Bebé nacido con cromosoma adicional o trisomía - ¿Qué significa?
En este articulo
- ¿Qué significa si un bebé nace con un cromosoma adicional?
- Causas y factores de riesgo del cromosoma extra en bebés
- Qué sucede si el recién nacido tiene trisomía
- Signos de trisomía en el embarazo
- ¿Cómo se diagnostican los trastornos de la trisomía?
- Preguntas frecuentes
Como madre, usted intenta todo lo que esté a su alcance para tener un embarazo saludable y un bebé sano. Sin embargo, puede haber ocasiones en que los bebés puedan desarrollar ciertas complicaciones de salud en el útero de la madre debido a varias razones. Y una de las complicaciones que un bebé puede tener es un cromosoma adicional o trisomía. ¿Es una condición seria y qué significa? Bueno, si tiene estas preguntas en mente, le recomendamos que lea el siguiente artículo para comprender mejor esta condición.
¿Qué significa si un bebé nace con un cromosoma adicional?
En la mayoría de los casos, un bebé nace con 2 copias de cada cromosoma: una copia se hereda de la madre y la otra del padre. Sin embargo, a veces puede ocurrir una falla biológica durante la división celular, y en lugar de 46, un bebé puede nacer con 47 cromosomas. En términos científicos, esto se llama 'trisomía'.
En la mayoría de los casos, la naturaleza se encarga de la situación pero 'abortando' al feto, es decir, una madre sufrirá un aborto natural en el primer trimestre. Sin embargo, si esto no sucede, el bebé puede nacer con un cromosoma adicional. La trisomía se observa con mayor frecuencia en el cromosoma número 21, una afección conocida como síndrome de Down. Todos los bebés que nacen con esta afección pueden tener cierto grado de retraso mental, pero solo el 10 por ciento de los bebés puede tener una afección mental grave. Además del cromosoma número 21, la trisomía también se puede observar en los cromosomas 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards), 8 (síndrome de Warkany) y 9, cada uno de los cuales está marcado por un conjunto característico de síntomas, tanto físicos como mentales. . Los bebés que tienen trisomía 13 o 18 rara vez viven más de unas pocas semanas o meses.
Causas y factores de riesgo del cromosoma extra en bebés
Como madre, puede preguntarse qué fue lo que salió mal y por qué su bebé tiene esta anormalidad. Estas son las razones que le permitirán comprender por qué su bebé está en riesgo:
Causas de la trisomía
1. La anormalidad de la meiosis
La meiosis es un tipo especial de división celular que da lugar a óvulos en las hembras y espermatozoides en los machos. Tanto los óvulos como los espermatozoides tienen solo 23 cromosomas cada uno, una copia de cada cromosoma. Sin embargo, si la meiosis sale mal, puede dar como resultado un óvulo o un espermatozoide con un cromosoma adicional, un cromosoma perdido o piezas adicionales de algunos cromosomas.
2. Anomalía de la mitosis
Este es el tipo de división celular que permite que su embrión unicelular se convierta en un bebé completamente funcional, antes de que nazca. La mitosis ocurre a lo largo de la vida; nos ayuda a reponer las células muertas del cuerpo. Sin embargo, si la mitosis que ocurre en un feto sale mal en algún momento, puede conducir a una trisomía.
Factores de riesgo de la trisomía
1. La edad de la madre
Si una futura madre tiene más de 35 años de edad, sus posibilidades de dar a luz a un bebé con trisomía aumentan. Esto se debe a que a medida que la mujer envejece, la calidad de sus óvulos se deteriora, lo que aumenta la posibilidad de que haya defectos cromosómicos.
2. Deficiencia de vitamina B
En muchos casos de trisomía, se ha encontrado que la madre tenía deficiencia de vitamina B, especialmente ácido fólico. Esta es una de las razones principales por las que las mujeres se ponen suplementos de ácido fólico tan pronto como conciben.
3. Presencia de teratógenos.
Teratogen es una sustancia que causa daño a un embrión. Los teratógenos interfieren con el desarrollo normal del embrión y pueden dar lugar a defectos en su bebé. Algunos teratógenos conocidos comúnmente son el alcohol, fumar, el tabaco, el uso de ciertos medicamentos, las drogas ilegales, las infecciones bacterianas o virales y la radiación.
Qué sucede si el recién nacido tiene trisomía
Si su bebé tiene un cromosoma adicional, en la mayoría de los casos puede provocar un aborto espontáneo (incluso antes de que su bebé se desarrolle por completo) o una muerte fetal. Si el bebé sobrevive con este defecto, no solo puede tener una vida más corta, sino que también puede tener varias complicaciones de salud. Aquí hay algunas afecciones o enfermedades de salud con el cromosoma adicional que un bebé puede tener:
Trisomía 21 - Síndrome de Down
Como su nombre indica, esta anomalía surge en el cromosoma número 21 y es la anomalía más común de un cromosoma adicional. En aproximadamente el 90 por ciento de los casos, el bebé puede obtener esta anomalía por parte de la madre. La trisomía 21 o síndrome de Down surge cuando un bebé nace con un conjunto de tres 21 cromosomas.
Los siguientes son los tipos de síndrome de Down:
- Trisomía estándar 21: cada célula del cuerpo tiene una copia adicional del cromosoma número 21. Esto sucede como resultado de una meiosis defectuosa (es decir, si el óvulo del espermatozoide tiene un cromosoma adicional).
