Talasemia en el embarazo - Una descripción general
En este articulo
- ¿Qué es la talasemia?
- Tipos de talasemia
- ¿Qué causa la talasemia en el embarazo?
- ¿Cómo saber si tienes talasemia?
- ¿Cómo saber si su bebé por nacer tiene talasemia?
- ¿Cómo afecta la talasemia al embarazo y al nacimiento del bebé?
- Tratamiento
- ¿Tendrá su bebé talasemia?
Si tiene algún trastorno genético, es muy probable que se lo transmita a su bebé. La talasemia es uno de esos trastornos genéticos que puede transferir a su bebé. La talasemia en el embarazo puede plantear algunas complicaciones graves. Discutiremos en detalle cómo puede manejar efectivamente su embarazo si tiene talasemia.
¿Qué es la talasemia?
La hemoglobina es una proteína rica en hierro que se encuentra en nuestros glóbulos rojos. Esta proteína es necesaria para transportar oxígeno a varias partes de nuestro cuerpo y transportar dióxido de carbono que se expulsa de los pulmones. La talasemia es un trastorno genético de la sangre que dificulta la producción saludable de hemoglobina por parte de nuestro cuerpo. Este mal funcionamiento puede causar casos graves de anemia. Estos genes anormales o deformados pueden ser transferidos de los padres a sus hijos.
Si está embarazada, debe ponerse en contacto con su médico para saber más sobre la talasemia y el embarazo.
Tipos de talasemia
La hemoglobina en nuestra sangre se compone de cadenas de proteínas, cadenas alfa y cadenas beta. La gravedad o el alcance de las complicaciones asociadas con la talasemia varía, dependiendo de la cantidad de genes mutados en estas cadenas de proteínas. Los dos tipos principales de talasemia son la alfa y la talasemia beta.
Alfa talasemia
La alfa talasemia ocurre cuando hay una mutación genética en las cadenas de proteínas alfa. Esto puede suceder de las siguientes maneras:
- En un caso en el que solo un gen se ve afectado o mutado: no se observan síntomas muy importantes.
- En el caso de que dos genes estén mutados: se puede observar anemia leve, esta afección también se conoce como rasgo de talasemia.
- En un caso en el que se mutan tres genes: puede conducir a un trastorno de hemoglobina H o HbH. Esta condición requiere una transfusión de sangre regular para tratar el caso grave de anemia.
- En un caso donde los cuatro genes están mutados: esto puede causar una afección potencialmente mortal llamada alfa talasemia mayor o síndrome de Hb Bart. Los bebés que se ven afectados por este trastorno genético rara vez sobreviven al embarazo o al nacimiento.
Talasemia beta
La talasemia beta es el resultado de una mutación genética en las cadenas de proteínas beta. Esta mutación genética puede ocurrir de las siguientes maneras:
- En un caso en el que un gen está mutado: esta mutación puede causar casos de anemia leve (rasgo de talasemia) y grave (talasemia intermedia).
- En un caso donde la mutación ocurre en ambos genes: esta mutación causa una condición grave conocida como beta talasemia mayor o anemia de Cooley.
Sub Tipos
La alfa y la talasemia beta se han categorizado aún más en dos subcategorías:
Talasemia menor
Cuando los genes defectuosos se heredan o se transfieren solo de un solo padre, es posible que tenga una afección llamada talasemia menor. Las personas que tienen esta afección se llaman portadoras de la enfermedad. Si tiene esta afección, es posible que no tenga ninguna complicación de salud, pero puede transmitirle este gen defectuoso a su bebé.
Talasemia mayor
Cuando los genes defectuosos se heredan de ambos padres, puede llevar a una afección potencialmente mortal llamada beta talasemia mayor. La talasemia mayor causa complicaciones graves en los bebés por nacer. La mayoría de los bebés con talasemia alfa mayor no compensan el embarazo o el parto. La beta talasemia mayor es más común en bebés y niños que la alfa talasemia mayor.
¿Qué causa la talasemia en el embarazo?
Es posible que tenga talasemia en el embarazo en los siguientes casos:
- Puede heredar el gen defectuoso de cualquiera de sus padres.
- Puede heredar los genes deformados de ambos padres.
- Es más probable que herede los genes defectuosos si pertenece a etnias asiáticas, africanas, del Medio Oriente o del Mediterráneo.
¿Cómo saber si tienes talasemia?
Los siguientes puntos pueden ayudarle a saber si tiene talasemia en el embarazo:
- Es posible que ya esté tomando medicamentos y tratamiento si padece un caso grave de talasemia.
- Su médico puede prescribirle análisis de sangre durante su primera visita prenatal. Estas pruebas también incluyen la prueba de talasemia durante el embarazo.
- Es posible que le realicen análisis de sangre para usted y su pareja antes de quedar embarazada, para saber si usted o su pareja tienen talasemia.
- Es posible que no sepa que está sufriendo de talasemia. Si tiene talasemia alfa o beta menor, sus análisis de sangre lo ayudarán a determinarla.
