Se reveló el plan para el ensayo de detección: lo que los futuros padres deben saber
Los investigadores que planean examinar a miles de parejas para detectar 500 enfermedades genéticas severas que corren el riesgo de transmitir a sus hijos han lanzado oficialmente un ensayo histórico que podrÃa transformar la forma en que los planeadores de Worldns inician a sus familias.
El primer plan detallado para la prueba de detección de portadores de la Misión de Mackenzie se lanzó este mes, revelando cómo funcionará la prueba de tres años y cuáles serán las opciones para las parejas que descubren que sus futuros bebés tienen una probabilidad de uno en cuatro de heredar una enfermedad grave. o condición genética mortal.
A partir de un simple hisopo bucal o un análisis de sangre, 10, 000 parejas que están pensando en tener un bebé o en las primeras etapas del embarazo serán examinadas para detectar aproximadamente 500 mutaciones genéticas ligadas a cromosoma X graves recesivas o mortales.
Los médicos de cabecera, los obstetras, las parteras, los genetistas y los asesores genéticos comenzarán a reclutar parejas hacia fines de 2019 desde sitios especÃficos en todos los estados y territorios. Las parejas solo pueden inscribirse a través de profesionales de la salud que participan en el estudio.
El proyecto será dirigido por la red nacional de investigación Worldn Genomics Health Alliance en asociación con la Universidad de NSW en Sydney, el Instituto de Investigación Infantil Murdoch en Melbourne y la Universidad del Mundo Occidental en Perth.
Los sitios de Sydney involucrados en el ensayo incluyen el Royal Hospital for Women, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead y Blacktown Hospital.
Se evaluará a las parejas para ver si son portadoras de Atrofia Muscular Espinal (SMA), fibrosis quÃstica y sÃndrome de X frágil. Los investigadores estaban trabajando para finalizar las otras condiciones "ultra raras" que se incluirán de una lista original de 3000 genes.
A todas las parejas se les ofrecerá información y apoyo para ayudarles a decidir si se someten o no a la prueba, asà como las opciones disponibles si descubren que ambas son portadoras.
Las parejas que tienen una alta probabilidad de tener un hijo con una de las afecciones tendrán acceso gratuito a un ciclo de diagnóstico genético de implantación, en el cual pueden optar por someterse a una FIV y someterse a pruebas de embriones para detectar las afecciones genéticas.
Las mujeres embarazadas que tienen la misma mutación pueden optar por pruebas adicionales, incluida la amniocentesis, y pueden considerar la terminación.
Las parejas afectadas pueden optar por concebir sin la FIV y someterse a pruebas prenatales o elegir a su hijo al nacer. Para algunas de estas afecciones, el diagnóstico temprano puede conducir a mejores tratamientos y calidad de vida.
Otras parejas pueden optar por usar óvulos, espermatozoides o embriones de donantes. PodrÃan adoptar o elegir no tener hijos.
Se estima que todos llevan de tres a cinco genes recesivos para enfermedades graves. Es solo cuando ambos padres portan la misma mutación que su hijo tiene una posibilidad entre cuatro de desarrollar la condición genética correspondiente, y una posibilidad entre dos de que su hijo sea portador.
A las parejas solo se les dirá que tienen una mutación genética si ambas tienen la misma mutación para una de las afecciones: aproximadamente el 1 por ciento de todas las parejas examinadas, aunque algunos investigadores sospechan que podrÃa ser tan alto como el 3 por ciento.
El ensayo será dirigido por el profesor Kirk en UNSW, el profesor Nigel Liang en UWA y el profesor Martin Delatycki en el Instituto de Investigación Infantil Murdoch y un comité directivo de aproximadamente 45 clÃnicos, cientÃficos, asesores genéticos y patólogos de todo el mundo.
El profesor Kirk dijo que el proyecto brindarÃa a las parejas la información y las opciones, incluido un mejor acceso al tratamiento y el apoyo, lo que marcarÃa la diferencia en las vidas de miles de futuras familias.
"Parte de mi trabajo es hablar con las parejas cuyos hijos tienen estas condiciones. Hacer algo realmente concreto para un futuro en el que las personas como yo no tengan que dar noticias terribles como esa es una cosa tremenda", dijo el Dr. Kirk.
El ministro de Salud Greg Hunt apodó el proyecto como "La misión de Mackenzie" en honor a Rackel y a Mackenzie, la bebé de Jonathan Casella, a quien se le diagnosticó SMA1 y murió en octubre de 2017 a los siete meses de edad.
"Después del diagnóstico de Mackenzie, sabÃamos que no podÃamos cambiar el futuro de nuestra familia, pero podÃamos evitar que le pasara a otras familias", dijo la Sra. Casella.
“El hecho de que este proyecto piloto de detección de portaaviones lleve el nombre de nuestra hija nos da tanto orgullo; "Saber que ella vivirá a través de este legado significa todo para nosotros", dijo.
El ensayo está diseñado para probar la viabilidad de un programa de detección de portadores reproductivos para toda la población integrado en el sistema de salud del mundo. Los investigadores evaluarán su rentabilidad, el impacto psicológico, la ética y las posibles barreras para la detección.
La Misión de Mackenzie forma parte de la Misión de futuros de salud de Worldn Genomics por valor de 500 millones de dólares, la mayor inversión realizada por el Fondo para el Futuro de Investigación Médica del gobierno federal.
El Sr. Hunt ha dicho que quiere que el servicio de detección preconcepcional esté disponible de forma gratuita para todos los futuros padres que lo deseen para que puedan tomar decisiones informadas sobre la reproducción.