Distrofia muscular (MD) en niños
En este articulo
- ¿Qué es la distrofia muscular?
- ¿Cuáles son los principales tipos de distrofia muscular?
- Causas de la distrofia muscular
- Síntomas de la Distrofia Muscular
- ¿Cómo se hace el diagnóstico?
- Complicaciones
- Tratamiento
- ¿Cómo puedes ayudar a tu hijo?
- Perspectivas a largo plazo para un niño con distrofia muscular
- Remedios caseros y estilo de vida
Los niños tienden a enfrentar el riesgo de numerosas complicaciones en una etapa temprana de la vida. Si bien la mayoría de las infecciones que ocurren externamente se pueden combatir bien con vacunas y medicamentos, ciertos problemas pueden surgir como resultado de la composición genética de los propios niños. La distrofia muscular es una de las que afecta a muchos niños y lleva a un estilo de vida que es extremadamente debilitante para ellos.
¿Qué es la distrofia muscular?
El término distrofia muscular se refiere colectivamente a un conjunto de enfermedades, todas las cuales afectan a diferentes músculos del cuerpo y hacen que se deterioren y debiliten. El resultado es una incapacidad para controlar el movimiento en aquellas áreas donde se localizan estos músculos, lo que también podría afectar los músculos de diferentes órganos, también.
¿Cuáles son los principales tipos de distrofia muscular?
La distrofia muscular puede ocurrir en varias formas, afectando a diferentes regiones del cuerpo y en diversos grados.
1. Distrofia muscular miotónica
Este tipo de distrofia es bastante común en ambos sexos y puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. El nombre se deriva de la rigidez de los músculos y espasmos que se producen como resultado de esta condición, denominada como miotonía. Tales efectos son altamente observados en personas que residen en lugares con temperaturas atmosféricas frías. La esperanza de vida, en este caso, está muy afectada, ya que se sabe que afecta a varias regiones del cuerpo desde los ojos hasta el sistema nervioso y también múltiples glándulas.
2. Distrofia de Duchenne
Mientras que el miotónico se observa comúnmente en personas de todas las edades, la distrofia muscular de Duchenne es común en niños de 2 a 7 años de edad. Esta enfermedad comienza a afectar los músculos desde el principio y conduce a una debilidad y reducción permanentes en su tamaño. La mayoría de los niños requieren una silla de ruedas para moverse cuando llegan a la adolescencia. Como resultado, también puede ocurrir una malformación de las extremidades y los casos graves también han mostrado complicaciones en la respiración y en el funcionamiento del corazón. La esperanza de vida de los niños con estas enfermedades se limita a la edad adulta temprana.
3. La distrofia de Becker.
Muy similar a la Duchenne, la distrofia de Becker se puede calificar como una versión más suave de la misma, que se sabe que afecta solo a los niños varones. Los síntomas también son similares, aunque la gravedad y la progresión son comparativamente menos intensas que la distrofia de Duchenne. Los problemas cardíacos también se observan en los niños, pero se han observado muchos casos en los que estos niños han vivido hasta los 30 y 40 años.
4. Distrofia de la cintura y extremidades
Esta enfermedad afecta directamente la capacidad de caminar correctamente, ya que la debilidad progresiva de los músculos afecta las áreas de los hombros, brazos, piernas y caderas. Afectando a ambos sexos en su adolescencia, la mayoría de los niños necesitan sillas de ruedas para moverse cuando cruzan los 20 años.
5. Distrofia facioscapulohumeral.
En comparación con otras distrofias, esta enfermedad es única en las regiones que más afecta. La debilidad se establece fuertemente en los músculos de la parte superior del brazo, los hombros y principalmente en la cara. La progresión de la debilidad es bastante variada, ya que hay períodos en los que la distrofia es bastante rampante. Si bien la expectativa de vida se ve ligeramente afectada, hay problemas importantes cuando se trata de comer o hablar con la gente.
6. Distrofia congénita
A veces, los bebés recién nacidos también tienden a tener distrofia, justo al nacer. Causadas como resultado de la deficiencia de miosina, tales distrofias ocurren inmediatamente después del nacimiento o en las primeras semanas de la vida del niño. Otra variación de esta distrofia es la distrofia congénita de Fukuyama. Mientras que otros tipos pueden provocar contracturas que afectan las articulaciones, la distrofia de Fukuyama afecta los músculos del cerebro y provoca convulsiones graves.
