Pruebas genéticas antes del embarazo: ¿debería usted considerarlas?

Contenido:

En este articulo

¿Qué es la prueba genética?
Tipos de detección genética
¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes?
¿Quién debe someterse a pruebas genéticas antes del embarazo?
¿Qué hacer si tanto usted como su pareja son los transportistas?
¿Cómo funciona el examen genético?
¿Cuáles son los pros y los contras de las pruebas genéticas de preconcepción?
¿Qué esperar de los resultados de la prueba de portadora genética antes del embarazo?
Cosas a considerar antes de tomar cualquier decisión basada en los resultados de la prueba
¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas antes del embarazo en la India?

Si planea quedar embarazada, a veces se le puede pedir a usted y a su pareja que se sometan a ciertos exámenes médicos antes del embarazo (y en ocasiones incluso después del embarazo). Aunque estas pruebas pueden parecer demasiado abrumadoras para usted, estas se asegurarán de que todo esté bien con su bebé. Una de esas pruebas que puede requerir un poco más de atención que otras pruebas son las pruebas genéticas previas al embarazo. Bueno, ¿realmente necesitas este examen o puedes hacerlo sin él? Lee este articulo para saber.

¿Qué es la prueba genética?

Las pruebas genéticas consisten en realizar el análisis de sangre de los futuros padres cuando planean quedar embarazadas o ya están embarazadas, para detectar cualquier gen defectuoso o anormal que pueda transmitirse al bebé y que pueda causar trastornos genéticos. En la mayoría de los casos de trastornos genéticos, el bebé se ve afectado si ambos padres transmiten los genes defectuosos al bebé. Esto significa que, en caso de que obtenga resultados positivos en las pruebas y su pareja tenga resultados negativos, es posible que su bebé no se vea afectado por ningún trastorno genético. Sin embargo, si ambos obtienen resultados positivos en las pruebas, también la posibilidad de que su bebé se vea afectado por alguna enfermedad genética puede ser de solo el 25 por ciento.

Tipos de detección genética

Es posible que tenga que someterse a los siguientes tipos de detección genética:

Puede ser examinado para detectar cualquier tipo de mutación genética, también conocida como genotipado.
Si los resultados de las pruebas son positivos, es posible que se le solicite a su compañero que se someta a una secuenciación (lo que puede implicar pruebas más completas y elaboradas).

¿Cuáles son las enfermedades genéticas comunes?

Algunos de los trastornos genéticos que pueden resultar de una mutación genética anormal son los siguientes:

Es una enfermedad genética común; esta afección puede provocar anormalidades en los huesos, problemas hepáticos y anemia en un bebé. En algunos casos, un bebé con este trastorno ni siquiera puede sobrevivir.
La fibrosis quística es un trastorno genético que puede causar daño pulmonar grave e incluso puede conducir a complicaciones del sistema digestivo en un bebé.
La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo grave que puede causar daño al sistema inmunológico, anemia o puede llevar a otras complicaciones de salud graves en un bebé.
El síndrome del X frágil es una enfermedad genética que puede causar retrasos en el desarrollo del bebé, lo que puede provocar retraso mental o problemas de aprendizaje.

¿Quién debe someterse a pruebas genéticas antes del embarazo?

¿Estás pensando en hacerte una prueba genética antes del embarazo? Usted debe, si pertenece a las siguientes etnias:

Francés canadiense - ya que estas personas tienen un riesgo de Tay-Sachs y fibrosis quística.
Afroamericanos, ya que las personas de ascendencia afroamericana corren el riesgo de contraer talasemia y anemia de células falciformes.
Judios de Europa del Este - Estas personas tienen un riesgo de Tay-Sachs.
Judíos europeos caucásicos o de Europa del Este: que enfrentan un mayor riesgo de fibrosis quística.
Si usted es del sudeste asiático, ¿quién también puede tener talasemia?

Las personas con ciertas historias familiares, etnias o antecedentes genéticos están en mayor riesgo que otras. Si cae en la categoría de cualquiera de las etnias mencionadas anteriormente, es posible que deba someterse a una prueba genética.

¿Qué hacer si tanto usted como su pareja son los transportistas?

