Prueba de amniocentesis
En este articulo
- ¿Qué es la amniocentesis?
- ¿Quién debería optar por la amniocentesis?
- ¿Cuánto cuesta la prueba de amniocentesis en la India?
- ¿Por qué las personas realizan una prueba de amniocentesis?
- ¿Cuándo realizar la amniocentesis?
- ¿Cómo prepararse para la prueba de amniocentesis?
- ¿Qué es el procedimiento de amniocentesis?
- ¿Cómo se siente la prueba?
- ¿Qué muestran los resultados de la prueba de amniocentesis?
- ¿Qué tan precisa es una prueba de amniocentesis?
- Riesgos de la amniocentesis en la madre y el feto
- Amniocentesis vs CVS:
- Beneficios de la prueba de amniocentesis
La confirmación de un embarazo es una buena noticia para cualquier familia. Todos anhelan un niño sano, y las pruebas prenatales son la mejor manera de determinar si el feto sufre alguna anomalía cromosómica. La amniocentesis es una de esas pruebas que ayuda a detectar cualquier anomalía cromosómica en un feto. Un médico normalmente recomienda la amniocentesis entre las semanas 15 y 18 del embarazo. La precisión de dicha prueba es de hasta el 99, 4%.
¿Qué es la amniocentesis?
La amniocentesis (también conocida como prueba de líquido amniótico) es un procedimiento que se realiza médicamente y se utiliza en el diagnóstico prenatal de las anomalías de los cromosomas y las infecciones fetales y también para determinar el sexo del bebé. El líquido amniótico rodea y protege al bebé durante el embarazo. Este líquido contiene células fetales y diversos productos químicos producidos por el bebé. En este procedimiento, se toma una pequeña muestra del líquido amniótico que contiene los tejidos fetales del saco amniótico que rodea al feto en desarrollo, y luego se examina el ADN fetal para detectar anomalías genéticas. La razón para someterse a un "amnio" (como se le conoce coloquialmente) es averiguar si el bebé tiene algún trastorno genético.
El procedimiento se realiza bajo anestesia local, donde el líquido amniótico se extrae a través de la inserción de la aguja a través de la pared del útero y, finalmente, en el saco amniótico. La guía de ultrasonido se utiliza para extraer el líquido amniótico.
Aunque las pruebas genéticas de la amniocentesis se consideran una opción segura, se trata de una prueba diagnóstica invasiva que plantea riesgos potenciales para la madre y el feto. Se debe recomendar a las mujeres de todas las edades las opciones de pruebas de detección y diagnóstico para el primer y el segundo trimestre.
¿Quién debería optar por la amniocentesis?
Se recomienda esta prueba a cualquier mujer embarazada mayor de 35 años, ya que enfrentan un mayor riesgo de tener un hijo con una anomalía cromosómica. El médico también puede recomendar esta prueba si hay antecedentes familiares de enfermedades genéticas o anomalías en los cromosomas o si sus niveles de alfafetoproteína, pruebas de detección de marcadores múltiples o ultrasonido han arrojado resultados sospechosos.
¿Cuánto cuesta la prueba de amniocentesis en la India?
El costo del procedimiento de amniocentesis depende del médico, el laboratorio y las pruebas que se realicen. El costo de la amniocentesis en la India puede comenzar desde Rs. 8000 y puede ir hasta Rs. 15, 000.
¿Por qué las personas realizan una prueba de amniocentesis?
Si su embarazo cae en la categoría de embarazo de alto riesgo (debido a alguna complicación específica del caso, o debido a su edad, etc.), se le recomendará que se someta a la prueba de amniocentesis. Los siguientes puntos de vista que puede obtener como resultado de la realización de esta prueba respaldan el argumento para ello.
- La prueba de amniocentesis se usa para diagnosticar cualquier problema cromosómico o fetal durante el embarazo temprano. La prueba de Amnio para el síndrome de Down es un ejemplo de ello. Otros ejemplos incluyen:
- Trisomia 21
- Trisomia 13
- Trisomia 18
- También se pueden detectar otros trastornos genéticos como la fibrosis quística, la enfermedad de células falciformes o la enfermedad de Tay-Sachs. La prueba se usa para determinar la razón exacta de los trastornos y no se realiza para buscarlos.
