Chico, chica o ...? Cuando el desarrollo sexual va mal
Algunos bebés nacen con una variante genética que conduce a un desarrollo sexual atípico. Puede resultar en que el niño no sea ni un niño ni una niña típicos.
Las estimaciones de esto ocurren desde uno en 1500 o 2000 nacimientos, hasta el 4 por ciento de todos los nacimientos, según las definiciones que se utilicen.
Si la cirugía, el tratamiento hormonal o ambos son necesarios, o si representan abuso infantil y es mejor no hacer nada, ha generado un debate considerable.
Cromosomas y desarrollo sexual.
Las diferencias genéticas entre hombres y mujeres se encuentran en los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen una sola X (de su madre) y una Y específica del hombre (de su padre).
En el desarrollo masculino típico, un solo gen inicia una cascada de genes que producen un testículo. El testículo embrionario produce hormonas y las hormonas hacen que el bebé sea masculino.
En un feto XX, otros genes se activan para formar un ovario en un embrión que se convertirá en una niña.
Ambas cascadas involucran muchos genes en una red de controles y balances. Hasta el momento, sabemos de unos 30 que deben trabajar juntos para desarrollar un testículo u ovario normal.
Otros genes controlan el desarrollo de los genitales y las características sexuales secundarias, como los senos y el vello corporal. Se necesitan muchos genes para hacer un pene a partir de colgajos de piel que deben unirse de la manera correcta, o para cerrar los pliegues labiales para hacer un escroto.
Y, como en cualquier proceso complejo, la determinación sexual puede ir mal ...
Desarrollo sexual atípico.
Diferentes condiciones sexuales resultan de variantes en uno de varios genes.
Algunos pueden llevar a diferencias anatómicas menores, como la apertura del pene que aparece en un sitio inusual; Otros a genitales ambiguos.
Por ejemplo, la pérdida o alteración de un gen en la vía determinante de los testículos evita que se formen los testículos y puede producir un bebé XY con genitales femeninos masculinizados (un clítoris agrandado, por ejemplo). Algunos de estos niños pueden volverse más masculinos cuando las hormonas se aceleran en la pubertad.
Otras variantes genéticas pueden revertir el sexo por completo, como en los casos de insensibilidad a los andrógenos. Una variante en un gen para las hormonas masculinas hará que un bebé XY se desarrolle como mujer, aunque tenga testículos.
En el extremo trágico del espectro se encuentran las mutaciones que interrumpen más que el desarrollo sexual. La eliminación de un gen que controla el sexo y la formación de huesos puede causar deformidades óseas tan graves que los bebés no pueden respirar y morir en cuestión de horas.
Es imposible agrupar este espectro de condiciones en una sola categoría. El término intersexual, por ejemplo, describe aquellos con genitales ambiguos o gónadas con testículos y tejido ovárico. Pero no se aplica a otros, como las chicas XY con insensibilidad a los andrógenos.
Trastornos del desarrollo sexual (DSD) es el término adoptado médicamente. No es sorprendente que los pacientes eviten este tipo de etiquetas que denotan una enfermedad e invitan a la discriminación.
¿Es mejor tratar?
Es posible asignar bebés de sexo incierto a un niño o niña y usar un tratamiento hormonal para reforzar la elección de género. Si esto es apropiado, ha sido debatido enérgicamente por pacientes, médicos y grupos de defensa.
Durante décadas, los cirujanos defendieron la operación temprana porque tuvo un mejor éxito médico y proporcionó una identidad de género consistente. Esto fue a menudo exitoso y muchos pacientes reportaron vivir vidas satisfactorias.
Pero planteaba problemas de consentimiento informado, ya que los padres tomaban la decisión en nombre de su hijo en cuanto a qué sexo serían. ¿Y si se equivocaban y el niño crecía odiando quiénes eran?
Algunas personas han informado que al crecer nunca se sintieron cómodos ni aceptados en su rol de género. Hay muchos relatos, en la vida real y en la ficción, de transiciones difíciles al otro sexo, como en la novela Middlesex, ganadora del Premio Pulitzer.
Ahora, la tendencia es ser de apoyo, conservadora y evitar la eliminación de los tejidos genitales si la condición no es potencialmente mortal.
Pero no hay respuestas universales. En un mundo perfecto, no importaría si un niño fuera un niño, una niña o una intersexualidad feliz. Pero nuestra sociedad está sexualizada y los niños pueden ser crueles con aquellos incluso trivialmente diferentes.
Los adultos a veces ya no aceptan más; En algunos países asiáticos y africanos, las familias con estos niños pueden ser excluidas y los niños abandonados o asesinados.
Los países desarrollados se están moviendo en la dirección correcta en su tratamiento de las personas con DSD y las actitudes de la comunidad están mejorando lentamente.
Esperemos que podamos ser más aceptadores de la variación genética, ya sea hacia los dedos palmeados o la determinación del sexo.
Jenny Graves es una distinguida profesora de genética en la Universidad de La Trobe.
Este artículo apareció por primera vez en The Conversation.