Detección prenatal del autismo: ¿un paso adelante o atrás?
bebé ivf
Internet estuvo en llamas la semana pasada con la noticia de que las autoridades sanitarias de Western World aprobaron las clínicas de FIV para "examinar" los embriones para reducir las posibilidades de que una pareja tenga un hijo con autismo.
El Consejo de Tecnología Reproductiva ahora permitirá que ciertas mujeres que se someten a un tratamiento de FIV se implanten de forma selectiva solo con embriones femeninos. La razón de esta práctica es que el autismo es más probable que afecte a los hombres que a las mujeres (aproximadamente cuatro hombres por cada mujer), y al seleccionar embriones femeninos, se reducen las posibilidades de que este niño desarrolle autismo.
The West World informó que "solo las familias con alto riesgo de tener un hijo con autismo, como las familias que ya tienen dos niños con autismo grave, serían consideradas para la detección de embriones".
La reacción a este informe fue rápida y furiosa, y llegó desde todos los rincones del mundo.
Algunos estaban preocupados por la ciencia que sustenta este enfoque, y señalaron evidencia reciente de que el autismo puede ser sub-diagnosticado en las mujeres, y que el desequilibrio de género en el autismo puede no ser tan sesgado hacia los hombres como alguna vez pensamos. Estos críticos argumentan que la implantación selectiva de embriones femeninos puede no reducir las posibilidades de que un niño desarrolle autismo.
Otros optaron por un ataque más extremo contra los profesionales de la salud y las familias, calificando los desarrollos como eugenistas, una disciplina científica que aboga por prácticas dirigidas a mejorar el acervo genético de una población. La connotación de esta etiqueta es profundamente negativa y estará vinculada para siempre al régimen nazi, que utilizó la eugenesia como justificación del genocidio de judíos, gitanos, homosexuales y otros durante la Segunda Guerra Mundial.
Cribado prenatal para el autismo
Este es un tema extraordinariamente sensible y los argumentos de ambos lados del debate son apasionados.
La preocupación por el estado actual de la ciencia es válida. Es una técnica muy contundente para "detectar" los embriones en busca de autismo basado únicamente en el sexo. Es probable que el autismo sea causado por docenas de conjuntos de genes, tal vez en interacción con el medio ambiente. También es muy posible, quizás incluso probable, que las causas genéticas del autismo sean bastante diferentes entre los individuos. Existe absolutamente un vínculo entre el sexo de un individuo y sus posibilidades de desarrollar autismo, pero este es solo un factor entre una constelación de otros, muchos de los cuales son desconocidos para nosotros.
Hasta cierto punto, la preocupación por la validez de la ciencia actual es un punto discutible. A pesar de la exageración constante en los últimos años, actualmente no existe una prueba genética para el autismo. Es importante destacar que, sin embargo, este no siempre será el caso.
Los extraordinarios desarrollos en la tecnología genética en el pasado reciente y en el futuro inmediato indudablemente nos llevarán a un punto, no muy lejano, en el que contamos con las técnicas y la información para identificar si una persona tiene autismo solo por su composición genética.
Diagnóstico genético preimplantación / screening.
Y aquí es donde llegamos a la discusión sobre la eugenesia. Las opiniones informadas son vitales aquí, y es importante que entendamos muy claramente la tecnología exacta que se ha aprobado.
El diagnóstico / detección genético (PGD) previo a la implantación es una técnica de FIV que se produce en la etapa de embrión antes de la implantación. Un huevo de una mujer y un esperma de un hombre se combinan fuera del cuerpo (es decir, en una placa de Petri) para crear un embrión (un huevo fertilizado). Ese embrión se puede "examinar" para determinar si su composición genética aumenta el riesgo de un trastorno dado.
Si se descubre que un embrión individual contiene un factor de riesgo genético para este trastorno, no se implantaría en el útero de la mujer. Esta técnica se utiliza en muchos países para identificar embriones que contienen una mutación genética que se sabe que causa definitivamente un trastorno, como la fibrosis quística, la hemofilia A y la enfermedad de Huntington.
PGD no es el aborto de un bebé en desarrollo en el útero. Es la detección de huevos fertilizados antes de ser implantados en el útero.
Dos caras del debate.
Comprensiblemente, la PGD es una técnica que causa preocupación en ciertas partes de la comunidad del autismo. Algunos defensores del autismo argumentan que el PGD se utilizará eventualmente para seleccionar el autismo de la reserva genética.
Esto es ciertamente algo que no querría. He forjado docenas de amistades con personas autistas y sus familias, y he visto de primera mano las habilidades, talentos, sonrisas y diversidad que estas personas aportan a las vidas de quienes los rodean. El mundo está inmensamente mejorado por su presencia en él.
También me imagino cómo me sentiría si fuera una persona con autismo y escuché una discusión sobre el examen de detección prenatal para "yo". Me imagino cómo me sentiría si se hubiera dado "todo claro" a los embriones de pantalla en busca de miopía o extraversión, los cuales son parte de lo que soy.
Enojado, indignado, y ciertamente más que un poco indeseado.
La otra cara del debate es que el autismo a veces se asocia con una discapacidad significativa que puede afectar la calidad de vida.
Sin lugar a dudas, la vida de una persona mejoraría si estuvieran libres de discapacidad intelectual, si tuvieran la facilidad de comunicarse más libremente y si tuvieran la capacidad de vivir de forma independiente.
Querer que una persona viva sin discapacidad no disminuye en modo alguno nuestro amor por las personas en estas circunstancias, ni su importancia insustituible en nuestras vidas.
Solo una minoría de nuestra comunidad conoce los desafíos (y alegrías) de criar a un niño con una discapacidad significativa. Es simplemente erróneo que las personas que nunca han estado en esta posición juzguen los deseos y deseos de quienes lo han hecho.
Un debate que hay que tener
La discusión sobre el PGD para el autismo y otras discapacidades del desarrollo es un momento importante en la intersección de los caminos de la ciencia y la sociedad. Es un debate que requiere una reflexión considerable, un debate que debe ser respetuoso y un debate que debe incluir a las personas autistas y sus familias.
Pero la ciencia está llegando rápidamente y, por encima de todo, es un debate que debe tenerse.
Este artículo apareció por primera vez en The Conversation.
Andrew Whitehouse es profesor de Winthrop, Instituto Telethon para la Investigación de la Salud Infantil en la Universidad del Mundo Occidental.