El descubrimiento del gen 'Rain Man' para ayudar a los padres
Rain Man ganó cuatro premios Oscar en 1989 y ahora, tres décadas más tarde, los científicos de Worldn han descubierto más sobre el cerebro del hombre que inspiró la película.
Investigadores australianos en el Murdoch Childrens Research Institute descubrieron un gen relacionado con la anomalía cerebral congénita que afectó a Kim Peek, conocido como "The Living Google".
Peek, quien inspiró la película Rain Man, nació con agenesia del cuerpo calloso (ACC), lo que significa que su cuerpo calloso, que es crucial para la comunicación entre los hemisferios del cerebro, no estaba presente.
Aproximadamente uno de cada 4000 bebés nacen con esta afección y, si bien los síntomas varían, pueden incluir discapacidad intelectual, autismo y parálisis cerebral.
La variación de los síntomas es lo que dificulta que los médicos les digan a los nuevos padres qué deben esperar cuando a su bebé nonato se le diagnostica un ACC por medio de un ultrasonido.
Sin embargo, el nuevo descubrimiento genético "emocionante" cambiará eso, dijo el investigador principal, el profesor asociado Rick Leventer.
Mediante el uso de secuenciación genética y sofisticados investigadores de tecnología de imágenes cerebrales dirigidos por los profesores asociados Paul Lockhart y Leventer, se estudiaron miembros de cuatro familias diferentes y 70 personas no relacionadas con ACC.
Encontraron que la causa de su ACC era una mutación en el gen conocido como DCC.
Ser capaz de decirles a los padres que existe una razón genética para la condición es "muy útil", dijo Ass Prof Leventer.
"Hay todo tipo de preocupaciones de los padres, sentimientos de culpa por lo que podría haber ocurrido en el embarazo, por lo que ahora podemos decir definitivamente que es genético".
Él dice que el hallazgo también ayudará a los padres y médicos a tomar decisiones si la condición se detecta durante las pruebas prenatales.
"Es muy difícil dar consejos sobre lo que depara el futuro, al menos si podemos demostrar que es este gen que podemos ser mucho más tranquilizadores sobre el futuro", dijo el profesor Leventer.
Los médicos pueden ofrecer tranquilidad, dice, porque la investigación ahora muestra que un niño que tiene ACC debido a esta mutación genética específica generalmente no tiene problemas significativos o dificultades de aprendizaje muy leves "pero no una discapacidad intelectual".
El descubrimiento ha sido publicado en la revista Nature Genetics.