La historia de Saxon: de una etiqueta de piel a un síndrome raro
De alguna manera, el pequeño Saxon Evans es como cualquier otro niño de dos años y medio, obsesionado con sus carros de cerillas y no está contento de tener que quedarse quieto para hacerse una foto.
Pero Saxon tiene mucho más que enfrentar que el niño promedio: a principios de este año, al pequeño niño feliz se le diagnosticó la rara enfermedad genética del síndrome de Bardet-Biedl.
Su madre, Sharon, dijo que si bien el diagnóstico sirve para aclarar las cosas que habían cuestionado sobre el desarrollo de Saxon, también ha planteado muchas preguntas sobre las que parece que no pueden encontrar respuestas.
"Los médicos estaban bastante desconcertados por Saxon", dijo Evans.
"Cuando nació, tenía un dedo extra y una etiqueta en la piel. La etiqueta de la piel se cortó cuando tenía unos días y los médicos dijeron que le mirarían el pie cuando comenzara a caminar y no se preocuparan".
La Sra. Evans dijo que no había indicios inmediatos de que Saxon estuviera equivocado cuando él era un bebé, pero a medida que creció, ella dijo que tanto ella como el padre de Saxon, Justin, notaron que no estaba cumpliendo con los hitos, y pensaron que podría haber otra cosa en.
"El año pasado lo llevamos al médico de los pies y le dijimos que no quería operar el dedo extra de Saxon porque pensaba que tenía otra afección. Estaba hablando por su dictáfono y diciendo algo como 'síndrome del escarabajo'".
En diciembre del año pasado, cuando Saxon dejó de hablar y comer de la noche a la mañana, Sharon dijo que sabía que algo estaba realmente mal.
Cita tras cita llevó al diagnóstico clínico de Saxon en enero. La Sra. Evans dijo que ha sido mucho para que la familia se preocupe, y aún no tienen una idea clara de cómo será la vida de Saxon.
"Esta condición es muy rara y nos han dicho que los médicos solo verán uno cada 22 años, y aparentemente solo se ha visto una vez antes en esta área", dijo el residente de Bathurst.
El síndrome de Bardet-Biedl es una afección genética con una amplia gama de síntomas clínicos, que incluyen ceguera de inicio en la infancia, polidactilia postaxial (dígitos adicionales), obesidad, hipogonadismo y disfunción renal.
Si bien no hay estadísticas oficiales de World, se estima que la enfermedad afecta a una de cada 160 000 personas en Europa.
La Sra. Evans dijo que si bien los futuros problemas de salud de Saxon son abrumadores, su principal objetivo en este momento debe ser lo práctico.
"Saxon pesa 26 kg y ya está usando ropa de talla 8. En este momento, nuestro mayor desafío ha sido encontrar maneras de ayudarlo", dijo.
"Está caminando, pero su marcha es bastante inestable, y no puede manejar los pasos o saltar". "No puede usar zapatos debido a su dedo extra, así que no podemos dejarlo correr libremente en los parques públicos".
La Sra. Evans dijo que Saxon superó el promedio del cochecito y el asiento de seguridad requerido a una edad temprana, y ha sido muy difícil encontrar reemplazos adecuados.
"Tuvimos un cochecito especial en préstamo del departamento de terapia ocupacional, pero se rompió continuamente. Nos dijeron que Saxon había sido aprobado para un cochecito especial, pero que tenían que esperar a que llegara la financiación. Eso fue hace seis meses".
La Sra. Evans dijo que está procesando lentamente toda la información sobre la enfermedad rara, y ahora quiere crear conciencia y construir una red de apoyo para las familias que podrían estar en una situación similar.
"Me he contactado con otras tres personas en el mundo que tienen la enfermedad, pero todas son mayores. Me encantaría encontrar personas que tengan hijos con el síndrome de Bardet-Beidl, solo para tener alguien con quien hablar acerca de lo que podemos esperar y compartir. nuestras experiencias ", dijo ella.
"También quiero que la gente sepa sobre esta rara condición y que levante los estigmas que la rodean. Cuando salimos con Saxon, creo que la gente lo mira y piensa que es demasiado grande para estar en pañales y tener una botella. No entiendo que es parte de su condición ".
La Sra. Evans dijo que su sueño para Saxon sería empacarlo y llevarlo por todo el mundo y filmar toda la experiencia, para que cuando pierda la vista pueda recordar al escuchar los sonidos.