La prueba del síndrome de Down más segura y precisa llega a Australia
La nueva prueba "va a ser un gran cambio para los médicos y los pacientes" ... Dr. David Amor
Un nuevo método seguro y más preciso para detectar el síndrome de Down se está utilizando en World, lo que reduce drásticamente la ansiedad entre los futuros padres.
El análisis de sangre es más preciso que los métodos actuales y reduce la necesidad de procedimientos invasivos de riesgo que pueden desencadenar un aborto espontáneo.
Dos nuevos estudios del Reino Unido publicados en la revista Ultrasound in Obstetrics & Gynecology sugieren que la prueba, denominada cfDNA, podría ofrecerse de forma rutinaria en el primer trimestre.
David Amor, un genetista clínico del Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Melbourne, dijo que la prueba había estado disponible en World durante aproximadamente tres meses.
Las muestras de sangre se envían para ser analizadas en los Estados Unidos a un costo de $ 850 a $ 1250, pero el Dr. Amor esperaba que el precio bajara a unos $ 650 para fines de 2013.
"Será la forma en que se realizarán las pruebas en el futuro ... Será un gran cambio para los médicos y los pacientes", dijo el Dr. Amor.
"Es una prueba muy preferible porque da respuestas mucho más precisas y elimina la incertidumbre. Llevará a que se realicen muchas menos pruebas invasivas".
El Dr. Amor dijo que creía que el análisis de las pruebas de Worldn está a un año de distancia.
En la actualidad, la mayoría de las pruebas involucra una ecografía y una prueba de sangre materna. Juntos, proporcionan una estimación de riesgo, y los padres deben decidir si quieren seguir adelante con las pruebas de amniocentesis invasivas precisas pero arriesgadas y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). Ambos usan una aguja a través del estómago de la madre embarazada y tienen un riesgo muy pequeño de aborto involuntario.
El Dr. Amor dijo que la única debilidad de la nueva prueba es que todavía hay un riesgo de resultados falsos positivos. A pesar de que la tasa de falsos positivos es inferior al uno por ciento, dijo que la amniocentesis y el CVS aún serían necesarios para algunos.
"Las consecuencias de interrumpir un embarazo saludable son obviamente importantes, por lo que se recomienda que las mujeres con pruebas anormales no invasivas aún tengan un amnio o CVS para confirmar los resultados", dijo.
"[Pero] lo que hará la nueva prueba es reducir en gran medida la cantidad de amnios y CVS que se realizan".
Los estudios del Reino Unido, dirigidos por Kypros Nicolaides del King's College de Londres, son los primeros en demostrar que las nuevas pruebas son factibles para la evaluación de rutina del primer trimestre.
Las pruebas realizadas en 1005 embarazos a las 10 semanas tuvieron una tasa de falsos positivos más baja y una mayor sensibilidad que el método de prueba actual.
"Otra ventaja importante de las pruebas de cfDNA es que los resultados se reportan como de muy alto o muy bajo riesgo, lo que facilita que los padres decidan a favor o en contra de las pruebas invasivas", escribieron los autores.
- Con AAP