¿Qué es la fenilcetonuria?
La PKU es un trastorno metabólico hereditario raro que resulta cuando ambos padres son portadores de este gen afectado. Las personas afectadas tienen una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es necesaria para descomponer un aminoácido esencial llamado Fenilalanina en bloques de construcción para varios neurotransmisores en el cerebro.
La falta de fenilalanina hidroxilasa significa que, si no se controla, Phe se acumula en el torrente sanguíneo, desde donde puede causar daños graves, especialmente al cerebro. No hay cura para la PKU, y ocurre en una de cada 10, 000 personas, pero existen estrategias de manejo para ayudar a prevenir que ocurran problemas.
El examen prenatal está disponible para la PKU y todos los recién nacidos se verifican para detectar la afección a través de la prueba de punción del talón (prueba de manchas de sangre en recién nacidos).
¿Cuáles son los síntomas de fenilcetonuria?
Retraso en el desarrollo y habilidades sociales reducidas, tamaño de la cabeza significativamente por debajo de lo normal, hiperactividad, convulsiones, erupciones cutáneas y temblores. Los niños con PKU a menudo tienen la piel y los ojos más claros y, si no se evita la fenilalanina en la dieta, pueden desarrollar aliento, piel y orina con olor a humedad.
¿Cuáles son los tratamientos y remedios de la fenilcetonuria?
El tratamiento de la PKU es extremadamente especializado y es una enfermedad tratable. La base principal del tratamiento es una dieta estrictamente controlada, baja en proteínas e incluye sustitutos especialmente recetados para este importante nutriente. El aspartamo endulzante artificial también contiene fenilalanina y debe evitarse. La desviación de la dieta puede conducir a una concentración deficiente, mala memoria y falta de habilidades de organización en los niños afectados. El retraso del habla también puede ocurrir, así como la inestabilidad emocional y la ansiedad general. Sin embargo, seguir estrictamente la dieta significa que los niños afectados pueden desarrollarse normalmente.
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Este artículo no pretende sustituir el consejo médico proporcionado por un profesional médico en ejercicio; si tiene alguna duda, comuníquese con su médico de inmediato.