Enfermedad ósea frágil (osteogénesis imperfecta) en bebés
En este articulo
- ¿Qué es la enfermedad del hueso frágil?
- Tipos de enfermedad ósea frágil
- Causas De La Osteogénesis Imperfecta
- Síntomas de la osteogénesis imperfecta
- Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
- Tratamiento para la osteogénesis imperfecta
- Cuidando a tu bebé
- Localización de la fractura en su bebé y formas de lidiar con ella
- ¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
- Precauciones a tomar
La osteogénesis imperfecta significa "formación ósea imperfecta". Es una condición en la que los huesos se rompen fácilmente debido a algún trauma leve y, a veces, incluso sin causa aparente. En algunos casos graves, el bebé puede sufrir fracturas mientras está en el útero de su madre, mientras que en formas más leves, el paciente puede experimentar múltiples fracturas durante toda su vida. Una persona sufre de esto cuando la producción de colágeno (una proteína en nuestro cuerpo que fortalece nuestros huesos) es menor. Ocurre debido a genes defectuosos transmitidos por el padre.
¿Qué es la enfermedad del hueso frágil?
La enfermedad ósea frágil, también conocida como osteogénesis imperfecta, es una afección en la cual los huesos se debilitan y los huesos se vuelven quebradizos y tienden a romperse fácilmente. Junto con los huesos, la enfermedad debilita los músculos, hace que los dientes se vuelvan frágiles y también puede causar pérdida de audición en las personas.
Tipos de enfermedad ósea frágil
Este trastorno se caracteriza por un esqueleto frágil. Hay cuatro tipos de genes responsables de la producción de colágeno. Una combinación de cualquiera de estos genes o la combinación de los cuatro juntos puede verse afectada.
- Tipo 1 OI
Esta es la forma más leve y más común de la enfermedad que puede tener un bebé. En este tipo, el cuerpo produce colágeno de calidad normal, pero no es suficiente para las necesidades del cuerpo. Puede causar fracturas óseas debido a un traumatismo leve y también puede afectar los dientes y causar grietas y caries dentales.
- Tipo 2 OI
Esta es la forma más grave de OI y es fatal. La producción de colágeno en este tipo de enfermedad es insuficiente o de mala calidad. Las personas que padecen este tipo de enfermedad tienen deformidades óseas como tórax estrecho, costillas rotas o mal formadas y pulmones poco desarrollados. La mujer embarazada puede soportar un aborto espontáneo, o el bebé puede nacer muerto.
- Tipo 3 OI
Esta es otra forma grave de la enfermedad. En esto, el cuerpo produce suficiente colágeno, pero no es de la calidad deseada. Como resultado, los huesos del bebé afectado comienzan a romperse en el útero de su madre. Las deformidades óseas también se pueden ver y empeoran a medida que el niño crece.
- Tipo 4 OI
Los síntomas de este tipo pueden variar de leves a severos. Al igual que la OI Tipo 3, la producción de colágeno es suficiente, pero es de baja calidad. Como resultado, los niños nacidos con este tipo tienen las piernas arqueadas. La buena noticia es que la inclinación tiende a disminuir con la edad.
Causas De La Osteogénesis Imperfecta
- Herencia genética directa de un padre
Cuando un padre que sufre de OI pasa el gen defectuoso al niño, también nace con la misma OI que el padre.
- Mutación genética dominante
Aproximadamente la cuarta parte de los casos de OI nacen en una familia que no tiene antecedentes de la enfermedad y no es el resultado de la herencia de los padres. Más bien ocurre debido a una mutación genética nueva o espontánea.
Síntomas de la osteogénesis imperfecta
Los síntomas de la osteogénesis imperfecta o enfermedad ósea frágil varían de un tipo a otro en su grado de fragilidad ósea y fracturas y, en algunos casos, deformidad ósea.
- Tipo 1 OI
- Las fracturas óseas ocurren principalmente en los primeros años de un niño y disminuyen en frecuencia después de alcanzar la pubertad
- La persona puede ser unos centímetros más corta que los parientes del mismo género.
- Poca o ninguna deformidad ósea.
