Dar a luz a un bebé con síndrome de Down
En este articulo
- ¿Qué es el síndrome de Down?
- Tipos de síndrome de Down
- Factores de riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down
- Creciendo con síndrome de Down
- Síntomas del síndrome de Down
- Detección del síndrome de Down
- Características del síndrome de Down
- Tratamiento para el síndrome de Down
- ¿Cómo prevenir el síndrome de Down?
- Diagnóstico del síndrome de Down
- Cuidando a un niño con síndrome de Down
- Consejos para el cuidado de la salud del bebé
- Tablas de crecimiento para niños con síndrome de Down
Las pruebas de detección de embarazo ahora han hecho posible que una pareja sepa si su bebé está en riesgo de tener síndrome de Down. Si bien la noticia de que su hijo puede nacer con la enfermedad es triste, es importante comprender los diversos problemas que experimentan los niños con síndrome de Down y cómo abordarlos de manera efectiva.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una condición genética donde el niño nace con una copia adicional del cromosoma 21. Este cromosoma adicional altera el curso del desarrollo del niño, mental y físicamente. Según la DSE (Internacional de Síndrome de Down), esta condición afecta a entre 1 de cada 400 a 1 de cada 1, 500 bebés nacidos, la frecuencia varía de un país a otro.
Tipos de síndrome de Down
Hay muchos tipos diferentes de síndrome de Down que pueden afectar a los niños. Es importante que se eduque sobre ellos e identifique los primeros signos del síndrome de Down en los bebés. Los tipos de síndrome de Down incluyen:
1. Trisomía 21
La trisomía 21 representa el 95% de los casos de síndrome de Down. En la trisomía 21, una anomalía en la división celular llamada "no disyunción" da como resultado 3 copias del cromosoma 21 en el embrión.
Esto sucede durante o antes de la concepción, donde el par del cromosoma 21 no logra separarse ni en el esperma ni en el óvulo. Este cromosoma adicional se replica en todas las células del cuerpo.
2. el mosaicismo
El mosaicismo se encuentra en solo el 1% de todos los casos de síndrome de Down. Es una condición en la que hay una mezcla de ambas: células normales que tienen 46 cromosomas y células anormales que tienen 47 cromosomas. Las células que tienen 47 cromosomas tienen una copia adicional del cromosoma 21.
3. Translocación
La translocación se puede encontrar entre el 4% de los casos de síndrome de Down. Aquí, una parte del cromosoma 21 se rompe y se une a otro cromosoma. La presencia de este cromosoma 21 extra completo o parcial causa el trastorno.
Factores de riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down
Ciertas circunstancias pueden aumentar el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down. Los principales factores de riesgo incluyen:
1. Avance de la edad materna.
Los investigadores creen que las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down. Esto se debe a que los huevos de las mujeres mayores tienen un mayor riesgo de sufrir una división celular inadecuada.
La tabla, según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), se puede describir de la siguiente manera:
- Las mujeres embarazadas a los 30 años tienen una probabilidad de 1 en 1000 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down
- Las mujeres embarazadas a los 35 años tienen una probabilidad de 1 en 400 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down
- Las mujeres embarazadas a los 42 años tienen una probabilidad de 1 en 60 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down
- Las mujeres embarazadas a los 49 años tienen una probabilidad de 1 en 12 de dar a luz a un bebé con síndrome de Down
2. Portadores de la translocación genética.
El síndrome de Down puede transmitirse a los bebés tanto por la madre como por el padre si alguno de ellos es portador de la translocación genética. Un portador de una enfermedad o condición médica no sufre de la enfermedad o condición médica, pero lleva una copia "defectuosa" del gen responsable de su causa. Cuando una persona así se convierte en padre, es probable que el niño sufra la enfermedad o se convierta en portador, al igual que el padre.
3. Tener un hijo con síndrome de Down
Los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down o que son portadores de alguna anomalía cromosómica tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con síndrome de Down.
Complicaciones
Los bebés que nacen con síndrome de Down tienden a tener varias complicaciones de salud:
- Defectos del corazon
Alrededor de la mitad de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen algún tipo de defecto cardíaco congénito. Algunos de estos defectos pueden incluso identificarse durante las ecografías prenatales. El bebé puede someterse a ecocardiogramas regulares durante los primeros tres meses si se detecta un defecto cardíaco.
- Defectos gastrointestinales
El bebé con defectos gastrointestinales puede enfrentar anomalías en:
- Intestinos - llevan a vómitos severos
- Esófago: causa asfixia frecuente si se conecta incorrectamente con la tráquea.
- Ano - Una apertura anal cerrada. Una de estas afecciones es la enfermedad de Hirschsprung, donde el nervio intestinal dificulta la expulsión de las heces. Afecta del 2 al 15% de los bebés con síndrome de Down.