¿Cómo saber si su bebé por nacer tiene talasemia?
La talasemia es una enfermedad hereditaria, por lo tanto, si usted o su pareja o ambos tienen talasemia; Existe una gran posibilidad de que su bebé no nacido también lo tenga.
En caso de que un padre soltero sea portador genético defectuoso, las posibilidades de que el bebé nonato obtenga este gen son de una en dos. Sin embargo, si ambos padres tienen portadores de genes deformados, entonces el bebé tiene las siguientes posibilidades de heredar la talasemia:
- 25% de probabilidades de que su bebé tenga un caso grave de talasemia
- 25% de posibilidades de que su bebé no sea portador ni tenga ninguna enfermedad asociada
- 50% de posibilidades de que tu bebé sea portador asintomático.
En el caso de que usted o su pareja tengan un rasgo de talasemia, su médico puede prescribirle las siguientes pruebas para el diagnóstico prenatal de talasemia:
- Su médico puede examinar su líquido amniótico después de quince semanas de embarazo. Esta prueba para revisar el líquido amniótico alrededor de su bebé se conoce como amniocentesis.
- Su médico puede tomar una muestra de su placenta alrededor de las once a catorce semanas de embarazo. La placenta se toma para pruebas de ADN y esta prueba se conoce como vellosidades coriónicas.
- Su médico puede hacer muestras de sangre fetal. Esta prueba se puede realizar entre las semanas 18 y 21 de embarazo. La sangre para el cordón umbilical se toma para la prueba.
En un caso en el que a un bebé no nacido se le diagnostica una alfa talasemia mayor, existen pocas posibilidades de supervivencia. El médico puede recomendar interrumpir el embarazo ya que el bebé no puede sostenerse hasta el parto o el nacimiento.
¿Cómo afecta la talasemia al embarazo y al nacimiento del bebé?
Si tiene talasemia, su partera y su médico lo vigilarán de cerca durante todo su embarazo. Su médico puede recetarle ácido fólico, ya que reduciría el riesgo de que su bebé sufra defectos del tubo neural (espina bífida). La dosis puede variar de acuerdo a su condición.
En caso de que usted sea beta talasemia menor, su médico puede controlar regularmente sus niveles de hierro en el cuerpo. Es posible que le receten tabletas de hierro para reponer las necesidades de hierro del cuerpo durante el embarazo.
En caso de que sea alfa talasemia menor, puede tener un caso leve o grave de anemia. Es posible que necesite una transfusión de sangre para evitar la anemia.
En caso de que sea beta talasemia mayor, puede tener complicaciones graves en el embarazo. Es posible que necesite un control constante, medicamentos y transfusión de sangre para mantener un embarazo saludable.
La talasemia puede causar complicaciones durante el parto. Por lo tanto, se recomienda acudir para un parto hospitalario. En caso de que sea beta talasemia mayor, lo que puede afectar sus huesos gravemente; El parto vaginal puede no ser posible y puede requerir una cesárea en el hospital.
Tratamiento
Las opciones de tratamiento para la talasemia varían según la gravedad y la complejidad de cada caso. Sin embargo, las siguientes son algunas de las opciones de tratamiento comunes que su médico puede sugerirle:
- Es posible que le receten suplementos y medicamentos.
- Se le puede recomendar una transfusión de sangre.
- Se le puede recomendar un trasplante de médula ósea.
- Se le puede recomendar una cirugía (en casos graves) para extirpar su vesícula biliar o bazo
¿Tendrá su bebé talasemia?
Así es como sabrá si su bebé tendrá talasemia o no:
- Si usted o su cónyuge es talasemia menor: existen las mismas posibilidades de que su bebé herede sus genes defectuosos o es posible que su bebé no herede los genes defectuosos en absoluto. Sin embargo, su bebé no será mayor de talasemia en este caso.
- Si tanto usted como su cónyuge son menores de talasemia: lo más probable es que uno de cada cuatro sea que su bebé no herede los genes defectuosos. Aunque su bebé tiene la misma cantidad de posibilidades de nacer con talasemia mayor. Sin embargo, la probabilidad de que su bebé nazca con talasemia menor es de una en dos.
Las posibilidades antes mencionadas siguen siendo las mismas en cada caso de embarazo, de la misma pareja. Esto significa que no importa cuántos hijos tenga la misma pareja, las posibilidades antes mencionadas se aplicarán en cada caso.
Si sus pruebas de embarazo muestran que tiene talasemia, es posible que tenga que someterse a otras pruebas para determinar la presencia de este trastorno genético en su hijo por nacer. En caso de que se determine que su bebé por nacer está afectado con talasemia, su médico puede recomendarle que acuda a un consejo genético. El consejero lo ayudará a comprender su situación y también le recomendará varias opciones de tratamiento que puede considerar. La acción rápida y oportuna evitará cualquier complicación importante que pueda surgir debido a este trastorno genético.