Por qué el autismo es más común en los niños que en las niñas: una nueva investigación
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De acuerdo con un estudio publicado en el American Journal of Human Genetics la semana pasada, los niños tienen más probabilidades de ser diagnosticados con trastornos del desarrollo neurológico, como el autismo, ya que las niñas necesitan mutaciones genéticas más extremas.
"Uno de los mayores misterios en el desarrollo infantil es por qué tantos hombres más son diagnosticados con trastornos del desarrollo en comparación con las mujeres", dijo Andrew Whitehouse, jefe del equipo de investigación del autismo en el Instituto Telethon para la Investigación de la Salud Infantil en la Universidad del Mundo Occidental.
Los niños son más propensos a desarrollar trastornos del espectro autista (TEA), discapacidad intelectual y trastorno por déficit de atención con hiperactividad; los autores del estudio resaltan que a una niña se le diagnostica autismo por cada cuatro niños, mientras que el 30 por ciento más de los niños tienen discapacidad intelectual que las niñas.
También se ha sugerido un posible sesgo social que aumenta las posibilidades de diagnóstico en los niños como una razón para la diferencia: los niños pueden simplemente ser examinados con más frecuencia para detectar tales trastornos, lo que lleva a tasas más altas de diagnósticos.
Jozef Gecz, profesor de genética humana en la Universidad de Adelaide, quien trabajó anteriormente con uno de los investigadores pero no participó en este estudio, dijo que aunque esta investigación no identifica una explicación social para la diferencia de género en los diagnósticos, El sesgo social todavía podría ser un efecto real.
"Hay razones históricas, religiosas y sociales que, en cierta medida, llevarían a más hombres a identificarse con tales problemas", dijo. "Si bien no vemos mucho de esto en las sociedades occidentales modernas, todavía hay vislumbres de ello".
Pero los autores del estudio, Sébastien Jacquemont, del Hospital Universitario de Lausana, y Evan Eichler, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, sugieren que el tamaño de la diferencia puede atribuirse a los genes.
Analizaron muestras de ADN y conjuntos de datos de secuenciación de cerca de 16, 000 personas con trastornos del desarrollo neurológico y otras 800 familias afectadas por TEA. Estudiaron las variaciones individuales en el número de copias de un gen en particular, así como las variaciones de secuencia que afectan a genes individuales.
Encontraron que las mujeres diagnosticadas con autismo u otros trastornos del desarrollo neurológico tenían un mayor número de variaciones individuales dañinas y variaciones de secuencia que los hombres diagnosticados de manera similar.
"Los datos indican que las hembras requieren (...) más mutaciones genéticas para que el desarrollo del cerebro sea eliminado del curso típico (como es el caso del autismo)", dijo Andrew Whitehouse.
Los autores sugieren que esto se debe a que las mujeres son más robustas en cuanto al desarrollo y requieren mutaciones genéticas más extremas para superar el umbral diagnóstico. Las mujeres pueden acumular más daño genético antes de que aparezcan con trastornos del neurodesarrollo.
"Hay buenas razones evolutivas para proteger a las mujeres porque son las que llevan la especie", dijo Gecz. "Pero estas hembras que sobreviven y tienen hijos que luego pueden heredar las mutaciones".
Whitehouse observó que el siguiente gran misterio era comprender por qué los hombres eran más frágiles genéticamente que las mujeres.
"¿Tienen las hembras alguna forma de 'escudo' biológico que los machos no tienen, lo que protege contra cierto número de mutaciones genéticas durante el desarrollo del cerebro?" él dijo. "¿O es que los machos tienen un mecanismo biológico adicional que las hembras no tienen, lo que puede aumentar la fragilidad de las mutaciones genéticas?"
La comprensión de estas preguntas puede llegar muy al corazón de lo que causa varios tipos de autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico, dijo.
Este artículo apareció por primera vez en The Conversation.