Síndrome de X frágil en niños pequeños
En este articulo
- Causas del síndrome de X frágil en niños pequeños: lo que necesita saber
- ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil en los niños pequeños? Señales a tener en cuenta
- Diagnóstico del síndrome de X frágil - Cómo confirmar
- Tratamiento del síndrome del X frágil en niños pequeños: qué hacer
Los padres deben ser conscientes de los diversos problemas de desarrollo que enfrentan los pequeños, uno de los cuales es el síndrome de X frágil. Averigüe cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil y qué debe hacer.
El síndrome de X frágil es un trastorno genético que generalmente se hereda. Este síndrome afecta el desarrollo de un niño, especialmente su comportamiento o su capacidad de aprendizaje. Un niño pequeño que sufre este problema muestra una discrepancia en el desarrollo físico y le resulta difícil comunicarse. El niño también puede ser sensible al ruido fuerte y la luz brillante.
Causas del síndrome de X frágil en niños pequeños: lo que necesita saber
El síndrome de X frágil es un trastorno hereditario y se asocia con una variación en el gen FMR1 que se encuentra en el cromosoma X. En el caso de estas mutaciones, el cuerpo no produce la proteína de retardo mental frágil (FMRP), que es extremadamente útil en el desarrollo general de un niño. La falta de esta proteína puede causar el síndrome de X frágil en niños pequeños. Hay una serie de razones que afectan la producción de esta proteína. Éstos incluyen:
- Tamaño de la variación en las células.
- Número de células afectadas.
- Género de la persona
Sin embargo, el síndrome de X frágil no está muy extendido. Los estudios demuestran que 1 de cada 4000 hombres y 1 de cada 8000 mujeres sufren de esto.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de X frágil en los niños pequeños? Señales a tener en cuenta
Cuando se trata de buscar síntomas del síndrome de Fragile-X, se ha visto que las niñas tienen síntomas más leves que los niños. Además, estos síntomas pueden variar de una persona a otra. Sin embargo, hay ciertos efectos del síndrome de Fragile-X en un bebé de 12 meses y en niños mayores que son bastante comunes.
- Dificultades de aprendizaje
- Trastorno de atención
- Hiperactividad
- Miedo a los extraños y nuevos lugares.
- Problemas para hablar con claridad y fluidez
- Sensibilidad al ruido y luz brillante.
Con la edad, los niños pequeños que padecen este síndrome también podrían desarrollar ciertos atributos físicos como una frente prominente, orejas grandes y una cara estrecha.
Diagnóstico del síndrome de X frágil - Cómo confirmar
Para diagnosticar a un niño pequeño con síndrome de Fragile-X, los médicos generalmente realizan un análisis de sangre. En las madres que muestran mutaciones de la FMR1, una prueba prenatal puede ayudar a confirmar si estas mutaciones también se han transmitido al feto. Las pruebas incluyen:
- Amniocentesis- En esto, una muestra del líquido amniótico se deriva y se prueba.
- Vellosidad coriónica: en esta prueba, los médicos raspan algunas células de la placenta para probarlas.
Tratamiento del síndrome del X frágil en niños pequeños: qué hacer
Desafortunadamente, no hay una manera específica de tratar completamente a un niño que sufre este síndrome. Sin embargo, definitivamente puede minimizar los síntomas con medicamentos. Los médicos han demostrado que los niños que reciben una educación adecuada, atención médica y terapia pueden llevar una vida normal y dominar diferentes habilidades.
Una y otra vez, los expertos médicos han enfatizado que la intervención médica temprana es la mejor manera de aliviar los síntomas del síndrome de X frágil en un bebé de 12 meses o en un niño mayor. Cuidado con los síntomas asociados con este síndrome. Lleva a tu pequeño al médico en caso de que detectes algo extraño.