- En algunos casos raros, la persona puede sufrir de dientes quebradizos.
- Algunas personas también pueden sufrir pérdida de audición
- Esclerótica azul (color azulado en la porción blanca del ojo)
- Se lastima fácilmente
- Puede haber un ligero retraso en el motor
- Tipo 2 OI
- Deformación severa del cuerpo como tórax de tamaño insuficiente y pulmones poco desarrollados.
- Suele nacer muerto o el bebé puede morir en los primeros meses de vida.
- Algunos que viven para ser adultos sufren varias fracturas.
- Estatura extremadamente corta con un pequeño cofre y, como resultado, pulmones poco desarrollados.
- Tipo 3 OI
- Fracturas al nacer
- Pérdida auditiva severa temprana
- Articulaciones flojas y escaso desarrollo muscular en brazos y piernas.
- La caja torácica tiene forma de barril.
- El individuo tiene cara de forma triangular.
- Puede sufrir problemas respiratorios.
- Tipo 4 OI
- Fracturas comunes en su mayoría antes de la pubertad.
- Espina curva
- Articulaciones sueltas
- Los dientes pueden verse afectados.
- La estructura ósea puede agrandarse en lugares donde se han producido fracturas o incluso sin que se produzcan fracturas.
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta
El primer paso hacia el diagnóstico de OI está pasando por la historia familiar. Una vez hecho esto, el médico examinará el historial médico de la persona. El médico le pedirá a continuación:
- Prueba de rayos X para evaluar la estructura ósea, los tejidos internos y los órganos internos.
- Biopsia de la piel para examinar el colágeno.
- Test de audiometría para detectar test de audición.
- En el caso de que la mujer embarazada tenga OI, se realiza un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas en el que se toman células de la placenta para su análisis. Esto indica si hay algún defecto de colágeno en el feto que podría provocar una OI en el bebé.
- Otro procedimiento llamado amniocentesis se realiza insertando una aguja fina en el saco amniótico para extraer el líquido amniótico.
Tratamiento para la osteogénesis imperfecta
No hay tratamiento para eliminar completamente la OI. Sin embargo, se pueden administrar tratamientos para prevenir o controlar los síntomas, y puede variar de un individuo a otro.
- Cuidado de la fractura
Se debe tener cuidado para curar las fracturas y minimizarlas teniendo cuidado de no causar el más mínimo trauma.
- Terapia física
Suele ser una combinación de fortalecimiento muscular y aeróbicos. Los fisioterapeutas les darían ejercicios a los niños para fortalecer los músculos y ayudar a mejorar las habilidades motoras, que generalmente se retrasan debido a la OI.
- Medicación
Se pueden prescribir medicamentos para aliviar el dolor. La vitamina D y el calcio deben tomarse para mejorar la salud ósea.
- Cirugía
En algunos casos, se pueden realizar cirugías para corregir deformidades.
- Vigorizante
Las personas afectadas por OI pueden usar aparatos ortopédicos en las piernas para brindar apoyo a los músculos débiles, disminuir el dolor y mantener las articulaciones correctamente alineadas.
- Asesoramiento
Las personas que sufren de OI pueden sufrir de baja autoestima o trastornos de personalidad. Por lo tanto, la asesoría psiquiátrica es una parte esencial del programa de rehabilitación.
Los problemas relacionados debido a la OI, como la pérdida de audición, pueden requerir que estos pacientes usen audífonos y coronas / aparatos ortopédicos en caso de deformidades dentales. Algunas personas con pulmones poco desarrollados también pueden requerir oxígeno administrado de fuentes externas.
Cuidando a tu bebé
Los bebés son frágiles y vulnerables. Y los bebés con OI lo son aún más. Por lo tanto, los bebés con OI deben manejarse con cuidado ya que son más propensos a las fracturas y pueden tener varias deformidades óseas. Aquí hay una lista de cosas que los padres deben hacer al manejar bebés con OI.
- Mientras carga al bebé o lo mueve, el padre / cuidador debe ser lento y suave. Cualquier apresuramiento, empujar, jalar o doblar al bebé podría ocasionar fracturas. Al recoger al bebé, se debe tener cuidado de no abrazarlo alrededor de la caja torácica. Esto podría fracturar la caja torácica.
