Defectos de nacimiento - Tipos, causas, diagnóstico y tratamiento
En este articulo
- ¿Qué son los defectos de nacimiento?
- Defectos de nacimiento comunes
- ¿Qué causa los defectos de nacimiento?
- Factores de riesgo para defectos de nacimiento
- Diagnóstico
- Tratamiento
- ¿Cómo se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
Todos desean que su bebé nazca sano y feliz. Y la mayoría de los bebés lo hacen. Las estadísticas, sin embargo, revelan que en aproximadamente 100 bebés, 3 bebés tienen una gran posibilidad de nacer con defectos de nacimiento o anomalías. Si bien la presencia de un defecto puede plantear ciertos desafíos en el crecimiento de su bebé, existen formas de tratar ciertos defectos o tomar medidas de prevención durante el embarazo.
¿Qué son los defectos de nacimiento?
Los defectos de nacimiento en los bebés se pueden definir de la manera más simple como problemas en la funcionalidad normal o en el crecimiento de diversos órganos internos o partes del cuerpo del bebé. Estos pueden abarcar desde el movimiento de la extremidad motora hasta los procesos internos del cuerpo, hasta el deterioro a largo plazo.
Defectos de nacimiento comunes
Hay alrededor de 5000 tipos de defectos de nacimiento que un bebé puede tener. Algunos de estos no representan una gran amenaza, algunos pueden ser debilitantes, mientras que otros se pueden prevenir o tratar más adelante. Algunos de los más comunes se enumeran a continuación:
1. Síndrome de X frágil
Este es un defecto cromosómico que generalmente se observa en los bebés varones. Uno de cada 1500 bebés tiene una gran posibilidad de sufrir este síndrome.
Los bebés que tienen este síndrome tienen una cara larga, orejas grandes, pies planos, dientes apretados, problemas del corazón o incluso síntomas ligeramente autistas. Muchas veces, estos síntomas no se pueden diagnosticar de inmediato y el bebé puede parecer bien, incluso después del nacimiento. Solo cuando llegan a tener 1, 5 o 2 años es cuando se diagnostica este síndrome.
2. Síndrome de Down
Este es otro defecto cromosómico que es común en los bebés. Se ha observado que uno de cada 800 bebés tiene este defecto.
Estos son ojos mayormente sesgados, orejas diminutas que se pliegan en la parte superior, boca y nariz pequeñas, cuello corto, dedos pequeños, etc. Internamente, estos niños suelen sufrir infecciones en el oído y tienen problemas con el corazón y el crecimiento intestinal. Muchos tienen problemas para ver y escuchar cosas también.
3. Fenilcetonuria
También conocido como PKU, este es un defecto bioquímico que es comparativamente más raro que otros en el país. En una escala mayor, se sabe que uno de cada 15000 bebés tiene esta condición.
Un niño que sufre de PKU tiene un cuerpo que no contiene una enzima particularmente importante, llamada fenilalanina. Esta enzima es responsable de la función crucial de descomponer la proteína en el cuerpo para procesos adicionales. Si la enzima está ausente, como en el caso de la PKU, la proteína comienza a acumularse dentro del cuerpo. Esto puede ser peligroso y hacer que el niño tenga retraso mental.
4. Células falciformes
Este es otro defecto bioquímico que también es relativamente raro en nuestra región. En otros países, se sabe que uno de cada 625 bebés tiene esta afección.
Lo que hace la enfermedad es transformar directamente las células de hemoglobina dentro de la sangre. Esto hace que su forma sufra distorsión y comienza a parecerse a una estructura en forma de hoz en lugar de la forma redonda normal. Estas células anormales terminan siendo destruidas por el hígado o el bazo, lo que resulta en una reducción del hierro, causando anemia. Se sabe que causa mucho dolor ya que las células podrían terminar bloqueando otros vasos sanguíneos y reducir el suministro de oxígeno. El niño puede cansarse, tener problemas respiratorios y palidecer.
5. Miembros del cuerpo que faltan
Un defecto del cuerpo físico, la razón detrás de este defecto es aún desconocida. Muchos médicos creen que esta anomalía anatómica ocurre en el feto cuando la madre embarazada está expuesta a un virus en particular o un compuesto químico que no daña a la madre pero afecta la matriz.
Dichos niños pueden nacer con una mano o una pierna faltante o malformada, dedos faltantes, etc. Muchos niños aprenden a vivir sus vidas adaptándose a lo que tienen, pero la mayoría de los médicos sugieren usar una prótesis al inicio de sus vidas.
6. La espina bífida
Otro defecto corporal, esto suele ocurrir en uno de cada 2000 bebés que nacen, y principalmente en las partes septentrionales del mundo.
Durante el crecimiento del bebé, a medida que se forma la columna vertebral, el tubo neural entre el cerebro y la columna vertebral no se desarrolla normalmente. Esto hace que la columna vertebral permanezca abierta. Esta condición generalmente se detecta durante el embarazo y se toma el cuidado de optar por un parto por cesárea para manejar al bebé de la manera correcta. En ciertos casos, esta afección puede causar parálisis de las piernas y problemas intestinales en el niño.
7. Labio leporino
Este defecto físico se observa con mayor frecuencia en muchas personas. Casi uno de cada 700 bebés sufre de esta anormalidad. Se sabe que la razón de esto varía entre una causa genética y las condiciones ambientales.