Como se discutió en la sección anterior, incluso si los dos futuros padres tienen un resultado positivo, solo hay una de cada cuatro posibilidades de que el bebé se vea afectado con cualquier tipo de trastorno genético. Sin embargo, es posible que su médico quiera hablar con usted sobre todas las opciones posibles. Puede someterse a un procedimiento de FIV, que puede ayudar a su médico a determinar si el feto puede verse afectado o no por los genes defectuosos, antes de que pueda ser implantado en su útero. La otra opción que tiene es quedar embarazada de forma natural y hacer que su bebé sea examinado una vez que esté embarazada de 10 a 12 semanas, para detectar cualquier anomalía genética. Sin embargo, si se encuentra alguna deformidad, puede ser difícil para los padres tomar una llamada o terminar o continuar con el embarazo.

¿Cómo funciona el examen genético?

Cuando los genes malos se heredan de ambos padres, puede causar deformidades genéticas. Sin embargo, si tiene un gen defectuoso, es posible que no tenga ningún problema, pero puede ser el portador del gen defectuoso. Esto tampoco será un problema para su bebé, a menos que su pareja también tenga un gen defectuoso, en cuyo caso existe la posibilidad de que su bebé tenga algún tipo de trastorno genético.

Si usted es portador, se puede tomar su sangre o saliva para que la muestra detecte las posibles enfermedades que puede transmitirle a su bebé. Hoy en día, los exámenes genéticos pueden detectar hasta 400 trastornos genéticos.

¿Cuáles son las ventajas y desventajas de las pruebas genéticas de preconcepción?

Las pruebas genéticas pueden ofrecer tanto ventajas como desventajas para usted y algunas de estas ventajas y desventajas de las pruebas genéticas pueden incluir las siguientes:

Pros

Puede ayudar a los futuros padres a tomar la decisión a tiempo.
A veces, los futuros padres pueden no estar conscientes de que pueden ser portadores de una enfermedad genética, y los resultados de las pruebas pueden ayudarles a saber lo mismo.

Contras

Puede ser desalentador para los padres descubrir que su bebé puede tener algún tipo de deformidad genética.
Puede requerir que la pareja tome una decisión difícil de mantener o interrumpir el embarazo.

¿Qué esperar de los resultados de la prueba de portadora genética antes del embarazo?

Puede esperar los siguientes resultados:

Ni usted ni su pareja pueden ser portadores de la enfermedad.
Si uno de ustedes es el portador, esto no pone a su bebé bajo ningún riesgo de tener trastornos genéticos.
Si los dos portan los genes defectuosos, esto significa que solo el 25 por ciento de probabilidades de que su bebé tenga algún tipo de trastorno genético.

Cosas a considerar antes de tomar cualquier decisión basada en los resultados de la prueba

Las pruebas genéticas pueden brindarle información inmensa sobre usted y la condición de salud de su pareja. Pero esto ciertamente no significa que las pruebas genéticas puedan ser para todos. Es posible que deba considerar algunos de los siguientes aspectos antes de tomar esta difícil decisión de someterse a las pruebas:

Si su prueba de pantalla muestra un resultado positivo, entonces hay posibilidades de transmitirle los genes defectuosos a su bebé. Por lo tanto, tome una decisión informada si quiere seguir adelante con la idea del embarazo o no.
Piense en cómo divulgará los resultados a su familia, ya que esto puede generar mucha tensión y preocupación.
Puede sentirse ansioso acerca de cómo puede manejar los resultados de las pruebas y cuál puede ser su curso de acción adicional.

¿Cuál es el costo de las pruebas genéticas antes del embarazo en la India?

En la India, las pruebas genéticas para los padres antes del embarazo, que incluyen los exámenes de detección de próxima generación (NGS) y los exámenes prenatales no invasivos (NIPT, por sus siglas en inglés), pueden costar alrededor de rupias 40, 000-50, 000 y 25, 000-30, 000 respectivamente. Las pruebas genéticas antes del embarazo para el síndrome de Down y las pruebas genéticas para el autismo también se pueden realizar. Puede hablar con su médico acerca de los procedimientos en detalle.

Sabemos que cualquier cosa, como las pruebas genéticas, puede ser bastante intimidante para usted y su pareja. Sin embargo, a veces puede ser una buena idea que los futuros padres se sometan a estas pruebas para establecer que pueden traer un bebé saludable a este mundo. Si todavía está nervioso, puede buscar la ayuda de un asesor genético.

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