectos de nacimiento (debido a razones genéticas).
- Si usted es una mujer mayor, de 35 años o más, se pueden recomendar pruebas genéticas para embarazos mayores de 35 años.
- Si ha tenido una muerte fetal con su bebé que tiene signos físicos prominentes de enfermedad genética.
- Si los resultados del examen prenatal fueron anormales.
Estas son algunas de las razones por las cuales su médico puede recomendarle que se someta a pruebas genéticas.
¿Qué son las enfermedades genéticas comunes?
Aquí hay algunas enfermedades genéticas comunes que pueden ocurrir debido a genes defectuosos o deformados:
1. talasemia
La talasemia es un trastorno de la sangre que puede llevar a complicaciones como anemia, enfermedades del hígado o problemas en el crecimiento de los huesos. En algunos casos, si un bebé tiene este trastorno genético, es posible que ni siquiera sobreviva.
2. Fibrosis quística
La fibrosis quística es una condición genética fatal que puede causar complicaciones potencialmente mortales en su bebé. Puede causar problemas digestivos graves o incluso causar daño pulmonar.
3. Enfermedad de células falciformes
Este problema genético puede llevar a varias complicaciones de salud como anemia, sistema inmunológico debilitado, etc.
4. Síndrome de X frágil
Esto puede provocar retraso mental, problemas de aprendizaje y complicaciones de desarrollo en su hijo.
5. Enfermedad de Tay-Sachs
Este trastorno genético afecta de manera adversa al sistema nervioso de su bebé y, por lo tanto, puede ocasionar varios problemas del sistema nervioso, especialmente durante la primera infancia.
6. Distrofia muscular de Duchenne
Este trastorno genético se vuelve prominente antes de que su hijo pueda comenzar su educación formal, que es alrededor de los 6 años de edad. Esto puede conducir a músculos más débiles y también puede causar fatiga; Puede progresar desde las piernas hasta la parte superior del cuerpo.
Principales tipos de pruebas genéticas prenatales realizadas durante el embarazo
Usted puede preguntarse qué pruebas genéticas se realizan durante el embarazo? Bueno, hay dos pruebas principales que su médico puede recomendar, las pruebas de detección y las pruebas de diagnóstico. Aquí hay más información sobre cómo se pueden realizar estas pruebas genéticas prenatales durante el embarazo para detectar cualquier fallo genético:
1. Pruebas de detección
Las pruebas de detección pueden indicar si usted tiene un bebé con enfermedades genéticas.
a. Prueba de detección combinada del primer trimestre
Las pruebas genéticas durante el embarazo durante el primer trimestre se realizan a través de análisis de sangre durante las 10 a 12 semanas de embarazo. que también puede incluir un ultrasonido en alrededor de 11 a 13 semanas de embarazo. Los resultados de estas dos pruebas pueden ayudar a establecer el riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) o trisomía 18. Sin embargo, las pruebas no indican si su bebé puede o no tener estas dolencias.
segundo. Examen de suero materno
Para las pruebas genéticas durante el embarazo del segundo trimestre, se pueden realizar análisis de sangre alrededor de las 15 a 20 semanas de embarazo para establecer el riesgo de defectos de nacimiento neurales (espina bífida), síndrome de Down o trisomía 18. En caso de que corra riesgo, puede tener Se recomienda ir para otras pruebas.
2. Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico pueden informarle sobre los defectos que puede tener su bebé.
a. Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) (11 a 12 semanas)
Esta prueba consiste en tomar una muestra de la placenta y analizarla para detectar enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y otras. En algunos casos raros, una mujer puede tener un aborto espontáneo debido a esta prueba, aunque las probabilidades son solo de 1 en 100.
segundo. Amniocentesis (15 a 18 semanas)
Esta prueba implica probar el líquido amniótico para detectar cualquier trastorno genético como el síndrome de Down y otros. A veces, esta prueba puede llevar a un aborto espontáneo, aunque las posibilidades son mínimas (1 en cada 200 casos).
do. Ecografías (18 a 20 semanas)
Esta prueba se puede realizar en una etapa un poco más avanzada del embarazo para identificar anomalías estructurales y físicas, defectos de las extremidades, anomalías cardíacas y espina bífida.
¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas prenatales?
Los resultados de las pruebas genéticas prenatales pueden ser positivos o negativos. Si los resultados de la prueba son positivos, esto significa que su bebé puede tener un mayor riesgo de tener varias anormalidades genéticas, pero eso no significa que su bebé definitivamente los tendrá. Por otro lado, si los resultados de la prueba son negativos, entonces significa que su bebé tiene pocas posibilidades de tener alguna enfermedad genética; Sin embargo, no descarta por completo la posibilidad.
Las pruebas genéticas que involucran la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, pueden proporcionarle resultados más completos y definidos en comparación con otros métodos de prueba. Después de los resultados de las pruebas, su médico puede guiarlo para que obtenga la ayuda de un asesor genético para comprender su caso y también en el curso de la acción.
¿Qué tan precisas son estas pruebas de detección genética?
Al igual que la posibilidad de que los resultados de las pruebas resulten defectuosos, hay posibilidades de que las pruebas de detección genética también muestren resultados defectuosos. Si los resultados de las pruebas son positivos, pero no hay ningún problema, se llaman resultados de pruebas falsos positivos. Considerando que, si los resultados de la prueba son negativos pero hay un problema, entonces se llama resultados falsos negativos. Puede ponerse en contacto con su médico para saber más sobre los resultados de sus pruebas y su autenticidad.
¿Existen riesgos de pruebas genéticas durante el embarazo?
El embarazo puede hacer que se sienta escéptico porque todo lo que haga puede tener un impacto en su bebé también. Por lo tanto, es posible que se pregunte si existen algunos pros y contras de las pruebas genéticas que deba conocer. Lo primero y más importante de entender es que las pruebas genéticas son una elección personal. Entonces, si está pensando si el asesoramiento genético tiene o no algún riesgo, la respuesta es que puede tener más estrés emocional que físico. Debido a que puede ser extremadamente desalentador y difícil saber que puede tener un bebé con un trastorno genético, que puede afectar negativamente la vida de su hijo.
Además, las pruebas de detección solo le informan si usted está en riesgo de tener un bebé con un trastorno genético y, para conocer los defectos, deberá someterse a pruebas de diagnóstico. Donde algunos padres pueden querer saber acerca de un trastorno genético para prepararse mejor para su bebé, por otro lado, otros pueden querer saber cómo interrumpir el embarazo. Sin embargo, hay algunos padres que no quieren saber si su bebé puede tener algún trastorno genético. Depende de usted como padre decidir si desea obtener asesoramiento genético o no.
Si desea someterse a pruebas genéticas o no, es absolutamente su decisión. Sin embargo, si cree que puede o su pareja puede tener algún tipo de trastorno genético, será una buena idea hablar con su médico sobre el mismo y saber qué es lo mejor que puede hacer para evitar complicaciones en su bebé.