- La cabeza y el tronco deben apoyarse con una mano y la otra debe estar debajo de las nalgas del bebé. Se debe tener sumo cuidado al manipular al bebé durante el cambio de vestimenta / pañal o durante la alimentación.
- La colocación de bebés afectados por OI en sus estómagos podría asfixiarlos.
- Los bebés con OI no pueden alimentarse bien. Por lo tanto, deben ser amamantados más a menudo que otros. La OI severa en los bebés puede causar dificultades respiratorias. En tal caso, la madre puede extraer su leche materna y alimentar a su bebé con un biberón.
- El bebé debe reubicarse de vez en cuando mientras está en su cama para que el cráneo blando no se vuelva plano hacia un lado.
- Por último, los bebés con OI deben recibir la misma cantidad de amor que le darías a tu otro hijo sin OI. Al ser un trastorno de por vida, los padres deben estar mentalmente preparados para superar los obstáculos asociados con este trastorno y criar a su bebé de la mejor manera posible.
Localización de la fractura en su bebé y formas de lidiar con ella
El llanto repentino podría ser un signo de dolor causado por una fractura en un bebé afectado por OI. Primero trate de calmarlo y una vez que se calme un poco, intente tocar las partes de su cuerpo con suavidad. Si comienza a llorar al tocar una cierta parte de su cuerpo, puede fracturarse. Recójalo con cuidado y colóquelo en el asiento del automóvil con cuidado y con el acolchado adecuado. Asegúrese de conducir lentamente para que no haya sacudidas. En el hospital, no permita que nadie más que el médico o la enfermera maneje al niño.
¿Cuál es la perspectiva a largo plazo?
La perspectiva a largo plazo difiere de un tipo a otro.
- Tipo 1 OI
Las personas afectadas por este tipo pueden llevar una vida normal en comparación con algunos de los tipos graves.
- Tipo 2 OI
Es una forma grave de la enfermedad y suele ser mortal. El bebé puede nacer muerto o puede morir en pocos meses. Si bien algunos niños que sufren este tipo de OI pueden vivir hasta la edad adulta, pueden sufrir varias deformidades óseas.
- Tipo 3 OI
Los niños con este tipo pueden sufrir graves deformidades óseas y pueden necesitar la ayuda de sillas de ruedas para moverse. Su vida útil también es más corta que los tipos más leves de Tipo 1 o Tipo 4.
- Tipo 4 OI
Las personas con esta forma de la enfermedad pueden tener que tomar la ayuda de muletas o sillas de ruedas para caminar, pero su vida útil es normal.
Precauciones a tomar
La enfermedad de los huesos frágiles en los bebés puede causar muchas preocupaciones a los padres. Se debe tener mucho cuidado y precaución al manejar a estos bebés. Aquí hay una lista de cosas a tener en cuenta:
- La osteogénesis imperfecta en los bebés causa fracturas por un simple empujón o tirón. Por lo tanto, se debe tener cuidado para evitarlo.
- Se debe tomar precaución mientras se insertan las vías intravenosas, la presión arterial o la radiografía.
- La dosis de los medicamentos debe ser de acuerdo con el tamaño y no la edad de los lactantes afectados por OI.
- En caso de que sienta que su bebé ha sufrido una fractura, evite mover esa parte específica de su cuerpo.
- No mantenga la cabeza de un bebé colocada solo en un lado. Su posición de la cabeza debe cambiarse cuidadosamente de vez en cuando para que su cráneo blando no se pueda aplanar solo en un lado.
- Nunca coloque su mano debajo de la caja torácica mientras levanta a un bebé con OI. Puede causar una fractura en la caja torácica.
La idea de criar a un niño con una discapacidad debido a la osteogénesis imperfecta puede parecer una tarea hercúlea, pero con el tiempo llegará a un acuerdo con ella. Junto con la paciencia y mucho cuidado, los padres de niños afectados por la enfermedad no deben evitar llenar sus vidas con amor y afecto.