El bebé también puede desarrollar problemas digestivos como obstrucción gastrointestinal y acidez (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
- Trastornos inmunes
Los bebés con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar trastornos autoinmunes que pueden provocar una anomalía en el sistema inmunológico. Esto significa que tienen una mayor probabilidad de contraer enfermedades contagiosas que los niños normales de su edad.
- Problemas oculares
La mayoría de los bebés con síndrome de Down enfrentan algún tipo de problema ocular, que va desde problemas leves (obstrucción de los conductos lagrimales) hasta problemas graves (cataratas). Se recomienda llevar al niño a ver a un oftalmólogo pediátrico una vez cada uno o dos años.
- Pérdida de la audición
Los bebés con síndrome de Down pueden ser propensos a las infecciones del oído, ya que pueden tener canales auditivos comparativamente estrechos.
- Apnea del sueño
Los niños con síndrome de Down no tienen tejidos blandos y esqueletos bien desarrollados. Esto puede obstruir las vías respiratorias, lo que dificulta la respiración. Como no pueden tomar suficiente oxígeno, el sueño se ve afectado y puede provocar molestias como la apnea del sueño. La apnea del sueño es un trastorno en el que las personas afectadas tienen dificultades para respirar durante el sueño, lo que produce respiraciones superficiales o pausas intermitentes entre las respiraciones.
- Obesidad
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de obesidad en comparación con los niños normales.
- Problemas espinales
El niño puede tener una desalineación de las 2 vértebras superiores en el cuello, lo que supone un riesgo de lesiones graves para la médula espinal por una sobreextensión del cuello.
- Demencia
El niño tiene un mayor riesgo de desarrollar demencia y enfermedad de Alzheimer a medida que avanza en la edad.
- Mal funcionamiento de la tiroides
Alrededor del 10% de los bebés con síndrome de Down tienen un mal funcionamiento de la glándula tiroides.
Los problemas de salud mencionados anteriormente pueden sonar graves, pero se pueden tratar con la atención y el cuidado adecuados. Debe recordar que la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado enormemente a más de 60 años en comparación con tiempos anteriores.
Creciendo con síndrome de Down
La vida de un niño que crece con síndrome de Down se puede llenar con oportunidades interesantes para jugar, interactuar y moverse en sus primeros años de vida. Con la edad, sobresalen en todas las áreas y desarrollan la confianza para interactuar con las personas.
Los niños con síndrome de Down tienen intereses, fortalezas, talentos y necesidades individuales, al igual que otras personas comunes. Cada niño se desarrolla a un ritmo diferente y de una manera diferente al ser apoyado e incluido socialmente en sus escuelas, familias y comunidades.
Sus personalidades pueden ser únicas. Pueden ser tranquilos o ansiosos, sociables o tímidos, y fáciles de manejar o difíciles de manejar. Pueden tener calificaciones leves a moderadas en áreas intelectuales, pero a menudo puede sentirse abrumado por la percepción, creatividad e inteligencia del niño.
Con la comprensión y el apoyo de las comunidades, los adultos jóvenes con síndrome de Down también se destacan en áreas que no se esperan de ellos. Mantienen trabajos significativos, administran bien sus propios hogares e igualmente contribuyen a las comunidades en las que viven. Muy a menudo, enfrentan desafíos, que superan de manera que pueden inspirar a otros.
Síntomas del síndrome de Down
No hay síntomas específicos que indiquen que está embarazada de un niño con síndrome de Down. Se puede estimar mediante ciertos exámenes de detección durante las primeras etapas del embarazo. Éstos incluyen:
Detección del síndrome de Down
Las pruebas de detección tienen como objetivo proporcionar una estimación de la probabilidad de que el feto tenga síndrome de Down. Son rentables y fáciles de realizar, y ayudan a los padres a decidir si realizarán pruebas de diagnóstico.
Las pruebas de detección comprenden de:
1. Pruebas de Translucidez Nuchal (NTT)
- Esta prueba se realiza entre las 11 y 14 semanas de embarazo.
- Un ultrasonido mide el espacio libre en los pliegues del tejido detrás del cuello del bebé en desarrollo (un bebé con síndrome de Down tiene líquido acumulado en este espacio, lo que parece más grande de lo normal).
- Esta prueba generalmente es seguida por una prueba de sangre materna.
2. Pantalla triple / pantalla cuádruple
- También denominada "prueba de marcadores múltiples", esta prueba se realiza entre las 15 y 18 semanas de embarazo.
- Esta prueba mide la cantidad de sustancias normales en la sangre de la madre.
- Las pruebas de pantalla triple para 3 marcadores, mientras que las pruebas cuádruples un marcador adicional.
3. Pantalla integrada
Esta evaluación combina los resultados obtenidos de las pruebas de detección del primer trimestre (con o sin NTT) y las pruebas de sangre de la prueba cuádruple del segundo trimestre, lo que brinda a los padres los resultados más precisos.