7. Distrofia oculofaríngea
Como su nombre indica, esta debilidad muscular progresiva afecta principalmente las áreas de la garganta y los ojos. En comparación con otras formas de distrofia, esta enfermedad se observa principalmente en adultos mayores de 40 años, y la debilidad progresa gradualmente. En sus formas máximas, la debilidad puede manifestarse en neumonía o incluso en casos de asfixia con los alimentos mientras se traga.
8. Distrofia distal
Una de las formas más leves y raras de distrofia, esta condición afecta principalmente a los músculos que están alejados de las porciones medias de las extremidades. Si bien causa ligeras restricciones en los movimientos, los impactos a largo plazo no son tan graves como otras formas de distrofia.
9. La distrofia de Emery Dreifuss.
Una forma extremadamente rara de distrofia, esto se observa principalmente en adolescentes varones. Como consecuencia de un gen defectuoso, la debilidad de los músculos afecta directamente la región del hombro y las piernas. Se observan problemas cardíacos en estos niños e incluso desde la fuente del gen defectuoso, que podría ser la madre o una hermana. Se sabe que las contracturas también son bastante comunes en este caso.
Causas de la distrofia muscular
Los problemas genéticos son la principal causa de distrofia muscular que ocurre en niños y adultos. Un gen defectuoso causa distrofia de Duchenne, que no segrega una proteína llamada distrofina. Otras fuentes genéticas están relacionadas con los cromosomas obtenidos de la madre, ya que el cromosoma X es altamente responsable de ello. Esta es también la razón por la cual las mujeres tienen menos posibilidades de experimentar distrofia, ya que ambos cromosomas X deben estar defectuosos para que eso suceda. En casos raros, la distrofia ocurre cuando se produce una nueva mutación o anomalía en el propio individuo.
Síntomas de la Distrofia Muscular
Varios tipos de distrofias tienen diferentes síntomas. Pero los más comunes son:
- Rigidez y dolor en los músculos.
- Músculos agrandados en la región de la pantorrilla
- Una marcha incorrecta o problemas para caminar en línea recta
- Acostarse o levantarse con inmensa dificultad.
- Instancias repetidas de perder el equilibrio y caer.
¿Cómo se hace el diagnóstico?
El diagnóstico generalmente comienza con exámenes de sangre para reconocer ciertos genes. Esto se complementa aún más mediante la realización de una biopsia muscular mediante el examen de una muestra de tejido muscular con un microscopio.
Para verificar el daño muscular, un electromiograma ayuda a comprender si la debilidad se debe al daño a los nervios o al tejido. Un ECG también puede ayudar a detectar problemas relacionados con el corazón y acercar el diagnóstico a una conclusión.
Complicaciones
Estas son algunas de las complicaciones debidas a la distrofia muscular.
- A veces, la distrofia muscular puede afectar el área responsable de llevar a cabo la acción de deglución. Esto puede dificultar el consumo adecuado de alimentos, lo que afecta la nutrición de la persona. Ocasionalmente, también puede ocurrir neumonía como resultado de la aspiración.
- La distrofia puede incluso provocar la debilidad de los músculos del corazón. Esto afecta a todo el cuerpo ya que un corazón débil no puede proporcionar suficiente fuerza para un funcionamiento eficaz.
- Los músculos también son responsables de mantenernos en posición vertical y mantener la columna vertebral en la posición correcta. Si esos músculos se debilitan, la escoliosis puede comenzar a curvar la columna vertebral.
- Similar a la deglución, los músculos responsables de la respiración también podrían verse afectados por la distrofia. Si bien esto puede afectar solo en ciertas partes del día, estas personas pueden necesitar la ayuda de un equipo de respiración.
- La movilidad se convierte en un problema importante cuando se ve afectada por la distrofia muscular. Pueden ocurrir contracturas, que es el resultado del debilitamiento de los músculos que rodean las articulaciones.
- A veces, los músculos y los tendones de las piernas pueden verse afectados drásticamente por la debilidad progresiva, lo que requiere una silla de ruedas para moverse en todo momento.