- Los defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, se determinan al evaluar la cantidad de alfa-fetoproteína en el líquido amniótico.
- La prueba de amniocentesis puede ayudar a predecir la madurez pulmonar fetal. En embarazos de más de 30 semanas, la madurez pulmonar fetal se determina probando la cantidad de surfactante en el líquido amniótico. La producción de surfactante se puede correlacionar mediante varias pruebas.
- Esta prueba también se puede utilizar para detectar otros problemas, como:
- Infección, en la que la amniocentesis puede detectar una disminución del nivel de glucosa, mostrando bacterias o un recuento anormal de glóbulos blancos.
- Incompatibilidad de Rh: esta es una condición compleja que puede ocurrir si su sangre es de un tipo diferente al de su bebé.
- Polihidramnios descompresión
Aunque la prueba de amniocentesis puede ayudar a diagnosticar estas afecciones, no puede medir la gravedad de la misma. El procedimiento de amniocentesis tampoco detecta todos los defectos de nacimiento. Hay que recordar que esta prueba no es apropiada para todos. En caso de que tenga una infección como VIH / SIDA, Hepatitis B o C, esta prueba puede causar que las infecciones se transfieran a su bebé en el momento del procedimiento de la prueba. La amniocentesis para las pruebas de paternidad por ADN es un procedimiento muy común.
¿Cuándo realizar la amniocentesis?
La prueba de amniocentesis proporciona información e información sobre la genética de su bebé. Por lo tanto, se sugiere la opción de la amniocentesis cuando los resultados de la prueba podrían tener un impacto significativo en su embarazo o en su deseo de continuar o no.
La prueba debe realizarse preferentemente entre las semanas 15 y 20 durante el embarazo. El procedimiento de amniocentesis realizado antes de la semana 15 a semana puede ser la causa de complicaciones de alto nivel.
Puede considerar la prueba de amniocentesis si:
- El resultado de una prueba prenatal resultó positivo.
- El resultado de la prueba de detección ha resultado positivo, ya que las pruebas de detección de ADN libres de células pre-natales del primer trimestre son positivas. En tal caso, es posible que desee optar por la prueba de amniocentesis para verificar el diagnóstico.
- Existe una anomalía cromosómica o un defecto del tubo neural de un embarazo anterior
- Su último embarazo se vio afectado por el síndrome de Down o el defecto del tubo neural, que es una afección grave que afecta el cerebro o la médula espinal. Luego podrás someterte al procedimiento para confirmar estos trastornos.
- Usted tiene 35 años de edad o más. Los bebés que nacen de mujeres de 35 años o más tienen una mayor posibilidad de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
- Tiene antecedentes en su familia o su cónyuge es portador de cualquier trastorno genético.
- Los resultados de su ecografía son anormales. Puede someterse a esta prueba para descartar cualquier condición genética asociada con el hallazgo anormal de ultrasonido.
¿Cómo prepararse para la prueba de amniocentesis?
La amniocentesis es una prueba que se realiza en la etapa prenatal en la que se extrae una pequeña porción de líquido amniótico del saco que rodea al feto para realizar pruebas bajo guía ecográfica. Su médico le informará sobre el procedimiento completo y usted puede hacer preguntas si es necesario.
- Usted debe firmar un formulario que le dará la aprobación del médico para realizar el examen. El formulario debe leerse cuidadosamente y aclararse si es necesario. En general, no hay límites especiales en la dieta o actividad antes de una amniocentesis.
- Deberá resaltar lo siguiente al médico:
- Cualquier alergia a medicamentos o anestesia.
- Resalte todos los medicamentos (recetados por un médico o de venta libre) y el tipo de suplementos que está tomando.
- Si tiene antecedentes de un trastorno hemorrágico o si está tomando medicamentos para adelgazar la sangre o cualquier medicamento que afecte la coagulación de la sangre. Es posible que estos medicamentos deban suspenderse antes del procedimiento de amniocentesis.