4. Ultrasonido genético.
- Esta prueba se realiza entre 18 y 20 semanas.
- Un ultrasonido detallado junto con los análisis de sangre, verifica si el feto presenta algún rasgo físico o anomalías relacionadas con el síndrome de Down.
5. ADN libre de células
- Este es un análisis de sangre que analiza el ADN fetal que se encuentra en la sangre de la madre.
- Se realiza durante el primer trimestre.
- Esta prueba detecta con precisión la trisomía 21.
- La prueba se prescribe especialmente para mujeres con alto riesgo de concebir un bebé con síndrome de Down.
Los niños que nacen con síndrome de Down tienden a tener síntomas que solo pueden verse en sus primeras etapas.
Los primeros signos del síndrome de Down en los bebés se pueden identificar por las características que se enumeran a continuación:
- Cara Plana
- Cabeza pequeña
- Lengua sobresaliente
- Cuello corto
- Ojos inclinados hacia arriba
- Orejas inusualmente en forma
- Pliegue único en palma
- Tono muscular pobre
Características del síndrome de Down
Los bebés que tienen síndrome de Down pueden mostrar una gama completa de emociones. Pueden ser creativos, imaginativos y exhibir ciertos atributos físicos de la siguiente manera:
Características corporales
- Tono muscular bajo: la condición también se denomina hipotonía, donde el bebé se siente flojo
- Baja estatura
- Cuello corto y ancho con exceso de grasa y piel.
- Pliegue palmar único, es decir, pliegue único en la palma
- Brazos y piernas cortas
- Amplio espacio entre el dedo gordo y su dedo adyacente.
Características de la cara
- Ojos en forma de almendra, inclinados hacia arriba.
- Un empuje hacia adentro del puente nasal, es decir, el área plana entre la nariz y los ojos
- Dientes irregulares o torcidos, que pueden llegar tarde y en orden diferente
- Orejas pequeñas colocadas bajas en la cabeza.
- Lengua sobresaliente
- Boca de forma irregular, donde el paladar superior de la boca tiene una curva descendente
Tratamiento para el síndrome de Down
El tratamiento generalmente depende de las dolencias físicas del niño y los desafíos intelectuales que se enfrentan en diferentes etapas de la vida.
Preocupaciones del recién nacido
- Alrededor del 40 al 50 por ciento de los bebés recién nacidos con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.
- Los recién nacidos deben tener sus corazones revisados a través de un electrocardiograma y un ecocardiograma. Si se encuentra algún defecto cardíaco, el bebé debe ser referido a un cardiólogo pediátrico.
Preocupaciones infantiles
- Los bebés pueden enfrentar dificultades para tragar, obstrucción de sus movimientos intestinales, problemas oculares como cataratas o ojos cruzados. La cirugía adecuada y oportuna puede tratar estos problemas.
- Los niveles bajos de tiroides son bastante comunes entre los bebés. Por lo tanto, deben realizarse pruebas anuales de tiroides.
Preocupaciones de la primera infancia
- Los niños pueden verse afectados por infecciones frecuentes de resfriado, sinusitis y oído. Tales casos requieren un tratamiento temprano y agresivo.
La mayoría de los niños requieren terapias físicas y del habla para mejorar su desarrollo a medida que crecen. Más adelante, es posible que necesiten terapia ocupacional, que les ayudaría a aprender habilidades laborales y vivir por su cuenta.
¿Cómo prevenir el síndrome de Down?
La investigación sugiere 3 estrategias de prevención primaria:
1. Suplemento de ácido fólico.
Los estudios indican que puede haber un vínculo entre el síndrome de Down y los defectos del tubo neural. Los suplementos de ácido fólico ayudan a prevenir la aparición de defectos del tubo neural en los bebés y reducen el riesgo de desarrollar síndrome de Down.
2. Evitar la reproducción a edad avanzada.
Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de dar a luz a bebés con síndrome de Down.
3. Diagnóstico genético.
Se recomienda que las parejas que corren un alto riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down pasen por un examen genético previo a la implantación.
Diagnóstico del síndrome de Down
Las pruebas de diagnóstico son precisas para detectar si el feto tiene la condición del síndrome de Down. Estas son pruebas invasivas realizadas dentro del útero y conllevan un alto riesgo de aborto espontáneo, parto prematuro y lesión fetal. Por lo tanto, estas pruebas se recomiendan en su mayoría a mujeres de 35 años o más o a aquellas que tienen resultados anormales de las pruebas de detección.
Las pruebas de diagnóstico incluyen:
1. Muestreo de vellosidades coriónicas.
- Esto se realiza entre 8 y 12 semanas.
- Se obtiene una pequeña muestra de la placenta a través de una aguja insertada en el cuello uterino o el abdomen.
