El día que dejé de amar los ultrasonidos.
El último día de febrero de cada año es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Es un momento para que los afectados por enfermedades raras compartan sus experiencias y aumenten la conciencia pública sobre las condiciones que a menudo se pasan por alto. Aquí, Nicole Luk cuenta el momento en que supo que su bebé nonato tenía displasia diastrófica, una rara condición genética que afecta el desarrollo del cartílago y los huesos y conduce al enanismo.
El 17 de febrero de 2010 será una fecha que recordaré por el resto de mi vida. Un par de semanas antes, nos habían dicho que los resultados de nuestra prueba de detección del síndrome de Down no eran ideales y que teníamos una posibilidad entre siete de tener un bebé con síndrome de Down. Habíamos pasado esas dos semanas investigándonos y educándonos y aún nos las arreglamos para sentirnos muy positivos.
Después de mucha discusión, decidimos hacer la amniocentesis para poder tener la mayor cantidad de información posible para preparar a quienquiera que sea este pequeño bebé.
Entramos en la cita un poco asustados, pero tan preparados como pudimos estar. Cuando nuestro médico comenzó la exploración, el estado de ánimo cambió. Casi al instante, dijo, "Puedo decir que hay algunas anomalías con el esqueleto. Estoy bastante seguro de que no es el síndrome de Down, pero la amniocentesis podría no darnos más información. Esto está más allá de mi experiencia, necesito referirme usted a un especialista en diagnóstico prenatal ".
Incluso en esa situación, pregunté: "¿Puedes decir el género?"
"Es una niña", respondió.
Regresamos a la sala de espera, un lugar que anteriormente había sido un lugar de anticipación, emoción y alegría, y lloramos lágrimas ahogadas, rodeadas de otras parejas expectantes. Nos informaron que la diagnóstica prenatal podría vernos en su clínica en una hora y media, por lo que nos fuimos a almorzar en silencio.
En nuestra próxima cita, la noticia fue entregada golpe tras golpe. Displasia esquelética. Muy posiblemente letal. No podemos decir hasta alrededor de 30 semanas qué posibilidades tendrá el bebé de sobrevivir. La amniocentesis muy probablemente no dará ninguna respuesta. La terminación es una opción (estoy agradecido de que respetaron nuestra decisión de llevar a término independientemente del resultado).
Recuerdo a Bernard preguntando: "¿Cuáles son las posibilidades de que el crecimiento se recupere y que el bebé esté sano?" El doctor respondió "virtualmente cero".
Ese día, dejé de amar los ultrasonidos cuando reconocí que su verdadero propósito era prepararse para bebés como el mío, no para darle una instantánea del álbum de bebés. Solo en ese día, tuve alrededor de una hora de ultrasonido. Como el bebé no estaba en la posición correcta, necesitábamos regresar al día siguiente para obtener más. Traje a casa alrededor de 50 imágenes de cada centímetro del cuerpo de mi pequeño bebé.
Después de las horas que pasamos en el consultorio de un médico, tomamos un taxi a casa, completamente agotados y asustados por lo que podrían traer los próximos seis meses.
Y en el taxi, le pregunté a Bernard: "¿Qué piensas del nombre Madeline Hope?"
El último día de febrero de cada año es el día mundial de las enfermedades raras. Dos de mis tres hijos son afectados por diastróficos ...
Publicado por Faith Hope Joy - displasia diastrófica el domingo 28 de febrero de 2016