- Tu tipo de sangre es Rh -ve. Mientras se lleva a cabo el procedimiento de amniocentesis, las células sanguíneas de la madre y el feto pueden mezclarse, lo que lleva a la sensibilidad al Rh y la degradación de los glóbulos rojos fetales.
- Preferiblemente, esta prueba debe realizarse cuando la vejiga está llena ya que el útero está en mejores condiciones para el procedimiento, en caso de que se realice durante el embarazo temprano. Si la prueba se realiza durante el embarazo posterior, la vejiga debe estar vacía.
- Se le pedirá que siga cualquier otra instrucción que le dé su médico para prepararse para la prueba.
¿Qué es el procedimiento de amniocentesis?
La amniocentesis es un procedimiento paso a paso, por lo que no necesitará permanecer en el hospital. Puede regresar a casa después de un breve período de observación y se le indicará que descanse durante las próximas 24 horas.
El médico primero realiza el ultrasonido para determinar la ubicación del bebé en el útero. En la amniocentesis, la ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia para crear la imagen del bebé.
Después del ultrasonido se aplica un medicamento adormecedor en el vientre. Los resultados de la ecografía ayudan en la ubicación exacta para insertar la aguja de amniocentesis. Se inserta a través del vientre en el útero. Se extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico. Esto lleva unos 2 minutos.
Los resultados de las pruebas en su líquido amniótico están disponibles dentro de unos días.
¿Cómo se siente la prueba?
La prueba de amniocentesis no es dolorosa; Sin embargo, puede sentirse incómodo durante el procedimiento. El dolor que se siente durante la prueba es similar al dolor en períodos. También puede sentir una presión cuando se retira la aguja.
¿Qué muestran los resultados de la prueba de amniocentesis?
- La prueba más común que se realiza en una muestra de amniocentesis es una prueba de cromosoma, para diagnosticar anomalías cromosómicas.
- Para analizar los cromosomas por completo, las células del líquido amniótico deben crecer primero.
- El resultado final suele estar disponible dentro de las 2 semanas posteriores a la realización de la prueba.
- Puede obtener un resultado preliminar más rápido conocido como la prueba FISH dentro de las 24-48 horas.
- Si se realiza una amniocentesis para detectar una infección o una condición genética específica, su médico podrá decirle cuánto tiempo tomará obtener los resultados. En algunos casos, para poder interpretar mejor los resultados, también se puede requerir una prueba de cromosoma en una muestra de sangre de los padres o pruebas adicionales en el bebé. En solo el 0, 1% de los casos, no se puede obtener un resultado de la muestra obtenida y es necesario repetir la prueba.
¿Qué tan precisa es una prueba de amniocentesis?
Los niveles de precisión de una prueba de amniocentesis son altos (entre 98 y 99%). Aunque las probabilidades de identificación son muy altas, la prueba no mide la extremidad de estos defectos de nacimiento.
Si los resultados de la prueba son normales, lo más probable es que su bebé no tenga ninguna anomalía genética o cromosómica. Los resultados normales de las pruebas confirmarán que su bebé nacería sin anomalías.
Los resultados anormales pueden significar que su bebé tiene algún problema genético o defecto congénito grave. Es recomendable que discuta todos los resultados de las pruebas con su médico y su pareja para que pueda tomar una decisión informada sobre si continuar o no su embarazo.
Riesgos de la amniocentesis en la madre y el feto
El procedimiento de amniocentesis también conlleva algunos riesgos. Algunas de las complicaciones de la amniocentesis son las siguientes:
- Fuga del líquido amniótico : hay una posibilidad rara de que el líquido salga por la vagina después del procedimiento de amniocentesis. En la mayoría de los casos, la pérdida del líquido es menor y se detiene dentro de una semana, y el embarazo procede normalmente.