En esta anomalía, el techo de la boca conocido como paladar duro, y la parte posterior de la boca conocida como paladar corto y el labio superior, no se cierran correctamente. Durante el crecimiento en el útero, estas tres secciones generalmente se separan en las primeras etapas. Esto podría resultar en que el niño tenga una pequeña muesca en el labio superior o directamente a través de las encías hasta la nariz. Tales bebés tienen problemas para comunicarse e incluso comer alimentos o amamantar en etapas tempranas. También se sabe que las infecciones de oído son comunes en ellas.
8. pie zambo
Esta anomalía física, observada dos veces más en niños que en niñas, ocurre en uno de cada 1000 bebés, lo que afecta el crecimiento del pie o el tobillo.
La gravedad del defecto puede variar y la mayoría de los bebés no tienen problemas con el pie zambo hasta que comienzan a aprender a ponerse de pie o comunicarse con otros. En tales casos, el pie a veces puede necesitar ser forzado en la posición correcta para que continúe creciendo correctamente.
9. Los defectos del corazón
Por muy peligroso que parezca, en ciertos casos, algunos defectos pueden no mostrar ningún impacto fuerte en el bebé. Observado en uno de cada 110 bebés, estos suelen ocurrir debido a problemas genéticos o anomalías de crecimiento en el feto.
Esto solo puede ser observado por un médico entusiasta que nota ruidos cardíacos inusuales, que se llaman soplos. Si el defecto cardíaco es grave, puede detectarse de inmediato. El latido del corazón puede ser rápido, el bebé puede tener dificultades para respirar, hinchazón en varias partes del cuerpo y una piel ligeramente azulada. Si no se trata, el corazón puede dejar de circular suficiente sangre a través del cuerpo y ser fatal
¿Qué causa los defectos de nacimiento?
Algunas de las causas comunes de defectos de nacimiento son,
1. Factores ambientales
Tales causas pueden ir desde infecciones hasta comportamientos abusivos e impropios durante el desarrollo del bebé. Si una madre no ha recibido vacunas en su infancia, podría ser susceptible a enfermedades como la toxoplasmosis, la varicela, la rubéola, etc. Se sabe que estas infecciones también afectan al feto, lo que produce un crecimiento anormal y defectos de nacimiento.
Además, el consumo de alcohol o fumar durante el embarazo, así como tomar medicamentos fuertes en contra del consejo de un médico, también podrían dañar al bebé.
2. Factores genéticos
Cuando se forma un bebé, incorpora un cromosoma de cada padre para formar el suyo. El emparejamiento de cada cromosoma tiene que ser perfecto, ya que define las características de un ser humano. Cualquier error durante el emparejamiento puede ocasionar que se produzcan defectos genéticos de nacimiento, ya que hay un número incorrecto de cromosomas o incluso daños. El síndrome de Down se observa cuando un bebé hereda un cromosoma extra. Ciertos defectos se transmiten de los padres ya que también tienen el mismo trastorno. Muchas afecciones están relacionadas con el cromosoma X y, por lo tanto, las heredan los bebés varones de sus madres.
Factores de riesgo para defectos de nacimiento
Aquí hay algunos factores de riesgo para defectos de nacimiento en los bebés.
- Consumir medicamentos fuertes o tabletas dañinas durante el embarazo, como el litio o la isotretinoína.
- Presencia de infecciones en el cuerpo o incluso enfermedades de transmisión sexual.
- Ausencia o administración inadecuada de cuidados durante el embarazo.
- Consumir drogas, consumir alcohol, fumar cigarrillos durante el embarazo.
- Estar embarazada cuando la madre tiene 35 años o más.
- Defectos de nacimiento existentes o trastornos genéticos en los padres o familiares.
Diagnóstico
Se puede recomendar a una madre que realice una prueba durante el embarazo para la detección y análisis de defectos de nacimiento. Estas pruebas generalmente sugieren una posibilidad de un defecto y no son completamente concluyentes. Ciertos defectos se pueden observar solo después del nacimiento del bebé. A partir de entonces, se pueden realizar pruebas en el bebé y se pueden formular las medidas necesarias.
Tratamiento
Una vez que se observan signos de defectos de nacimiento durante el embarazo, los médicos pueden hablar sobre la posibilidad de un tratamiento en función de su gravedad. Se pueden administrar ciertos medicamentos a la madre para tratar el defecto antes de que nazca el niño. Algunos de ellos podrían administrarse más tarde para reducir los riesgos derivados del defecto. Las anomalías físicas se pueden solucionar mediante cirugías en función de su complejidad. Tales bebés requieren cuidado y atención adecuados una vez que son llevados a casa.
¿Cómo se pueden prevenir los defectos de nacimiento?
Ciertas anomalías no se pueden prevenir, pero algunos defectos congénitos de nacimiento se pueden evitar tomando las medidas adecuadas. Mantenerse vacunado, prevenir infecciones, una dieta balanceada y nutritiva, evitar los medicamentos y hacer ejercicio de manera adecuada ayudan a garantizar un bebé saludable.
Los defectos de nacimiento no necesariamente significan que su bebé nunca puede tener una vida normal. Estos siguen siendo seres humanos en todo su derecho y simplemente necesitan más apoyo y ayuda que otros. Con la orientación y el cuidado adecuados, la mayoría de los bebés pueden convertirse en adultos sanos y llevar una buena vida.