Nueva prueba de detección prenatal podría identificar las causas detrás de las complicaciones del embarazo
Una revolucionaria prueba de detección de cromosomas prenatales podría ser la clave para ayudar a los futuros padres a encontrar las causas detrás de las complicaciones graves del embarazo.
Una revolucionaria prueba de detección de cromosomas prenatales podría ser la clave para ayudar a los futuros padres a encontrar causas detrás de complicaciones graves del embarazo, como aborto espontáneo y muerte fetal.
En el estudio más grande de su tipo en el mundo, los investigadores de los Servicios de Genética Clínica de Victoria en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch y el Laboratorio de Servicios de Illumina en el Norte de California, examinaron los embarazos de 90, 000 mujeres que utilizan el examen prenatal de vanguardia.
Las mujeres embarazadas ya pueden acceder a una prueba prenatal no invasiva, que ofrece una tasa de precisión del 99 por ciento para detectar el síndrome de Down en la gestación de 10 semanas.
Históricamente, el método ha analizado solo las trisomías más comunes, un trastorno genético en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma en lugar de dos, centrándose en unos tres o cinco cromosomas en particular.
En un importante avance médico, los investigadores ampliaron el alcance del tradicional análisis de sangre prenatal no invasivo, examinando hasta 24 cromosomas e identificando trastornos genéticos raros.
"La expansión de la prueba prenatal no invasiva para incluir todos los cromosomas puede proporcionar a las mujeres información nunca antes disponible sobre la salud de su embarazo", dijo el Dr. Mark Pertile, jefe de genética reproductiva de Victorian Clinical Genetics Services.
"Lo que la investigación encontró que faltaba o las copias adicionales de estos cromosomas pueden dar lugar a complicaciones graves del embarazo, como aborto espontáneo, restricción del crecimiento fetal y muerte fetal espontánea".
El Dr. Pertile dijo que en algunos casos, solo la placenta se vio afectada por la rara trisomía y no por el bebé, pero esto aún podría causar serios problemas para el desarrollo normal del embarazo.
Durante el embarazo, pequeños fragmentos de material genético pasan de la placenta al torrente sanguíneo de la madre.
Este material genético se puede analizar utilizando pruebas prenatales no invasivas para proporcionar información importante sobre la salud de un embarazo.
"Esto puede ayudar a los médicos a controlar los embarazos con mayor riesgo de complicaciones como la restricción del crecimiento fetal y también puede proporcionar una razón por la cual algunos embarazos han tenido un aborto espontáneo", dijo el Dr. Pertile.
"Lo que encontramos anecdóticamente fue que algunos pacientes estaban muy agradecidos de encontrar una razón por la cual sus embarazos habían abortado".
Agregó que los médicos también estaban usando la prueba de detección para identificar las condiciones de los cromosomas y monitorear el funcionamiento de la placenta para minimizar los riesgos para la madre y el bebé.
El Instituto de Investigación Infantil Murdoch es el único centro en el mundo que ofrece la detección avanzada a aproximadamente 15, 000 mujeres cada año, pero el Dr. Pertile espera que esto aumente en los próximos años.
La investigación se realizó en dos laboratorios clínicos en el mundo y en los EE. UU.