- Aborto involuntario: si la prueba de amniocentesis se realiza en el segundo trimestre, puede conllevar un riesgo de aborto involuntario (alrededor de 0, 6% de posibilidades). Según la investigación, el riesgo de aborto involuntario es alto si la amniocentesis se realiza antes de la semana 15 de embarazo. Un cierto porcentaje de mujeres abortan durante el segundo trimestre de todos modos. Sin embargo, no hay una forma confirmada de determinar si se produjo un aborto espontáneo debido a una amniocentesis.
- Lesión con la aguja : puede haber una posibilidad de que el bebé mueva un brazo o una pierna en el camino de la aguja.
- Sensibilización al Rh . Esta es una posibilidad rara cuando las células sanguíneas del bebé entran en el torrente sanguíneo de la madre. Si tiene un grupo sanguíneo Rh-ve y no ha desarrollado anticuerpos para la sangre Rh + ve, se le administrará una inyección con una inmunoglobulina Rh después del procedimiento. Esto evitará que su cuerpo produzca cualquier anticuerpo Rh que pueda causar daño a los glóbulos rojos del bebé. Se puede determinar si los anticuerpos se han producido o no mediante un análisis de sangre.
- Infección uterina : la infección uterina es un procedimiento poco frecuente después de la amniocentesis, pero ayuda a mantenerse alerta a la posibilidad.
- Transmisión de la infección : si está infectada con hepatitis B o C o VIH / SIDA, es posible que se transfiera al bebé durante el procedimiento de amniocentesis.
- Calambres después de la amniocentesis : Es posible que sienta calambres leves después del procedimiento de amniocentesis.
Amniocentesis vs CVS:
Similitudes:
- Amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) son procedimientos de diagnóstico prenatal utilizados para diagnosticar / detectar anomalías genéticas y cromosómicas fetales.
- Ambos aumentan el riesgo de aborto involuntario.
- A diferencia de otras pruebas genéticas, la amniocentesis y los procedimientos de prueba CVS se realizan directamente en el bebé en lugar de los padres, lo que significa que el conocimiento sobre la salud del bebé es más concreto. Las pruebas realizadas a los padres solo pueden proporcionar información aproximada sobre si el niño puede heredar alguna enfermedad genética en particular. La amniocentesis y el CVS son en realidad pruebas de seguimiento que determinan si un niño ha heredado o no alguna enfermedad genética.
Diferencias
- El CVS se puede realizar en varias etapas del embarazo, mientras que la amniocentesis solo se puede realizar entre las semanas 15 y 20, el CVS generalmente se realiza entre la semana 12 del embarazo (entre las semanas 10 y 14).
- La amniocentesis se realiza insertando una aguja en el útero dentro del saco amniótico con la guía de ultrasonido, mientras que la CVS se realiza a través del abdomen o a través de la abertura del útero, el cuello uterino. CVS en realidad saca una pequeña muestra de la placenta.
- Existe una posibilidad de aborto involuntario a una tasa de alrededor de 0, 5 a 1%, en la amniocentesis, mientras que la CVS en realidad tiene un mayor riesgo de aborto involuntario que la amniocentesis. La probabilidad de aborto involuntario en CVS se cree que está entre 1 y 2%.
Beneficios de la prueba de amniocentesis
- La prueba de amniocentesis confirma si existe alguna anomalía cromosómica en el feto que pueda haber sido detectada por otras pruebas, como los análisis de sangre.
- Ofrece un diagnóstico específico de anomalías cromosómicas o genéticas antes del nacimiento del niño. Puede tomar una decisión informada sobre si proceder con el embarazo.
- La amniocentesis ayuda en el diagnóstico de otros defectos hereditarios según la historia familiar.
- Permite la preparación temprana para un niño con algún defecto de nacimiento o una decisión temprana sobre si proceder con el embarazo o no.
La amniocentesis es una prueba de diagnóstico que ayuda a detectar anomalías cromosómicas, defectos del tubo neural y trastornos genéticos. Algunas mujeres optan por la prueba de detección y luego toman una decisión sobre la prueba de diagnóstico. Otros optan por las pruebas de diagnóstico de inmediato, ya que pueden saber que tienen un mayor riesgo de una anomalía cromosómica que no se puede detectar mediante la detección.