- Síndrome de Down del mosaico: solo algunas células en el cuerpo tienen un cromosoma adicional número 21. Esto suele ser el resultado de una mitosis defectuosa (es decir, el desarrollo del feto en el útero).
- Síndrome de translocación de Down: esto suele ocurrir cuando la copia adicional del cromosoma número 21 se adhiere a algún otro cromosoma de la célula.
Un bebé nacido con síndrome de Down puede haber impedido el crecimiento mental, defectos cardíacos, rasgos faciales distorsionados, etc.
Trisomía 18 - Síndrome de Edward
Los bebés con esta anomalía cromosómica tienen tres cromosomas del número 18. Esta anomalía lleva el nombre del médico que estableció este defecto por primera vez. Los bebés que son llevados hasta el embarazo a término completo tienen una tasa de supervivencia del 50%, y las niñas tienen una mejor tasa de supervivencia que los niños.
Este síndrome puede ocurrir de las siguientes maneras:
- Trisomía completa 18: cada célula del cuerpo del bebé tiene un cromosoma adicional.
- Trisomía 18 en mosaico: el cromosoma adicional en el presente solo es de pocas células.
- Trisomía 18 de translocación: esta es una condición genética, y en esta condición, los cromosomas pueden unirse entre sí.
El bebé que nace con esta anomalía puede tener labio leporino, defectos en órganos vitales como riñones o corazón, defectos del tubo neural, etc.
Trisomía 13 - Síndrome de Patau
La trisomía 13 puede resultar de la falla en el cromosoma número 13.
Esta condición puede llevar a:
- Defectos del tubo neural.
- Defectos del cráneo
- Malformación de los órganos sexuales y del cerebro.
- Trastornos del corazon
- Dedos o dedos extra
- Paladar hendido o labios
Los bebés con trisomía 13 o 18 pueden morir poco después del nacimiento; sin embargo, muy pocos de ellos pueden sobrevivir hasta la adolescencia.
Signos de trisomía en el embarazo
Algunos signos de trisomía en el embarazo pueden incluir los siguientes:
- Movimiento fetal menor.
- Crecimiento no a la par con la edad gestacional.
- La placenta es mucho más pequeña.
- Sólo puede estar presente una arteria del cordón umbilical.
- Más cantidad de líquido amniótico alrededor del feto.
¿Cómo se diagnostican los trastornos de la trisomía?
Su médico puede establecer un trastorno de trisomía mediante una de las siguientes técnicas:
- Probando el líquido amniótico.
- A través de una ecografía.
- Detección del suero materno.
- Prueba de la muestra de la célula del tejido del corion o CVS.
- Prueba prenatal no invasiva o no invasiva del ADN fetal.
- Analizando la sangre del bebé después del nacimiento.
- Pruebas de sangre en el primer y segundo trimestre.
- Junto con un análisis de sangre, también estudia el cuello y la espalda del bebé en una ecografía.
- Asesoramiento genético de mujeres mayores de 35 años.
Preguntas frecuentes
Aquí hay respuestas a algunas preguntas frecuentes sobre bebés que nacen con un cromosoma adicional:
1. ¿Puede un cromosoma sexual extra provocar algún trastorno?
Sí, los cromosomas sexuales pueden llevar a algunas complicaciones, pero son menos graves que las causadas por los cromosomas no sexuales. Algunos de los trastornos que pueden ocurrir incluyen el síndrome XYY, el síndrome de Klinefelter (XXY) o el síndrome de Triple X.
2. ¿Puede la edad de la madre aumentar las posibilidades de síndrome de Down en los bebés?
Sí. Una mujer mayor tiene más probabilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. Esto se debe a que sus células reproductivas tienen una copia adicional del cromosoma 21, lo que puede aumentar el riesgo. Sin embargo, el 75 por ciento de los bebés nacidos con síndrome de Down nacen de madres que tienen 35 años o menos. Por lo tanto, si tiene más de 35 años de edad, es posible que se le recomiende someterse a un asesoramiento genético antes de planear concebir.
3. ¿Son los niños con la misma anomalía cromosómica similar?
No es necesario que los niños con las mismas anomalías cromosómicas sean iguales porque la reacción del cuerpo al síndrome depende de la configuración del gen y es única en todos los casos.
4. ¿Los hermanos de un niño con anomalías cromosómicas también tienen el mismo problema?
Puede que no sea así porque las anomalías en los cromosomas suelen ser accidentales y, por lo tanto, significa que no todos los niños nacidos de una pareja tendrán la misma anomalía cromosómica. Sin embargo, en caso de que la anomalía sea hereditaria, es posible que la pareja deba someterse a asesoramiento genético para descartar la anomalía en los bebés posteriores.
5. ¿Qué son el síndrome del cromosoma 15 isodicéntrico y el cromosoma 22?
Las anomalías en el cromosoma 15 isodicéntrico pueden llevar a complicaciones del desarrollo, que pueden llevar a retrasos en el desarrollo, tono muscular inadecuado, problemas intelectuales, características faciales débiles, etc.
Mientras que el cromosoma 22 isodicéntrico es una condición rara que puede ocurrir debido a los cromosomas adicionales solo en algunas células del cuerpo. Esto puede llevar a un crecimiento mental obstaculizado, un crecimiento inadecuado de ambos lados del cuerpo, retrasos en el crecimiento, etc.
Los trastornos cromosómicos son difíciles de establecer, especialmente cuando ocurren junto con el crecimiento fetal. Sin embargo, una vez que su médico pueda establecer cualquier anomalía cromosómica en su bebé, se lo guiará de la mejor manera posible.