2. Amniocentesis
- Esto se realiza en 15-20 semanas.
- Esto implica el análisis de una pequeña cantidad de líquido amniótico obtenido de una aguja insertada en el abdomen.
3. Muestreo percutáneo de sangre umbilical
- Esta prueba se realiza después de 20 semanas.
- Esto implica el análisis de una muestra de sangre del cordón umbilical obtenida a través de una aguja insertada en el abdomen.
El síndrome de Down se diagnostica incluso después del nacimiento por ciertas características físicas. Una muestra de sangre o tejido se tiñe para verificar los cromosomas agrupados por número, forma y tamaño.
Cuidando a un niño con síndrome de Down
Criar a un niño con síndrome de Down es desafiante y gratificante. Tu camino puede ser diferente de otros padres, pero el viaje te dará innumerables recuerdos y llenará tu vida con amor incondicional.
- Pregunte acerca de los programas de intervención temprana para que su hijo participe, donde se les ofrecerá programas especiales y estímulos para desarrollar el lenguaje, la motricidad, la autoayuda y las habilidades sociales.
- Sea socialmente activo ya que eso ayudará al niño a crecer socialmente y le dará ánimo para participar en diversas actividades.
- Anime a su hijo a ser independiente. Con su apoyo y algo de práctica, su hijo aprenderá a manejar tareas diarias como vestirse, manejar la higiene, empacar, cocinar y lavar la ropa.
- Su hijo alcanzará todos los hitos de crecimiento, es decir, rodar, caminar y hablar, pero a un ritmo tardío en comparación con otros. Es importante que te concentres en su secuencia de desarrollo y no en la edad.
- Espere un futuro brillante para su hijo, ya que pueden vivir vidas igual de satisfactorias que sus compañeros.
Consejos para el cuidado de la salud del bebé
Los bebés con síndrome de Down requieren cuidados adicionales. Es importante controlar regularmente su crecimiento.
- Amamantamiento
Los bebés con síndrome de Down requieren la lactancia materna exclusiva para que sus sistemas inmunológicos se desarrollen bien.
- Destete
Los bebés con síndrome de Down pueden tardar en aprender a chupar, masticar y tragar. El destete puede por lo tanto retrasarse.
- Protección de la piel
Los bebés con síndrome de Down sufren de piel seca. Puedes masajear suavemente con aceite o crema hidratante todos los días.
- Control de temperatura
Los bebés con síndrome de Down enfrentan problemas para regular su temperatura corporal y pueden enfriarse demasiado o sobrecalentarse rápidamente. Se recomienda vestirlos adecuadamente.
- Problemas del corazón
Si el bebé está respirando es demasiado rápido, es importante que esto se controle y se actúe de inmediato.
- Niveles de tiroides
Los niveles de hormona tiroidea pueden ser demasiado bajos en los bebés con síndrome de Down, lo que a su vez puede llevar a una serie de otros problemas / complicaciones. Es recomendable realizar regularmente análisis de sangre para la tiroides cada 6 meses o 1 año.
- Problemas estomacales o intestinales
Cualquier molestia que cause escupir, hinchazón del estómago o un patrón anormal de heces son signos de advertencia que deben ser examinados.
Tablas de crecimiento para niños con síndrome de Down
Los niños con síndrome de Down generalmente difieren en sus patrones de crecimiento en comparación con los niños normales. Los gráficos de salud anteriores pueden ayudar a los proveedores de atención médica a controlar el crecimiento de los niños con síndrome de Down y llevar un registro de qué tan bien está creciendo el niño en comparación con sus compañeros.
Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), los resultados que se enumeran a continuación describen el crecimiento promedio de los niños con síndrome de Down de 0 a 3 años:
Rango para niños:
| Altura longitud | Peso
| 18 pulgadas a 21.5 pulgadas al nacer | 6 a 8.5 libras al nacer
| 27 a 30 pulgadas a 1 año | 15.5 a 21.5 libras a 1 año
| 30.5 a 34 pulgadas a los 2 años | 20 a 27.5 libras a los 2 años
| 33 a 37 pulgadas a los 3 años | 23.5 a 32.5 libras a los 3 años
Rango para niñas
| Altura longitud | Peso
| 18 a 20.5 pulgadas al nacer | 5 a 8 libras al nacer
| 26 a 28.5 pulgadas a 1 año | 14 a 19 libras a 1 año
| 30 a 32.5 pulgadas a los 2 años | 19 a 25 libras a los 2 años
| 32.5 a 36 pulgadas a los 3 años | 23 a 30 libras a los 3 años
Si bien un niño con síndrome de Down puede necesitar atención y cuidado adicionales, no es menos querido que un niño normal. Abordar las necesidades del bebé sin resentimiento, o sin ningún sentimiento de impotencia o lástima por usted mismo o por el niño, asegurará el desarrollo de una persona sana.