Tratamiento
Desafortunadamente, no existe una cura absoluta para deshacerse por completo de la debilidad muscular progresiva. La mayoría de los métodos de tratamiento hacen uso de medicamentos y medidas terapéuticas. Los casos extremos pueden requerir intervención quirúrgica.
1. medicación
Principalmente, se sugieren medicamentos para el corazón si la distrofia está interfiriendo con su funcionamiento natural. Para contrarrestar el daño sufrido por sus músculos, los betabloqueantes o los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina se prescriben comúnmente.
El siguiente paso es mejorar la fuerza muscular en mayor grado y dificultar el progreso de la debilidad muscular. La prednisona y otros corticosteroides generalmente se recetan para que esto suceda, pero no pueden consumirse por un largo tiempo sin efectos secundarios.
La eficacia de la medicina aún no se ha determinado de manera concluyente, ya que funciona al actuar sobre ciertos defectos genéticos, pero es totalmente seguro para el consumo. Curar la distrofia puede ser una posibilidad muy remota, pero existe una gran posibilidad de que la fuerza muscular reciba un incremento y mantenga a raya los efectos de la distrofia.
2. terapia
En la mayoría de los casos, los dispositivos de soporte ayudan a mejorar la movilidad en la mayoría de las personas. La distrofia leve se puede contrarrestar con el uso de sillas de ruedas y bastones para caminar. Los frenos también se usan en estos casos, especialmente cuando la distrofia ha provocado contracturas. Al estirar los músculos en las regiones articulares, su deterioro puede retrasarse aún más.
Los ejercicios terapéuticos deben realizarse solo después de que un médico los apruebe. Los ejercicios simples como nadar o caminar ayudan a que los músculos obtengan el movimiento regular que necesitan, de una manera segura y simple. Pocos ejercicios de peso corporal podrían ser beneficiosos para los adultos. La debilidad que trae la distrofia a menudo hace que las extremidades se doblen hacia adentro y permanezcan cerradas, lo que restringe aún más el grado en que se pueden mover. Ciertos ejercicios pueden ayudar a aumentar el rango de movimiento y traer un cierto grado de flexibilidad como resultado.
3. Cirugía
Los problemas de deglución que se producen como resultado de esto pueden corregirse creando una incisión quirúrgica en uno de los músculos de la garganta, lo que puede facilitar la deglución. A veces, también se inserta un globo en el esófago para expandir el tracto de la garganta y evitar los casos de asfixia. Un tubo de alimentación es generalmente el último recurso.
Si el medicamento no contrarresta el efecto de la distrofia en el corazón, es posible que se deba instalar quirúrgicamente un marcapasos para regular el latido correctamente. La cirugía correctiva también es necesaria en casos de escoliosis, donde es necesario ajustar la columna vertebral. Los párpados caídos también necesitarían un tratamiento similar.
¿Cómo puedes ayudar a tu hijo?
Su hijo pronto entenderá que su condición es única de los demás niños y podría sentirse rechazado o solo como resultado de ello. Comprender la perspectiva de la vida de su hijo y ajustar su estilo de vida para acompañarla es muy necesario para mantenerlo en funcionamiento a lo largo de su viaje.
Perspectivas a largo plazo para un niño con distrofia muscular
Dado que la debilidad muscular progresiva continúa creciendo a lo largo de la vida, un niño necesita adaptarse a una forma de vida totalmente diferente para combatirla de manera efectiva. Acciones simples como caminar o estar sentado por mucho tiempo podrían ser problemáticas, y como resultado de ello, los años de adolescencia de un niño se verían fuertemente afectados.
Remedios caseros y estilo de vida
La distrofia muscular es una enfermedad que suele ser genética. Por lo tanto, cualquier cambio en la dieta no mejorará la condición ni la tratará de manera efectiva. Dicho esto, es importante ajustar la dieta para evitar las posibilidades de obesidad, lo que lleva al niño a tener sobrepeso y empeora aún más su vida. Cambiar su propio estilo de vida para que se adapte al niño también podría ayudarlo a mantener el ánimo en alto.
Para los niños que sufren de distrofia muscular, la expectativa de vida puede verse afectada de manera bastante importante según la intensidad de la afección. Es necesario cultivar una atmósfera saludable en el hogar y permitir una discusión con su hijo sobre la situación. Hablar con un consejero también puede ser beneficioso para todos.